Войти

Какой НИПТ выбрать? Ошибается ли? Плохой результат первого скрининга по трисомии 18.

***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Только вчера сдала в геномеде панораму за 34 тыс. Сказали, что будет 2 результата: на 5 каких--то нарушений у мамы (? Совмем не поняла), второй результат по ребенку. Нет ни времени, ни желания разбираться. Через неделю посмотрю, что за хрень, простите. Эмбрион после пгс, но я чё-т очкую. Делала только ради триплодии, которая при пгс эмбриона не видна.

В первую беременность скрининги дублировала в жк и в ЦИРе. В ЦИРе делала на следующий день после жк, т.е.разница во времени минимальная. Результы удивили: синдром дауна в ЦИРе вывели 1:1800, в жк 1:700

0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

А триплодия это не грубые нарушения? На узи можно не увидеть?

0
14.12.2019
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Вообще, грубое и редкое, а в случае с икси, вообще, не должно такого быть., наверное. Обычно это зб на раннем сроке, но я же -ведро паники! Короче, сдала, чтобы успокоить свой больной мозг.

0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Очень Вас понимаю...

0
14.12.2019
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

Почему в случае с икси не должно быть? В моем непрофессиональное понимании, икси это скорее фактор риска. Ведь отбор идёт визуальный, а оплодотворение «принудительное». Если что-все мои дети икси)))

0
14.12.2019
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Триплодия - это наличие дополнительного набора хромосом. Обычно бывает, если яйцеклетка оплодотворяется двумя спермиками, но при икси же четко ловят одного. Я тоже не сильный спец, но надеюсь, что триплодия при икси маловероятна

0
15.12.2019
Ol'4ik
Клин

Подскажите, а после пгд первый скрининг по крови нормальный пришел? А то у меня после пгд такие риски написали , индивидуальный по сд вообще 1:57, а базовый 1:164. Пока вся на нервах сдала НИПТ Панорама, что у нас делают, времени на отправку в США уже нет...

0
25.01.2020
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Пгд у Вас какой был? Каким методом? У меня и по результатам скрининга, и по Панораме риски низкие. Мне кажется, что обычный скрининг накосячить может. Ждите нипт.

0
25.01.2020
Ol'4ik
Клин

Если не ошибаюсь, то методом сгс на микрочипах, так как делали почти 5 лет назад, проверяли на моногенное заболеаание, заодно и на число хромосом потом проверили. По крови если я правильно поняла только папп низкий (у меня пост есть про скрининг). К генетика в МОНИАГе только 29го и то на прокол думаю отправлять будут, результатов нипт еще не будет. Вот вся в терзаниях, если нипт с низкими рисками придет, не делать больше никаких проверок вроде амнеоцентеза...

0
25.01.2020
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Должно быть все нормально, если на число все хрлмосомы проверяли. Решение непростое. Я бы нипт дождалась. А по узи как? Если время биопсии ворсин хориона ушло ( до 13 недель), то далее уже прокол недель с 18, и потом результат ждать недкли 2-3, наверное. То еще удовольствие.

0
25.01.2020
Ol'4ik
Клин

Так и решила, сначала нипт дождусь, а там будем решать, что дальше. Да ожидание сплошной стресс, уже неделю в стрессе. Как так, делали пгд , а тут такая подстава (((

0
25.01.2020
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

Мне кажется, скрининг косячный.

0
25.01.2020
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Успокаивайте себя в период ожидания тем, что риски по СД очень часто высокие по скринингу и у большинства все хорошо! У меня были риски по эдвардсу, это намного реже... но пока тоже полёт нормальный Слава Богу)

0
26.01.2020
Ol'4ik
Клин

Так у меня и по эдвардсу высокий риск, индивидуальный 1:97, выше челм у вас ((

А вы в итоге как успокоились? Что сдали для своего спокойствия? Я нипт панорама что у нас делают за 29 тыс в геномеде, правда еще результаты ждать(( и так на нервах тонус и шейка укоротилась за 1.5 недели прилично

0
26.01.2020
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва
Комментарий удален
0
26.01.2020
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Сейчас посмотрела в дневнике ваш скрининг. Вообще странно, почему такие риски. Ну вернее возраст понятно, но показатели крови у Вас не самые плохие. Поверьте, в абсолютных значениях у Вас отличный хгч! Да, папп низковатый, но я таких случаев находила вагон, когда хгч норм, а Папп низкий и рождались здоровые дети. У меня оба показатели низкие.. хгч вообще 14. Конечно до родов все переживать будем.. пусть у Вас будет хороший результат нипт!

0
26.01.2020
Ol'4ik
Клин

ДВ! Хотела у вас спросить, а второй скрининг у вас хороший по крови получился? И почему нипт со второй попытки получился? Пока результаты нипт жду в больнице лежу и звонят из Геномеда, говорят результат на 2 дня задерживают. Бог с ними ,что задерживают, но не понравилось что сказали , что то там переделывают, перепроверяют результат...меня это напрягло...(((

0
01.02.2020
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

У нас кровь на втором скрининге не сдают, только УЗИ. Нипт пересдавала, тк «не пропустил контроль качества», точнее мне не сказали. Вообще я Вам уже написала, из-за чего у Вас такие высокие риски.

0
01.02.2020
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Кстати!!! Я нашла причину таких рисков у Вас! Вы к генетику ходили? У Вас в результатах указано «кости носа - не осмотрено», это оооооч повышает риски!!! Программа же считает! Должно быть «визуализируется») думаю, врач Вам скажет то же самое)))

Если на узи носик визуализируется, то это просто ошибка врача, что не указал... и на Вашем бы месте я спала спокойно))))

Я сдала панораму за 29тр, результаты норм. Но получились только со второго раза.

0
26.01.2020
Ol'4ik
Клин

Да и время поджимает, уже 16 недель

0
25.01.2020
Ol'4ik
Клин

Узи вроде нормальное, делала платно перед скринингом, правда не у какого то светилы, а в платной местной клинике

0
25.01.2020
***
***, 12 лет 10 месяцев****, 6 лет Москва

На это узи кровь накладывали? Через сколько после узи кровь сдавали?

0
25.01.2020
Ol'4ik
Клин

Когда скрининг делали в жк, там сразу узи и кровь берут. По тому узи я тоже ничего страшного не увидела. Потом, если я правильно поняла, эту кровь и узи отправляли в МОНИАГ и там уже делали расчеты. Правда до проверки кровь хранилась 2 недели, так как скрининг перед нг делала. Я уже думаю может это еще могло повлиять

0
26.01.2020
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

Мы делали хармони, но потому чтоб двойня. А так я бы панораму сделала. У вас все хорошо, не переживайте) просто нипт даёт уверенность

0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

А почему панораму? Хармони же тоже раньше в сша делали, технология вся их. Я так поняла, что хармони оч популярная технология. Но вот душа тоже просит все же панораму, тк они утверждают, что вероятность ошибки ниже. Хотя опять же, нашла в Инстаграмме девушку, которая делала панораму и ложноотрицательный ответ получила((((

0
15.12.2019
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

У хармони только по сд высокая вероятность. По Тёрнера и патау ниже процент достоверности насколько я помню. И потом панорама в России более популярен)))

Да, хармони с сша отправляли результат

0
15.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Да-да, я тоже про точность по тлф у них узнавала, либо Геномед тупо врёт) тк нашла на сайте Геномеда описание всех тестов Нипт от 2017г, видимо они и хармони делали раньше) так вот в описании хармони у Геномеда те же 99%...)

0
15.12.2019
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

Геноме точно делал хармони 2 года назад, я у них узнавала про него))) если найду, то пришлю скрин результата. Там вероятность отсутствия порока в процентах. Типа 89 процентов-это считается нормой и низкий риск. Это по 15 и 18 хромосоме. Цифры сейчас точно не помню, надо порыться в почте

0
15.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

И 2 года назад они Вам сказали, что панорама более точная на все синдромы?

0
15.12.2019
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

НЕТ, они мне такого не говорили)) у меня выбора не было-двойня это только хармони (в моих условиях). Панораму они даже не предлагали.

0
15.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Ясно, спасибо) я к Пренетиксу (хармони) и Геномеду пристала, ну вот Геномед ни в какую не называет точность менее 99,9%. Но при этом говорят, что если риск больше 1:100 или плохое узи, то лучше делать сразу инвазию 😳 мол не на все же синдромы проверяем.

0
15.12.2019
Лана
Любимка, 12 лет 3 месяцаМилашка, 10 лет 8 месяцевУлыбчивая блондиночка, 8 летПотрясающий брюнет, 8 лет Москва

Вообще инвазивный, конечно, максимально точные. Но тут действительно надо ориентироваться на Узи. У вас причин для беспокойства нет)

По поводу пренетикс/хармони. Я делала хармони, отправляли в США) вообще этот тест делали не в РФ) пренетикс я так поняла это наши делают по технологии как в тесте Хармони

0
15.12.2019
Делала ПГД на 13,18,21 хромосому, всё ок. Первый скрининг высокий риск 1:199 по трисомии 21 (синдром Дауна) - ХГЧ -4,387 МоМ.
Сделала НИПТ Panorama которая в США отправляется, низкие риски по 13,18,21 , моносомии и трисомии.
Но РЕ настроена всё равно на прокол, я отказываюсь. УЗИ кстати экспертное тоже идеальное.
У Вас риски низкие, сделайте НИПТ и наслаждайтесь беременностью
0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

По СД это невысокий риск, если Вам не 20)

Меня как раз смущает, что тот же Пренетикс заточен под СД (точность 99,9%), а по остальным синдромам точность ниже. А вот Геномед со своей панорамой и нипс утверждают, что по всем синдромам 99,9%
Поэтому, надеюсь, что с СД точно у Вас не ошиблись!

0
14.12.2019
Это в расчётах рисков было указано что Высокий риск, базовый 1к338 , у меня 1к199.
Я тоже надеюсь, всякие НИПТы не увидят мозаичные синдромы Дауна, только амниоцентез...
Я с Украины, но читая Бебиблог вижу что многие склоняются к Панорама Геномед.
думаю у Вас всё хорошо, сделайте просто для собственного спокойствия)
0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Панорама существенно дороже того же НИПС в Геномеде( буду думать.

У меня возрастной риск по трисомии 18 1:1500, а расчетный 1:545. И никого из докторов это не парит...

0
14.12.2019

У меня риск 18 хромосомы был 1 к 150 что является высоким. Сдала в геномедп нипс на 5 синдромов. Риски пришли низкие. Доверяю нипту больше чем биохимии в жк

0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Да я тоже решила делать что-то из неинвазивных тестов. А возраст у вас не за 35? Почему такой риск по скринингу, не разбирались?

0
14.12.2019

Скрининг это вообще полная хрень-пальцем в небо. Сдайте нипт, хотя бы на 5 аномалий (или на 3, уже не помню).

У Нипта гарантия 99% (1% на человеческий фактор)

0
14.12.2019

Возраст 29. У меня мом хгч и папп занижен всего 0.2. генетик не знает чем это обусловлено...

0
14.12.2019
Ирина
Доченька, 8 лет 5 месяцевСыночек, 6 летСыночек, 3 года 1 месяц Москва

Я вот заберу свою бумажку с результатом и все рассмотрю. А то даже не знаю эти нормы...

А у Вас резус не отрицательный?

0
14.12.2019

Резус положительный

0
14.12.2019
Марина
Доченька, 8 лет 4 месяца Москва

Нипт панорама тот что в Штаты в геномеде

0
14.12.2019
Физио Я в шоке!

Похожие записи