Войти

Анализ "Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений)"

София
Ника, 3 года 3 месяца Белгород

Всем привет! Живу за границей. У нас этот анализ входит в число обязательных перед беременностью. И оказалось, что я являюсь носителем ломкой Х хромосомы. Число повторений 75-99. И это уже причина для ПГД и ЭКО за счёт гос-ва. 3 Врача сказали,что мое кол-во повторений -50% вероятность передать проблему ребенку.Так что решила делать протокол.

Вообще предложили 2 варианта: беременеть самим и на 12 неделе делать сложный анализ ( типа биопсии) но он опасный для ребёнка. И потом если подтвердится , что есть заболевание там уже совсем печальная история.

И второй вариант - ЭКО и ПГД .

0
25.01.2022
Maria ~*~
Екатеринбург

София , то что вы пишете про анализ на 12 неделе - это скорее всего амниоцентез, у нас тоже такое делают. тут конечно решать вам, но наверное не надо этих игр в "русскую рулетку", вдруг потом придется делать прерывание на более позднем сроке. лучше сразу подстраховаться. а эко с ПГТ, на эту ломкую хромосому какое-то отдельное ПГТ, или это входит в ПГТ на 24 пары хромосом? Как у вас с овариальным резервом? пишете что обязательный анализ у вас. меня отправили из-за сниженного резерва, типа слишком рано без каких-либо вмешательств он у меня оказался снижен.

0
25.01.2022
Ирина
Принцесса , 11 лет 6 месяцев Псков

София , какой у вас результат анализа?

0
28.09.2022
Maria ~*~
Екатеринбург

Ирина , София же в своем комментарии написала, что у нее 75-99 повторов в результате анализа - вероятность развития синдрома у будущих поколений практически 100%.

0
28.09.2022
Марийка
Семён, 11 лет 7 месяцевАртём, 6 лет 8 месяцевДоченька, 1 год Москва

София , здравствуйте!

Какие у вас в итоге результаты? У меня премутация, два сына,один здоров, другой нет.

0
21.09.2023
София
Ника, 3 года 3 месяца Белгород

Марийка , здравствуйте. Делали ЭКО с PGD ( отбор здоровых яйцеклеток без поломки). Проверку прошло около половины. Остальные были с мутацией. Да, к сожалению, у мальчиков выраженность сильнее чем у девочек. Поскольку им достается всего одна х хромосома и если она с поломкой, то компенсировать неоткуда.

0
10.12.2023
Марийка
Семён, 11 лет 7 месяцевАртём, 6 лет 8 месяцевДоченька, 1 год Москва
Комментарий удален
0
04.07.2024
Смородинка
Воронеж

Не стала сдавать, не было возможности делать пгд к протоколам за свой счёт. Ну и отсеивать с таким трудом полученные эмбрионы по полу.. Если только проверить на пгд количество совпадений, но это на сколько понимаю дополнительное исследование, не входит в стандартную проверку.

Да и эмбрионы мы так и не получили.

Возможно и нужно у меня процесс до 30 начался, у мамы позже.

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Ре сказала, что исследование лучше сделать сейчас. чтобы позже понимать, к чему готовиться. поскольку ооцитов скорее всего будет минимум, то если еще и эта проблема, так лучше сразу идти в сторону ДЯ думать и не мучать себя. но у меня муж против ДЯ категорически.

0
22.05.2020
Смородинка
Воронеж

Если против, то какой смысл сдавать?

Сдайте если настроились и придерживаетесь рекомендации врача. Смотрели по стоимости? Я 1,5 года назад находила около 10 стоит исследование.

Но мне кажется, вряди у вас будет эта поломка, для 36 не самый низкий амг. Напишите, пожалуйста результат потом, может тоже соберусь и проверю.

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

в Екатеринбурге в лаборатории Хеликс анализ стоит 3 500 руб. Я решила для себя придерживаться требований Ре, поэтому сдавать пойду.

Результата - да, напишу, конечно.

0
22.05.2020
Смородинка
Воронеж

Мм за 3500 я бы сдала

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:

Количество CGG-повторов

Диагноз и прогноз

5-44 - нормальные аллели

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок

45-59 - умеренное увеличение

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников

60-199 - предэкспансия

Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)

≥ 200 - выраженная экспансия

Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью

0
29.05.2020
Смородинка
Воронеж

Спасибо, поздравляю с хорошим результатом. Но я так и подозревала, с этой полоской, думаю сия до 30 начинается.

У нас в городе минимум 6000 р стоит, может в Москве сдам, там побюджетней.

0
29.05.2020
Renka
Москва

Нет, никто не назначал такой анализ.

Но возраст такой, что мне кажется, можно ожидать все. И у меня резкое снижение пошло в последний год, притом младше вас на пол годика; кстати тоже есть сестра-близняшка. И у мамы рано предклимакс начался по средним меркам.

Мне кажется вам надо свои як получать, это сложно, но реализуемо в хороших клиниках. Если что езжайте в москву, рекомендую сразу в NGC, они много работают с малым резервом як, уровень врачей отличный и оборудование отличное.

Анализ недорогой. Интересно, что он показывает.

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:

Количество CGG-повторов

Диагноз и прогноз

5-44 - нормальные аллели

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок

45-59 - умеренное увеличение

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников

60-199 - предэкспансия

Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)

≥ 200 - выраженная экспансия

Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью

0
29.05.2020
Renka
Москва

Супер! Не обнаружено! Отлично 😃

0
29.05.2020
Ирина
Принцесса , 11 лет 6 месяцев Псков

Maria ~*~, а какой у вас АМГ?

0
19.09.2022
Maria ~*~
Екатеринбург

Ирина , был на начало стимуляций АМГ 0,8. потом сдавала еще несколько раз. колебался от 0,44 до 0,67. короче, ничего хорошего. считаю что он не более 0,44 сейчас, всегда смотрю на минимальное значение.

0
19.09.2022

Вы заставили меня задуматься. У нас тоже мальчиков нет. У меня нормальный амг, антральные есть. Но после стимуляции мало зрелых клеток 1-4. Хоть что делай. Но больше 4 зрелых не было ни в 34, ни в 36. Эмбрионы добывали неимоверными усилиями. Была одна беременность. Замершая. Мальчик здоровый по генетике. В последних протоколах делали пгд.

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:

Количество CGG-повторов

Диагноз и прогноз

5-44 - нормальные аллели

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок

45-59 - умеренное увеличение

Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников

60-199 - предэкспансия

Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)

≥ 200 - выраженная экспансия

Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью

0
29.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

результат анализа порадовал. вот и репродуктолог пусть порадуется тоже. а то вероятнее всего усилий будет много, чтобы эмбриончики получить, клеточек у меня мало взять скорее всего получится, и еще если бы потом только девочек пришлось бы выбирать из эмбриончиков, то задача была бы очень сложной. судя по анализу все в норме, пусть и мальчики, и девочки будут.

0
29.05.2020

Здорово! Я Вас поздравляю! Удачи в протоколе! И скорейшего материнства!

0
29.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Цветочная, спасибо! сейчас жду оставшиеся результаты анализов и 1 дц, вступать в первый протокол в середине июня. Настраиваюсь, что результат будет не быстрым, ничего, дорогу осилит идущий.

0
29.05.2020

У Вас хороший настрой! Всё обязательно получится!

0
29.05.2020
Ирина
Принцесса , 11 лет 6 месяцев Псков
Изображение

У меня низкий АМГ, сдала тоже этот анализ, девочки это норма?

0
28.09.2022
Maria ~*~
Екатеринбург

Ирина , если количество повторов от 5 до 44, то это нормальные аллели, диагноз "синдром мартина-белл (СМБ)" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок. по крайней мере в Хеликсе такая шкала. у вас в расшифровке от Гемотеста тоже написано, что если повторов меньше 45, то диагноз "первичной яичниковой недостаточности" (ПЯН) исключен.

0
28.09.2022
Смородинка
Воронеж

У вас 0,8 это не так плохо для вашего возраста, у меня в 31 амг 0.08, сейчас мне 34 и фсг 50 и так же мф. С амг 0.8 и фсг 10 я бы горы свернула), не переживайте с вашими показателями есть вполне хорошие шансы.

0
22.05.2020
Maria ~*~
Екатеринбург

Смородинка, спасибо за ободряющие слова. конечно, надо верить в свои клеточки.

0
22.05.2020
Смородинка
Воронеж

Конечно нужно, я вот честно, в этой теме несколько лет и часто видела успех с амг немного ниже 1.

0
22.05.2020
Есть ли смысл сдавать анализ на ХГЧ на 9 неделе Б для спокойствия? Неопределенный НИПТ

Похожие записи