Подскажите, пожалуйста, назначали ли кому-то такое генетическое исследование: Синдром Х-ломкой хромосомы (число повторений). Что оно дает? без него в протокол не будет брать. Репродуктолог отправила на этот анализ, т.к. низкий АМГ, ранее затухание работы яичников (мне 36 лет), и по материнской линии тоже было ранее затухание функции яичников. Спросила, есть ли мальчики у нас в роду. т.е. такой синдром по женской линии может вызывать отклонения у мальчиков (высокий риск аутизма). У меня сестра-близнец, у нее сын 8 лет, абсолютно нормальный мальчик, но больше мальчиков по женской линии нет. Буду рада ответам.
Источник: https://www.babyblog.ru/user/mkovalevabogdanovas/34793 © BabyBlog.ru
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
Диагностическая значимость обнаруженного числа CGG-повторов в гене FMR1 представлена в таблице:
Количество CGG-повторов
Диагноз и прогноз
5-44 - нормальные аллели
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Риск развития СМБ у следующих поколений крайне низок
45-59 - умеренное увеличение
Диагноз "СМБ" исключен (> 99%). Имеется вероятность развития СМБ через поколение или у дальних родственников
60-199 - предэкспансия
Возможен легкий фенотип СМБ. Повышенный риск развития ПЯН и СТА, ассоциированных с СЛХХ. Имеется вероятность развития СМБ у следующего поколения (зависит от размера экспансии - 3% для материнской аллели размером 55-59 и ~ 100% для аллели 90 CGG и более)
≥ 200 - выраженная экспансия
Диагноз "СМБ" подтвержден. 50% вероятности передачи СМБ следующему поколению матерью
У меня низкий АМГ, сдала тоже этот анализ, девочки это норма?