НИПТ, какой и когда?

Какой хотите, один фиг 100% не существует, вот только на днях с подругой врачом детским говорила, у неё пациент появился новый, мальчик с СД, все скрининги идеальные и нипт идеальный и инвазивный тоже не показал отклонений, а мама как чуяла проверяла.

Я возрастная мне за 40, сдала на основные панели, ужасно боялась, но НИПТ пришел без основных рисков. Потом я на канале на ютубе увидела ролик с женщиной канал называется "Особенный Петя" где по НИПТ у них пришел риск по синдрому Дауна, они переживали делали прокол, он не показал отклонений в кариотипе. Но малыш родился с синдромом, хотя очень замечательный и сообразительный. Я к чему что не один анализ не дает гарантии, только после рождения малыша можно быть 100 процентов уверенной в его кариотипе. Фетальные фракции крови и околоплодные воды не всегда показательны. Но я за НИПТ обоими руками

Делала в геномеде на 5 (хотела только 3, но разница была символической) в 10 недель. Более развёрнутый для меня смысла нет, у меня в генотеке материал мой и мужа, там за 3т посмотрят если понадобится (но надо было делать до заморозки эмбрионов, конечно, сейчас бессмысленно, поэтому не делаю). Имейте в виду ещё чувствительность и специфичность теста в случае положительного и отрицательного ответа. Нипт хорошо работает в случае трисомии 21, чуть-чуть (незначительно) хуже с другими трисомиями и с оговорками с аномалиями количества половых хромосом (грубо - если нет, то на 99% нет, если да, то не факт). Делала до скрининга, потому что хотела знать пол (точнее, муж очень хотел) и знать как можно раньше если есть хоть какая-то вероятность проблем чтобы было больше времени продумать тактику (иллюзия контроля, да). А на скрининг шла специально попозже, чтобы по УЗИ было лучше всё видно. В итоге, к детке вопросов нет, есть ко мне (высокий риск преэклампсии) что на этом фоне даже забавно :)

Я делала сразу после скрининга, когда убедилась, что все по норме срока и нет грубых пороков и, которые НИПТ не видит.

Делать до скрининга. Я в скининг вообще кровь не сдавала, только УЗИ. Мне бы всё равно написали высокие риски за счёт возраста, зачем нервы тратить, это вредно.

Я делала стандартную панель. Слушала мнение врачей, что расширенную не имеет особого смысла сдавать.

Я сдавала расширенный до скрининга на сроке 10.5. Сдала 16.03 результаты пришли 22.03 (на 4ый рабочий день). Быстро вобщем) Делали чисто для себя, не пожалели. На скрининг уже шла хотя бы в спокойном состоянии 😊

Если есть возможность делать расширенный, то делайте. Вам самим же будет спокойнее. Нипт не показывает мозаицизм, это действительно так. Но мозаицизм - исключительно редкое явление

для начала ответьте себе на вопрос: зачем вам 11 синдромов? 5 синдромов это несовместимые с жизнью или тяжёлая инвалидность.

Делала стандартную панель. Тк по узи не было показаний и в роду у меня и у мужа не было генетических заболеваний + у нас здоровые кариотипы

Делайте базовый и не парьтесь. Это самые распространенные синдромы. Я делала в 10 недель, перед скринингом, на скрининг шла уже спокойная 🥰

Я делала до скрининга в 10 недель на 5 синдромов. Эмбрион после пгд, но решила сделать для успокоения плюс было интересно, не ошиблись ли с полом)

Мне генетик посоветовала сдать только на 5 показателей (после 9 недели, не раньше) В анамнезе 2 б/б и 1 ЗБ на 13 неделях. Анализы везутся и делаются в мск.

Делала до скрининга, расширенный. Так как по цене не критично с учётом всех затрат на беременность и роды.

Сдала стандарт в 10 нед,так 35+ и мужа онкология.

Делала расширенную панель в 10 недель.