НИПТ, какой и когда?
Анализы и процедуры. Помощь в расшифровке результатовДевочки, я опять со своим НИПТом.
С мужем решили, что делать будем точно. Теперь вопросы - какую панель лучше, и когда?
Базовый на 5 синдромов или расширенный на 31 синдром? Разница в цене у них 11 тысяч. Денег вроде не жалеем на этот, но скорее вопрос в необходимости.
До или после скрининга? Было ли такое, что после скрининга нужно было делать НИПТ более расширенный, чем уже сделали? Например, сделали на 5 синдромов, а подозрение после скрининга было на что-то чего не делали? Или это я совсем уже придумываю невероятную ситуацию?
Лучший ответ
Юлия Сидорова
Я возрастная мне за 40, сдала на основные панели, ужасно боялась, но НИПТ пришел без основных рисков. Потом я на канале на ютубе увидела ролик с женщиной канал называется "Особенный Петя" где по НИПТ у них пришел риск по синдрому Дауна, они переживали делали прокол, он не показал отклонений в кариотипе. Но малыш родился с синдромом, хотя очень замечательный и сообразительный. Я к чему что не один анализ не дает гарантии, только после рождения малыша можно быть 100 процентов уверенной в его кариотипе. Фетальные фракции крови и околоплодные воды не всегда показательны. Но я за НИПТ обоими руками
24.03.2023
Ответить
Ксю
Юлия Сидорова, я тоже видела этот блог. Мальчик действительно очень классный, и даже если не приглядываться, можно и не понять, что у него синдром, с первого раза. Но мать отказалась от амниоцентеза, который бы на 100% показал все, потому что для себя решила, что это на ее решение не повлияет.
В общем-то, в науке мало чего 100% есть. Но все же надо ей доверять.
24.03.2023
Ответить
Anit_of
Делать до скрининга. Я в скининг вообще кровь не сдавала, только УЗИ. Мне бы всё равно написали высокие риски за счёт возраста, зачем нервы тратить, это вредно.
24.03.2023
Ответить
Paltus
Делала в геномеде на 5 (хотела только 3, но разница была символической) в 10 недель. Более развёрнутый для меня смысла нет, у меня в генотеке материал мой и мужа, там за 3т посмотрят если понадобится (но надо было делать до заморозки эмбрионов, конечно, сейчас бессмысленно, поэтому не делаю). Имейте в виду ещё чувствительность и специфичность теста в случае положительного и отрицательного ответа. Нипт хорошо работает в случае трисомии 21, чуть-чуть (незначительно) хуже с другими трисомиями и с оговорками с аномалиями количества половых хромосом (грубо - если нет, то на 99% нет, если да, то не факт). Делала до скрининга, потому что хотела знать пол (точнее, муж очень хотел) и знать как можно раньше если есть хоть какая-то вероятность проблем чтобы было больше времени продумать тактику (иллюзия контроля, да). А на скрининг шла специально попозже, чтобы по УЗИ было лучше всё видно. В итоге, к детке вопросов нет, есть ко мне (высокий риск преэклампсии) что на этом фоне даже забавно :)
24.03.2023
Ответить
Paltus
Ануш, это компания, занимается генетическими исследованиями. Мы с мужем сдавали тест для определения происхождения и поиска родственников, дополнительно они определяют генетические склонности по здоровью, в тч и моногенные заболевания могут. Там большой список, только о малой части я когда-либо слышала, остальные очень редкие.
29.03.2023
Ответить
Ануш
Paltus, поиск родственников это очень интересно! А какие результаты получаете? И как? То есть, вы найдете росдвтенников при условии, что они тоже в генотеку обратились?
11.04.2023
Ответить
Paltus
Ануш, да, всё так. У них на сайте есть демо-кабинет, можно посмотреть как выглядит. Это уже больше про молекулярную генеалогию, не совсем про одну генетику. Родственников видно тех, кто сдавал анализ в генотеке, плюс есть ещё сайт-агрегатор файлов с генетическим кодом, он может сравнивать результаты разных компаний, в том числе из из других стран, если владелец файла его туда загрузил и разрешил поиск себя. У меня процесс поиска и идентификации дальних родственников пока стопорится мамой - у неё нет времени сдать анализ, а с её данными будет понятнее с какой стороны родственник и примерная степень родства.
13.04.2023
Ответить
Алина
Я делала стандартную панель. Слушала мнение врачей, что расширенную не имеет особого смысла сдавать.
24.03.2023
Ответить
Никто не бородавочник
расширенный нипт это не совсем выявление 31синдрома.
это выявление 13 синдромов у ребенка и ещё 18 поломок у вас, а не у ребенка.
в случае обнаружения у вас поломанного гена нужно будет дополнительно проверять ребенка.
поэтому я делала расширенную американскую панель, там просто 13 синдромов. и отдельно тоже американскую вистару, это выявление ещё 21 поломки, но именно у ребёнка, а не у меня.
делала до скрининга
24.03.2023
Ответить
Bearteam
Никто не бородавочник, это вы делали панораму? Или как называете? Хочу почитать информацию 🙏🏻
24.03.2023
Ответить
СчастливаЯ
Никто не бородавочник, подскажите, пожалуйста, а как именно в геномеде этот тест называется?
08.10.2023
Ответить
Никто не бородавочник
СчастливаЯ, я вот эти 2 сдавала, они дополняют друг друга и не пересекаются
08.10.2023
Ответить
GK
Никто не бородавочник, скажите пожалуйста панорама 37тыс, это только по малышу, ген поломки мамы не смотрят, верно?
06.12.2023
Ответить
GK
Никто не бородавочник, подскажите пожалуйста как называется эта панель НИПТ?🙏🏻🙏🏻 который вы сдавали
06.12.2023
Ответить
Никто не бородавочник
GK, вотвыше фото , это как раз то что я сдавала, расширенная панорама поломки мамы не смотрит, если нужна с полосками мамы это наш русский расширенный нипт
06.12.2023
Ответить
Ануш
Никто не бородавочник, спасибо за подробный ответ! Склоняюсь к расширенному. Просто потому что разница в цене не такая большая, и раз уж решили делать... Провериться на все.
А вы по своему желанию проверялись или были какие-то показания?
24.03.2023
Ответить
Ануш
Никто не бородавочник, вот у меня тоже возраст. Плюс мы делали ЭКО, 10 лет без бермеенностей. Только БХБ много лет назад. И первый перенос тоже БХБ. Потому есть опасения, что что-то может быть не так с эмбрионом.
24.03.2023
Ответить
Никто не бородавочник
Ануш, все болезни найти невозможно все равно ) в принципе у вас такие же шансы на здорового ребенка как у всех остальных, не думайте что все должно быть плохо, это не так )
сделайте расширенный и спите спокойно, мне после него немного спокойнее стало
24.03.2023
Ответить
Ануш
Никто не бородавочник, да, я знаю, что шансы на здорового малыша есть. Просто хочу перестраховаться. Возраст, ЭКО, бхб в прошлом, плюс мы не проверяли кариотипы и днк-фрагремнтацию и все такое.
НИПТ уже сдала, расширенный! Спасибо за ответы!
28.03.2023
Ответить
Мили
Если есть возможность делать расширенный, то делайте. Вам самим же будет спокойнее. Нипт не показывает мозаицизм, это действительно так. Но мозаицизм - исключительно редкое явление
24.03.2023
Ответить
Ксюха
Я делала сразу после скрининга, когда убедилась, что все по норме срока и нет грубых пороков и, которые НИПТ не видит.
24.03.2023
Ответить
Elena
Делала стандартную панель. Тк по узи не было показаний и в роду у меня и у мужа не было генетических заболеваний + у нас здоровые кариотипы
24.03.2023
Ответить
Анна Владимирова
Делайте базовый и не парьтесь. Это самые распространенные синдромы. Я делала в 10 недель, перед скринингом, на скрининг шла уже спокойная 🥰
24.03.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.