Положительный нипт , риск 1:4 синдром дауна
СкринингСдала нипт по совету врача на 10-11 неделе, пришел положительный результат сд. Врач сразу отправляла на прерывание до 12 недель по своему желанию. Я решила дождать скрининг . На 12 неделе скрининг показал тоже высокий риск 1:4!! Носа нет, твп 2,8мм. Направили в цпсир на амниоцентез. Надо ждать 16 недель . Очень страшно, у кого были похожие ситуации ? Какой ждать результат ?
Лучший ответ
Mary Jane
Не слушайте истории про "по скринигу был плохо - но ребенок здоров". Это по скринигу. НИПТ это совсем другая точность. И если и по днк показало что есть отклонения - они есть, есть эта лишняя хромосома. Если уже и на узи видно - значит там прям не легкая форма.
10.10.2023
Ответить
Марина
У меня ложноположительный нипт по дауну и патау. Мне нипт пришёл 9/10 трисомия 21, больше 99.99 процентов риска, синдром патау 1/2 . Сделала кордоцентез, хромосомы в норме. Нервов потрепало немерено, 2 недели пока ждала кордо были адом. Вот и вопрос, зачем вообще был нужен лично мне этот нипт. Делала в геномеде, кто его знает на каком уровне косяк был.
15.04.2024
Ответить
Ребзя
Марина , ни разу ранее не встречала ложноположительного по 21. Но видела амнио отрицательный, нипт положительный и подтвержденный диагноз после родов. А по узи всё хорошо ?
21.04.2024
Ответить
Марина
Ребзя, родился здоровый. Я консультировалась у топового генетика в мск, она сказала что на 100 случаев бывает 3-4 ложно положительных именно по дауну
10.06.2024
Ответить
Ребзя
Марина , какое счастье что вы вошли в этот процент ложноположительного нипта, но всё же это какой то лютый п..ц! Даже не представляю сколько Вы пережили, бедняга
11.06.2024
Ответить
Марина
Ребзя, да, не говорите. Сначала хотела писать разнос про нипт, но поговорила с генетиком и поняла что это мб связано либо с неразв близнецом либо с патологической плацентой. Что ей даже проще вьесться в стенку матки если она с дефектпми генетическими. Редкая ситуация но бывает. Поэтому для своего спокойствия надо делать нипт который различает ДНК плаценты и плода. Но я сделала обычный, потому что даже не знала что такой бывает. Нервов потрепала себе много. В оьщем надеюсь хоть кого то мой месседж успокоит. Ну и узист если действительно хороший то он видит маркеры, но такие узисты на вес золота, обычный скрининг может пропустить
24.06.2024
Ответить
Katy Sha
Ваше дело конечно, но у меня было так . 1:18 носне видели на 1 скриненги то же было 2,8 . Второй скриненг отсутствие носа ( ну почти нет ) .Я родила и носик у нас есть !
10.10.2023
Ответить
Сейлор Мун
У вас был нипт, который показал высокий риск, это не биохимический скрининг, а очень точное исследование, увы, шансов мало, извините...
10.10.2023
Ответить
Даня
У меня похожая ситуация, только хронология немного другая, в начале скрининг показал 1:4 Синдром Дауна, далее я сдала НИПТ и он подтвердил, а потом амниоцентез, который еще раз безоговорочно подтвердил, очень вам сочувствую, но маленькая надежда, что а вдруг это плацента хромосомная, а ребенок здоров,все ж есть, вот амнио как раз это проверит.
16.10.2023
Ответить
Зайка
Я делала биопсию ворсин хориона и еще какой-то генетический анализ сдавала. СД не подтвердился. Носовая кость не видна на узи по сей день (сейчас 33 недели). 100% гарантии не даст ни одно исследование( бывает что анализы и узи хорошие, а ребёнок рождается с патологией.. беременность с хорошим исходом это лотерея(
10.10.2023
Ответить
Наталья
Не ждите амниоцеетез. Сделайте биопсию ворсин хориона, ее делают быстро. 3-4 дня. Собирайте анализы на госпитализацию. На небольшом сроке ИР проходят легче.
У меня тоже был НИПТ с высоким риском по 21 хромосоме. Биопсия все подтвердила. На 15 неделе прерывание.
17.10.2023
Ответить
Наталья
Евгения, на узи пришла с результатом НИПТ. Сказали, что если бы его не было, могли бы и не заметить, так как твп чуть был повышен. Но кровь плохая была на скрининге.
Результат НИПТ 99 % трисомия 21, высокий риск
08.06.2024
Ответить
Светулик
Наталья, подскажите как проходит прерывание на 15 неделе? Один врач говорит что на 13 и 15 неделе большая разница, другой что разницы нет. Я так понимаю таблетки дают?
30.05.2025
Ответить
Елена
Врач была права , нипт это не скрининг, нипт на СД это 99,9 точности . Усложнили вы ситуацию конечно... теперь только ждать и прерывать на более позднем сроке.
10.10.2023
Ответить
Таня Орозова
В 14 недель брали биопсию ворсин хориона и сдавала нипт, и там , и там подтвердилось(
10.10.2023
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.