Положительный нипт , риск 1:4 синдром дауна

Нур-Султан (Астана)

У меня ложноположительный нипт по дауну и патау. Мне нипт пришёл 9/10 трисомия 21, больше 99.99 процентов риска, синдром патау 1/2 . Сделала кордоцентез, хромосомы в норме. Нервов потрепало немерено, 2 недели пока ждала кордо были адом. Вот и вопрос, зачем вообще был нужен лично мне этот нипт. Делала в геномеде, кто его знает на каком уровне косяк был.

15.04.2024

Ответить

Ребзя

Мама девочки (2 года), планирую беременность Москва

Марина , ни разу ранее не встречала ложноположительного по 21. Но видела амнио отрицательный, нипт положительный и подтвержденный диагноз после родов. А по узи всё хорошо ?

21.04.2024

Ответить

Нур-Султан (Астана)

Ребзя, родился здоровый. Я консультировалась у топового генетика в мск, она сказала что на 100 случаев бывает 3-4 ложно положительных именно по дауну

10.06.2024

Ответить

Евгения

Мама мальчика (3 года) Тула

Марина , а были какие-то признаки СД по узи?

11.06.2024

Ответить

Нур-Султан (Астана)

Евгения, нет, узи идеальное было

11.06.2024

Ответить

Ребзя

Мама девочки (2 года), планирую беременность Москва

Марина , какое счастье что вы вошли в этот процент ложноположительного нипта, но всё же это какой то лютый п..ц! Даже не представляю сколько Вы пережили, бедняга

11.06.2024

Ответить

Нур-Султан (Астана)

Ребзя, да, не говорите. Сначала хотела писать разнос про нипт, но поговорила с генетиком и поняла что это мб связано либо с неразв близнецом либо с патологической плацентой. Что ей даже проще вьесться в стенку матки если она с дефектпми генетическими. Редкая ситуация но бывает. Поэтому для своего спокойствия надо делать нипт который различает ДНК плаценты и плода. Но я сделала обычный, потому что даже не знала что такой бывает. Нервов потрепала себе много. В оьщем надеюсь хоть кого то мой месседж успокоит. Ну и узист если действительно хороший то он видит маркеры, но такие узисты на вес золота, обычный скрининг может пропустить

24.06.2024

Ответить

Мама двоих (2 года, 2 года) Тула

Очень страшно… 1:4 это вероятность что малыш может быть здоров около 75%. Но в медицине страшная, огромная вероятность. Бестактный вопрос, но есть родственники с крошечным носом-курносом?

10.10.2023

Ответить

Мама троих (15 лет, 12 лет, 3 года) Кембридж

Ксения , Это по скринингу 1 к 4, по нипт - там точно говорят хромосома есть лишняя или нет. И если есть - то там без вариантов

10.10.2023

Ответить

Мама двоих (2 года, 2 года) Тула

Mary Jane, а если мозаичная форма, то тоже положительный результат, не знаете?

10.10.2023

Ответить

Мама троих (15 лет, 12 лет, 3 года) Кембридж

Ксения , да, мозаичная форма - значит не в каждой клетке поломка и в этом случае могу пропустить синдром дауна. Но если уже хромосома лишняя нашлась - то там без вариантов, разве что кровь в лаборатории перепутали

10.10.2023

Ответить

Мама двоих (2 года, 2 года) Тула

Mary Jane, спасибо, что объяснили!

10.10.2023

Ответить

Зайка

Мама девочки (2 года) Орел

Ксения , размер Носовой кости никак не влияет на размер носа.

10.10.2023

Ответить

Мама двоих (2 года, 2 года) Тула

Зайка, поняла, чушь спорола

10.10.2023

Ответить

Наталья

Мама девочки (2 года) Мурманск

Не ждите амниоцеетез. Сделайте биопсию ворсин хориона, ее делают быстро. 3-4 дня. Собирайте анализы на госпитализацию. На небольшом сроке ИР проходят легче. У меня тоже был НИПТ с высоким риском по 21 хромосоме. Биопсия все подтвердила. На 15 неделе прерывание.

17.10.2023

Ответить

Евгения

Мама мальчика (3 года) Тула

Наталья, а у вас по узи все было хорошо? И какой риск по нипт?

05.06.2024

Ответить

Наталья

Мама девочки (2 года) Мурманск

Евгения, на узи пришла с результатом НИПТ. Сказали, что если бы его не было, могли бы и не заметить, так как твп чуть был повышен. Но кровь плохая была на скрининге. Результат НИПТ 99 % трисомия 21, высокий риск

08.06.2024

Ответить

Светулик

Ростов-на-Дону

Наталья, подскажите как проходит прерывание на 15 неделе? Один врач говорит что на 13 и 15 неделе большая разница, другой что разницы нет. Я так понимаю таблетки дают?

30.05.2025

Ответить

Зайка

Мама девочки (2 года) Орел

Я делала биопсию ворсин хориона и еще какой-то генетический анализ сдавала. СД не подтвердился. Носовая кость не видна на узи по сей день (сейчас 33 недели). 100% гарантии не даст ни одно исследование( бывает что анализы и узи хорошие, а ребёнок рождается с патологией.. беременность с хорошим исходом это лотерея(

10.10.2023

Ответить

Мама троих (15 лет, 12 лет, 3 года) Кембридж

Зайка, биопсия и нипт дают стопроцентную гарантию

10.10.2023

Ответить

Олеся

Самара

Зайка, как ваши дела ребёнок здоров?

15.05.2024

Ответить

Зайка

Мама девочки (2 года) Орел

Олеся , здравствуйте. Родились здоровенькими 8/9 апгар. Носовая кость не была видна на узи до самых родов.

16.05.2024

Ответить

Katy Sha

Мама мальчика (2 года)

Ваше дело конечно, но у меня было так . 1:18 носне видели на 1 скриненги то же было 2,8 . Второй скриненг отсутствие носа ( ну почти нет ) .Я родила и носик у нас есть !

10.10.2023

Ответить

Мама троих (15 лет, 12 лет, 3 года) Кембридж

Не слушайте истории про "по скринигу был плохо - но ребенок здоров". Это по скринигу. НИПТ это совсем другая точность. И если и по днк показало что есть отклонения - они есть, есть эта лишняя хромосома. Если уже и на узи видно - значит там прям не легкая форма.

10.10.2023

Ответить

маруся

Мама мальчика (13 лет) Петрозаводск

Это было конечно 10 лет назад но твп было 2.4 по крови риск 1 к 51 амниоцентез не делала отказалась.Сын здоров.

10.10.2023

Ответить