Сдала нипт по совету врача на 10-11 неделе, пришел положительный результат сд. Врач сразу отправляла на прерывание до 12 недель по своему желанию. Я решила дождать скрининг . На 12 неделе скрининг показал тоже высокий риск 1:4!! Носа нет, твп 2,8мм. Направили в цпсир на амниоцентез. Надо ждать 16 недель . Очень страшно, у кого были похожие ситуации ? Какой ждать результат ?
Лучший ответ
Москва
Марина , ни разу ранее не встречала ложноположительного по 21. Но видела амнио отрицательный, нипт положительный и подтвержденный диагноз после родов. А по узи всё хорошо ?
0
21.04.2024
Ответить
Нур-Султан (Астана)
Ребзя, родился здоровый. Я консультировалась у топового генетика в мск, она сказала что на 100 случаев бывает 3-4 ложно положительных именно по дауну
0
10.06.2024
Ответить
Москва
Марина , какое счастье что вы вошли в этот процент ложноположительного нипта, но всё же это какой то лютый п..ц! Даже не представляю сколько Вы пережили, бедняга
0
11.06.2024
Ответить
Нур-Султан (Астана)
Ребзя, да, не говорите. Сначала хотела писать разнос про нипт, но поговорила с генетиком и поняла что это мб связано либо с неразв близнецом либо с патологической плацентой. Что ей даже проще вьесться в стенку матки если она с дефектпми генетическими. Редкая ситуация но бывает. Поэтому для своего спокойствия надо делать нипт который различает ДНК плаценты и плода. Но я сделала обычный, потому что даже не знала что такой бывает. Нервов потрепала себе много. В оьщем надеюсь хоть кого то мой месседж успокоит. Ну и узист если действительно хороший то он видит маркеры, но такие узисты на вес золота, обычный скрининг может пропустить
0
24.06.2024
Ответить
Тула
Очень страшно… 1:4 это вероятность что малыш может быть здоров около 75%. Но в медицине страшная, огромная вероятность. Бестактный вопрос, но есть родственники с крошечным носом-курносом?
0
10.10.2023
Ответить
Кембридж
Ксения ,
Это по скринингу 1 к 4, по нипт - там точно говорят хромосома есть лишняя или нет. И если есть - то там без вариантов
0
10.10.2023
Ответить
Тула
Mary Jane, а если мозаичная форма, то тоже положительный результат, не знаете?
0
10.10.2023
Ответить
Кембридж
Ксения ,
да, мозаичная форма - значит не в каждой клетке поломка и в этом случае могу пропустить синдром дауна. Но если уже хромосома лишняя нашлась - то там без вариантов, разве что кровь в лаборатории перепутали
0
10.10.2023
Ответить
Мурманск
Не ждите амниоцеетез. Сделайте биопсию ворсин хориона, ее делают быстро. 3-4 дня. Собирайте анализы на госпитализацию. На небольшом сроке ИР проходят легче.
У меня тоже был НИПТ с высоким риском по 21 хромосоме. Биопсия все подтвердила. На 15 неделе прерывание.
0
17.10.2023
Ответить
Мурманск
Евгения, на узи пришла с результатом НИПТ. Сказали, что если бы его не было, могли бы и не заметить, так как твп чуть был повышен. Но кровь плохая была на скрининге.
Результат НИПТ 99 % трисомия 21, высокий риск
0
08.06.2024
Ответить
Ростов-на-Дону
Наталья, подскажите как проходит прерывание на 15 неделе? Один врач говорит что на 13 и 15 неделе большая разница, другой что разницы нет. Я так понимаю таблетки дают?
0
30.05.2025
Ответить
Орел
Я делала биопсию ворсин хориона и еще какой-то генетический анализ сдавала. СД не подтвердился. Носовая кость не видна на узи по сей день (сейчас 33 недели). 100% гарантии не даст ни одно исследование( бывает что анализы и узи хорошие, а ребёнок рождается с патологией.. беременность с хорошим исходом это лотерея(
0
10.10.2023
Ответить
Ваше дело конечно, но у меня было так . 1:18 носне видели на 1 скриненги то же было 2,8 . Второй скриненг отсутствие носа ( ну почти нет ) .Я родила и носик у нас есть !
0
10.10.2023
Ответить
Кембридж
Не слушайте истории про "по скринигу был плохо - но ребенок здоров". Это по скринигу. НИПТ это совсем другая точность. И если и по днк показало что есть отклонения - они есть, есть эта лишняя хромосома. Если уже и на узи видно - значит там прям не легкая форма.
0
10.10.2023
Ответить
Петрозаводск
Это было конечно 10 лет назад но твп было 2.4 по крови риск 1 к 51 амниоцентез не делала отказалась.Сын здоров.
0
10.10.2023
Ответить
Москва
У меня похожая ситуация, только хронология немного другая, в начале скрининг показал 1:4 Синдром Дауна, далее я сдала НИПТ и он подтвердил, а потом амниоцентез, который еще раз безоговорочно подтвердил, очень вам сочувствую, но маленькая надежда, что а вдруг это плацента хромосомная, а ребенок здоров,все ж есть, вот амнио как раз это проверит.
0
16.10.2023
Ответить
Дубна
У вас был нипт, который показал высокий риск, это не биохимический скрининг, а очень точное исследование, увы, шансов мало, извините...
0
10.10.2023
Ответить
Москва
Понимаю Ваши переживания. Конечно не просто это всё...Но это же уже Ваш малыш. Сохраните ему жизнь. И потом даже самые точные методы диагностики иногда могут ошибаться. Для принятия ситуации можно обратиться к психологу. Если нужна будет поддержка (бесплатно) обращайтесь.
0
11.10.2023
Ответить
Омск
Врач была права , нипт это не скрининг, нипт на СД это 99,9 точности . Усложнили вы ситуацию конечно... теперь только ждать и прерывать на более позднем сроке.
0
10.10.2023
Ответить
Москва
Истори хорошие я читала, но шансов после нипта почти нет. Я бы сделала амниоцентез и подготовиласт за это время морально к аборту. Увы, обнимаю и надеюсь на ваше чудо.
0
10.10.2023
Ответить
Минск
В 14 недель брали биопсию ворсин хориона и сдавала нипт, и там , и там подтвердилось(
0
10.10.2023
Ответить
Похожие записи
Чаты Беременных
Выберите чат:
У меня ложноположительный нипт по дауну и патау. Мне нипт пришёл 9/10 трисомия 21, больше 99.99 процентов риска, синдром патау 1/2 . Сделала кордоцентез, хромосомы в норме. Нервов потрепало немерено, 2 недели пока ждала кордо были адом. Вот и вопрос, зачем вообще был нужен лично мне этот нипт. Делала в геномеде, кто его знает на каком уровне косяк был.