Синдром Лёя (или синдром Лёя-Диттмана) — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушением развития нервной системы и проявляющееся в раннем детстве. Основные симптомы включают задержку психомоторного развития, судороги, проблемы с дыханием и глотанием, а также нарушения зрения и слуха. Синдром Лёя обусловлен мутацией в гене RABGAP2, который кодирует белок, участвующий в регуляции внутриклеточного транспорта. Это приводит к нарушению функционирования нервных клеток и их связей, что вызывает характерные симптомы заболевания. Диагностика синдрома Лёя основывается на анализе клинических проявлений и генетическом тестировании. Лечение направлено на симптоматическую терапию и включает физиотерапию, логопедические занятия, а также медикаментозное лечение для контроля судорог и других симптомов. Прогноз зависит от тяжести симптомов и наличия сопутствующих заболеваний. В некоторых случаях возможно улучшение состояния с течением времени, в других — заболевание прогрессирует и приводит к инвалидности.
Бийск
Я знаю,что мир рукоделочек сильный,а главное добрый!
Девочки,прошу вас помочь с сборе денег для маленькой Ксюши(диагноз синдром Лея).Приглашаю..Призываю вас помочь ей!!В группе Ксюши открыт альбом "БЛАГОТВОРИТЕЛЬНАЯ ЯРМАРКА".Если вы хотите помочь,вы можете выкладывать свои работы!Любая сумма от проданного вашего изделия поможет маленькой крошке!Любая!!А главное,если вы готовы...
Это Олеся со своей дочкой Ксюшей. Точно такая же как мы с вами :) Они просыпались, улыбались, играли.. Но однажды все переминилось. Девочке поставили диагноз "синдром Лея"- отмирание клеток мозга. На сегодняшний день это заболевание не лечится. Единственное, чем можно помочь - чтобы Ксюша была не в больнице в другом городе далеко далеко от своих родных, а вместе со своей семьей. А для этого...
Тольятти
За эту недельку у нас мало что изменилось,только что я отметила своё 25ти летие 18 мая)))))Правда погода подвела и шашлык не удалось пожарить как обычно мы это делаем по традиции.Но моя сестрица не дала нам всгрустнуть и пригласила на банкетик к себе в ресторан.
Здравствуйте друзья! Ищу хоть какую-то помощь: информационную, материальную, волонтерскую.
Никита Погоревич, 1 годик и 4 месяца
Группа Помощи: https://vk.com/club52064890
ВСЕГО месяц на сбор!!!! До 20 мая!
Сумма сбора: 116 400 евро на трансплантацию печени - это
97 000 евро - счёт на трансплантацию печени
3 000 евро - послеоперационная...
Здравствуйте друзья! Ищу хоть какую-то помощь: информационную, материальную, волонтерскую.
Москва
Понятие «аутизм» было впервые введено Э. Блейером в 1920 г. как симптом...
Давайте знакомиться.Меня зовут Леся и мне 30 лет .Я из Питера. История моя началась еще в 16 лет. Случилась госпитализация экстренная с обостренным эндометритом. Сделали чистку.Дело в том,что за неделю до госпитализации я ездила в г. Пушкин купаться на озера и начались М в воде.После этого на третий день после купания госпитализировали с температурой 40.Чистку сделали отвратительно ( сами...
Бодрость духа от просмотра интересного кино прямо пропорционально равняется послевкусию после оного, то бишь - либо полный релакс, либо дорога к психиатру, либо гневное разочарование, либо блаженное наполнение душевных ёмкостей... Бывает...
Новокузнецк
У детей дошкольного возраста и старше, оказывается, различные высыпания не столь безобидны, как у грудничков!
Часть 1. Сыпи у новорожденных и детей грудного возраста
Часть 2. Сыпи у детей младшего и старшего возраста
Появление высыпаний на коже у детей – это одна из наиболее частых жалоб родителей. Сыпи наблюдаются при самых различных состояниях: при инфекционных...
У ребенка первый раз в жизни появилась сыпь на животе вокруг пупка, я с такой проблемой не сталкивалась, дело было вечером, врачу звонить поздно, естественно полезла в интернет. И нашла такую статью, все подробно расписано доступным языком. Может пригодится кому) Понятно, что визит к врачу никто не отменял, но самой не лишне знать что и как, я считаю...
В это сообщество, т.к. у детей...
Новороссийск
Все понимает, выполняет простые просьбы, типа "отнеси подгузник папе". Смеётся над шутками 🤣 отлично отточил указательный жест, теперь все везде показывает. И бегает хорошо, уже и в обуви не падает, на улице носится тоже.
Реутов
Автор Екатерина Чинарова
Не помню точно, как и почему это произошло, но в 17 лет у меня неожиданно началась аллергия на включенный телевизор. Ничто не предвещало такого поворота событий. Как и в других советских семьях, ящик был центром жизни в гостиной, вокруг телевизора собиралась вся семья. Свой телевизор был и у меня в комнате. Подростком я часами присасывалась к экрану, потому...
Мой любимый жанр - драма, иногда триллеры, ужасы или мелодрама, но драмы люблю больше всего) В этом списке собраны те фильмы, которые после просмотра не вылетали сразу же из моей головы, это те фильмы, которые заставляли меня задумываться, сопереживать, понять простые истины, запомнились настолько, что сюжет любого я помню до подробностей. Наверняка, многое из списка видели, так еще интереснее...
Мозырь
Серьезные люди редко относятся серьезно к фантастике. Признаваться в любви к этому жанру - сродни тому, как во всеуслышание заявлять: а я люблю читать дамские романы в мягких обложках! - стыд и позор. Однако несомненным плюсом фантастики является то, что нечитающего школьника или подростка вы увлечете скорее книгой фантастической, чем рассказами о природе. Тут ведь главное заинтересовать, а...
Москва
Самый большой список психологических фильмов. Список просто огромный, можно сохранить у себя и периодически в него заглядывать.
1 - Фильмы, рассказывающие о становлении психологии, психотерапии и смежных отраслей; судьбе и профессиональном становлении конкретных исторических персонажей
Кинси / Kinsey; Билл Кондон, США-Германия, 2004. Когда Ницше плакал / When Nietzsche Wept...
Москва
Оригинал взят у e_greenberg в Самый большой список фильмов о психологии, психотерапии, психиатрии
Москва
www.karpachoff.com
1 - Фильмы, рассказывающие о становлении психологии, психотерапии и
смежных отраслей; судьбе и профессиональном становлении конкретных
исторических персонажей
Асбест
Сегодня прислал список папа. Буду смотреть весь следующий год)))))
Н.с. Ф.Я. ГАХРАМАНЛЫ, к.м.н., доц. Ф.К. АЛИЕВА
Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии Министерства здравоохранения Азербайджана, Баку
Цель исследования - определить диагностическое значение тромбофилии у женщин с неудачными попытками ЭКО и подготовить алгоритм последующей подготовки к ЭКО и ведения беременности. С этой целью обследована 81 пациентка. В...
Красноярск
Главный пост тут.
ЦЕЛИАКИЯ
По-гречески koiliakos - кишечный, страдающий расстройством кишечника; синоним: болезнь Ги - Гертера - Гейбнера, кишечный инфантилизм, целиакическое спру, идиопатическая стеаторея, глютеновая энтеропатия. Это заболевание желудочно-кишечного тракта, характеризующиеся нарушением процессов всасывания в кишечнике в...
Основные мысли этой книги:
Введение
«Мальчиков слишком рано отделяют от матери. От матери ждут, что она «перережет пуповину», которая связывает сына с ней и, фактически, со всей семьей. Уже в возрасте 5 или 6 лет многих мальчиков выталкивают из семьи и ждут от них независимости в школе, в лагере, в разных видах активности и ситуациях, с которыми они...
Москва
Список фильмов с форума "Психологическое кино"
красным выделила мною просмотренные
Раздел: Психотерапия
Москва
Подробные характеристики некоторых пищевых добавок
Альгинат, пропилен гликоль альгинат
Стабилизатор пены и загуститель
Содержится: В пиве, сладостях, сыре, моро-женом, йогурте.
