Синдром Мартина-Белла

Девочки, пришли результаты анализа и не могу его интерпретировать. Пока к генетику запишусь, с ума сойду. Может кто сталкивался и знает? Смущает то, что написано в комментарии. Хотя вроде количество повторов в норме???

Мне 27лет и мой Амг 0,2(до Эко был 0,3) и мой врач отправила сдавать анализы на гены Тромбофилии , кариотип и ген fmr1, тк у носителей этого синдрома бывает раннее истощение яичников. Кто сдавал и какие результаты? Что делали после?

Мне репродуктолог сказала сдать этот анализ в Отто. И не дожидаясь его сходить к генетику, далее вступать в протокол..

Про анализ я не спросила зачем мне он нужен и ушла. А сейчас посмотрела в интернете описание и понять не могу - зачем мне его сдавать, если с двух сторон нет и не было признаков..

До этого врача никто не мне говори

Прошли 1 год и 7 месяцев после родов и 5 месяцев после окончания грудного вскармливания. Месячные идут уже год и 5 месяцев (начались через 2 месяца после родов). Идут стабильно. Пока кормила, цикл длился в среднем 31 день, сейчас цикл укоротился до 27 дней. Два месяца назад я сдала анализ на гормоны ФСГ, ЛГ и эстрадиол по назначению врача. Резул

Девушки, есть ли из вас те, кому дали квоту на ЭКО с низким амг?

Анамнез: 3 замерзшие, 1 внематочная.

• амг - 0.41

• ферритин низкий (поднимаю 2м уже)

• ген фибриноген нарушен, гематолог ничего не сказал..

• осталась 1 труба еле проходима

+ у мужа тератозооспермия

👉 Сдала уже все, что можно было,

У меня Сия АМГ 0.95-1.36 (ранний климакс), мне 27 лет, фсг 4-6, при кариотипе 46хх. Недавно узнала что скорее всего Сия вызвано синдромом ломкой Х хромосомы (анализ не могу сдать у нас в стране), синдром Мартин-белл. Сейчас я беременна, беременность естественная, но очень боюсь что этот синдром передастся сыну, как следствие проблема с умственны

Девочки, Добрый день!

У меня истощение яичников, цикл периодически уже сбивается и это в мои 35. В ец у меня получится 1 эмбрион, прошел ПГТ. Но вот теперь я сижу и думаю, может всё-таки надо сдать тест на х-ломкую хромосому (Синдром Мартин-Белла), вроде как по птг-а на не проверяют. Кто сдавал? Как считаете нужно или нет?

В случае низкого АМГ и рассмотрении ЭКО назначили этот анализ ☝🏼

Кто сталкивался, всем назначают, перед ЭКО?

Что это вообще за анализ?

Благодарна за любую информацию🙏

Ну что же.... Месяц спустя, успехов никаких.

Г из ЖК продинамила меня с записью на УЗИ ( её счастье что я только выписалась из больницы (после операции) и мне чуток было не до разборок) Соответственно ни один из анализов я не сдала, т.к без УЗИ не имеет смысла.

Сегодня была в ПЦ (так как записалась заранее, уже должны были быть анал

Девочки, 07.02 была впервые на приеме в Эмбрилайф у Жаровой Марии. Все понравилось: вопросы задали от и до.

На все ответили, сделали УЗИ, дали план: пройти несколько врачей (гематолог, генетик) и пройти анализ на синдром Мартина-Белла (так и не поняла почему)).

Врач особо лично мне не дал уверенности в успехе. Понятно, что там пото

Основной вопрос, который предполагалось обсудить с врачом генетиком - это результаты ПГТ наших эмбрионов, в частности принять окончательное решение относительно эмбриона с мозаичной формой дупликации в длинном плече хромосомы 5 (генетик написала в заключении ПГТ, что «рекомендован с информированного согласия пациентов»).

Практически все

У меня было крио на згт. Осталось три 4-3-дневки. Думаю, что еще проверить, помимо того, что назначила врач. Почитала тут посты, нашла такой список:

1. Кариотип обоих супругов (если у вас не дя или дс или дэ)

2. Анти ХГЧ

3. АФС

4. ВА

5. Гемостазиограмма расширенная (с гомоцистеином и д-димером)

6. HLA типирова

Быть или не быть, вот в чём вопрос?! На сколько это целесообразно, стоит ведь это не 5 рублей.

Да, я соглашусь с многими, что:

1. Проведение ПГТ-А для женщин после 35 лет заметно снижает количество протоколов ВРТ, ускоряет время наступления долгожданной беременности и, конечно же, увеличивает шансы рождения здорового ребенка.

В научно-исследовательских центрах в США, которые получают солидное финансирование, больных аутизмом сначала проверяют на наличие у них митохондриальных расстройств и таких хорошо известных генетических поломок, как синдром Мартина-Белла (синдром ломкой ...

Решила рассказать о своем пути, может кому-то это очень нужно:

— 4 протокола ЭКО, 3 неудачи (анэмбриония, нежизнеспособные эмбрионы).

— Генетика: Инактивация одной Х-хромосомы (анализ на синдром Мартина-Белл — отрицательный).

— Последний шанс: Единственный эмбрион 5BB с ПГТ-А, хетчингом и EmbryoGlue.

Точки контроля: