Еще один пост, таинственно исчезнувший из дневника, после обновления сайта (че происходит, граждане???). При том, что еще сегодня днем он там был.
Ставрополь
Добрый вечер! У меня такая ситуация, в 2010 году беременность,роды....(в 3 года ребенку поставили диагноз ЗПРР+ Аутичные черты). Далее в 2015 и 2016 г. ,2 подряд не развивающиеся беременности (анэмбриония), сдала анализ на ген.дефекты ферментов фол.цикла ,результаты такие MTHFR C677T - C/T (гетерозигота), MTHFR A1298C - A/C (гетерозигота), MTR A2756G - A/A (норма), MTRR A66G - G/G (гомозигота). Гомоцистеин - 5.16 мкмоль/л. Стала понятна причина... у сына 2 - гомозиготные мутации, 2 - норма. Ему заказываю из Израиля уколы (МВ12), себе заказала в порошковой форме МВ12 (Киркман), так же пьём (6S)-5-MTHF (1 мг). посмотрим какие будут результаты.... хочу ещё ребеночка,но после всех печальных событий очень страшно... 
0
24.01.2017
Ответить
Мюнстер
Mery, при приеме метилкобаламина (я так понимаю, MB12- это метилкобаламин? посмотрите полное название) и 5-MTHF все должно быть в порядке при следующей беременности. Почитайте что такое метилирование. Это когда метильные группы (из метилфолата, метилкобаламина) прикрепляются к "мутантному" гену и заставляют его "молчать", т.е. не позволяют ему выражаться. Можно попробовать вместо уколов (чтобы не мучать ребенка) заказать метилкобаламин с айхерба, есть в виде леденцов с разным вкусом. И метилфолата (5-MTHF) тоже большой выбор на айхербе, сравните цены, может получится дешевле, чем с Израиля. Обзор разных вариантов я приводила вот тут.
Для ребенка очень нужна безглютеновая-безказеиновая диета (БГБК), надеюсь Вы знаете и применяете.
0
25.01.2017
Ответить
Ставрополь
Диету конечно соблюдаем.Про метилирование читала...много. Мне сказали что в форме уколов лучше усваивается поэтому заказываем из Израиля,делаю инсулиновым шприцом в дозировке 0,05 мл, не больно,ребенок не плачет. колем 1 раз в 3 дня, в те дни когда нет уколов даю МВ12 в форме капель -Holystic Health, METHYL B12 MEGA DROPs, либо в форме таблеток для рассасывания... там ещё нужно знать какая форма В12 нужна,их 3 или 4, метил- ,гидрокси-. аденозил- ,циано- и т.д, мы сдали анализ Catechol-O-methyl transferase
0
25.01.2017
Ответить
Мюнстер
у В12 две активные формы метилкобаламин и аденозилкобаламин, Вы правы, именно от анализа COMT зависит какая форма лучше всего подходит, но метилкобаламин подходит почти всем. Цианкобаламин грязная, "мусорная" форма В12, со следами цианида в составе, гидроксикобаламин очень редко назначается, но есть случаи.
Вам не нужно пока поднимать дозировку, у Вас сейчас хороший уровень гомоцистеина, а фолацин точно не стоит.
Знаю еще, что у деток смотрят аминокислоты в моче и на основе этого назначают корректирующее лечение. Кстати, какой уровень гомоцистеина у ребенка? у детей он должен быть 3-4. У нас есть в Харькове генетический центр как раз по этим всем вопросам- гомоцистеин, аутизм, ЗПРР, знаю, что из России тоже им пересылают мочу на анализ (видела спец.форум), и консультируются по скайпу. У меня одна знакомая имеет двух деток с мутациями, первый почти имел инвалидность, но все обошлось благодаря этому лечению, второй (уже со всеми знаниями что делать)- практически здоровый ребенок, хотя исходные данные те же самые.
0
25.01.2017
Ответить
Ставрополь
У ребенка гомоцистеин - 5,78 мкмоль/л. На аминокислоты сдавали кровь, повышены Тирозин - 173 мкмоль/л (23-108), орнитин - 285 мкмоль/л (33-203), Цитруллин - 62 мкмоль/л (9-52), глутаминовая кислота - 536 мкмоль/л (100-535). Генетиков разбирающихся в этом здесь не сыскать, советую обратиться в Харьковский центр, буду изучать как это сделать.
0
25.01.2017
Ответить
Ставрополь
Ещё скажите пожалуйста при планировании беременности, мужа надо обследовать на эти мутации?
0
25.01.2017
Ответить
Мюнстер
да, нужно. Вот статья на эту тему Кто сказал, что гены отца не влияют?
В Харькове назначают анализ на мутации обоим супругам. Вот у этой девочки, о которой писала в комментарии выше совпали полностью мутации с мужем, соответственно и деткам передались гомозиготы. Т.е. по тем генам, где у Вашего ребенка гомозигота, значит у мужа как минимум гетерозигота
0
25.01.2017
Ответить
Мытищи
Kate, привет!Скажи пожалуйста,а тз за нарушений в фолатном цикле могут быть замершие б ?и надо ли колоть клексан?
0
07.04.2021
Ответить
Тюмень
MTHFR (1298 A>C)
a/c
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме.
MTRR (66 A>G)
g/g
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гомозиготной форме. ITGB3 (1565 T>C)
t/c
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме.
PAI-1 (-675 5G/4G)
4g/4g
Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гомозиготной форме.
3 пролетных эко с БхБ, есть антитела.
Катя, Посоветуй что делать, пожалуйста
0
09.08.2017
Ответить
Мюнстер
для первых двух мутаций, а при PAI-1 гомозиготе рекомендуют обсудить с врачом гирудотерапию и прием аспирина. Сперва лучше сдать анализ на агрегацию тромбоцитов
0
09.08.2017
Ответить
Тюмень
агрегация в норме
на пиявки ходила, курсом 12 по 5 пиявок
сосу в12 утром, а потом Folate 800
0
10.08.2017
Ответить
Мюнстер
отлично! при мутации PAI нужно во время беременности контролировать д-димер. У меня кстати, постепенно накапливаются примеры от девочек, что прием метилфолата снижает или не дает расти и ддимеру
0
10.08.2017
Ответить
Тюмень
в прошлый протокол ДО стимуляции - в норме был, во время стимуляции прыгнул до 1100, в след протоколе буду заранее начинать колоть клексан 0,6,
курантил пью постоянно (25 по 3 раза).
Про примеры метилфолата - это очень хорошо!
Просто врачи ничего не говорят- ни про повышенные антитела, ни про мутации мои((((
решила в протоколе еще прокапать иммуноглобуллины (в прошлый раз тоже капала), ЛИТы, клексан заранее, метилфолат, вобэнзим. как думаешь?
сама ты не в протоколе?
0
10.08.2017
Ответить
Харьков
Привет! Прошусь в друзья, буду изучать инфу, которую ты пишешь) я тож мутант, как оказалось)))
- MTHFR 1298 (метилентетрагидрофолатредуктаза) гомозиготное носительство;
- MTRR 66 (метионин-синтаза редуктаза) гомозиготное нос-во
- ген FGB-фибриноген (фактор 1 сворачивания крови) - гетерозиготное нос-во.
- ген GP1B2 (тромбоцитарный гликопротеин 1b) - гетерозиготное нос-во.
- ген Серпин 1 (PAI-1 антагонист тканевого активатора плазминоген) - гетерозиготное нос-во
Такие дела... ещё не понятно, что буду с этим делать, буду изучать. В анамнезе 2 ЗБ в 11 и 9 недель.
0
15.12.2016
Ответить
Харьков
Катя, здравствуй! Помоги советом, пожалуйста! Предыстория в комментарии выше) Поставили тромбофилию, коагулограмма в норме, гомоцистеин в декабре был 6.69, содержание Б9 и Б12 в крови норма (Б9 14.65нг/мл, Б12 533пг/мл). Весной собираемся снова планировать.. Мне выписали за 2 мес до планируемой Б
- Бетаин гидрохлорид 2 капс 3 р.д.
- Нейровитан 1т 3 р.д.
- Фолиевая 5мг
И Б планировать на фоне применения антикоагулянтов - фраксипарин, клексан. Фолиевую я пить перестала, учитывая мутации. Показала доктору состав Солгар Метафолин 800 (тык), она говорит, что для меня это маленькая дозировка, надо не меньше 5мг фольки. О том, что это другая ее форма, она даже не прокомментировала. Сейчас пью Jarrow Formulas Methyl B-12 & Methyl Folate по 1 шт, скоро посмотрю, как изменится гомоцистеин.
Собираюсь делать заказ с херба и начать эти "2 мес до планируемой Б". Закажу Betaine HCI . В ступор вводят эти Нейровитан (В1 - 25 мг, В2 - 2,5 мг, В6 - 40 мг, В12 - 0,25 мг в одной таблетке) + фолиевая к-та 5мг. Это вроде как общепринятая практика "профилактики возникновения тромбофилии на фоне повышенного уровня гомоцистеину". Но я, учитывая свои гомо MTHFR и MTRR, хочу все же заменить фольку на Солгар Метафолин 800мкг 1 шт в день.
Нейровитан тоже не решу - пусть будет из наших аптек (но блин дорого - 30шт за 142грн на 10 дней) или все же можно его заменить Б-комплексом с херба..
Извини за многобуков, несколько дней не могу решиться. Буду очень признательна, если найдешь время для прочтения сего опуса)
0
02.02.2017
Ответить
Мюнстер
Бетаин гидрохлорид есть , а тот, что ты выбрала дополнительно содержит горечь, не всем это подходит. Вообще, интересное назначение :) Мне больше всего интересно, с какой целью врач его выписала, можешь уточнить? Потому что если в контексте тромбофилии (к которой у тебя пока только предрасположенность, в данный момент уровень гомоцистеина практически идеальный, и коагулограмма в норме), то нужен другой бетаин, не гидрохлорид, а безводный бетаин, который по другому называется триметилглицин (TMG), и входит в состав Метилгуарда для понижения гомоцистеина, и отдельно его тоже можно купить на айхербе, также он входит в состав бетаргина.
А бетаин гидрохдорид повышает кислотность желудочного сока (у врача есть основания подозревать, что у тебя снижена кислотность?). Его пьют многие с гипотиреозом, когда снижается кислотность желудка и из-за этого плохо усваиваются микроэлементы. Но по уровню твоего В12 я этого не вижу, он был бы около 250 и ниже, если бы плохо усваивался. Так что уточни у врача издалека, типа для чего нужен бетаин? Это тот бетаин, что в бетаргине, или тот бетаин, что для повышения кислотности желудочного сока? (чтобы ты понимала, что если у тебя кислотность нормальная или повышенная, то ты не сможешь принимать это бетаин гидрохлорид, он вызовет изжогу).
Solgar 800 при твоем уровне гомоцистеина как раз подходит, у тебя гомоцистеин не намного выше 6, т.е. практически в норме, и уровень В12 хороший. А почему не хочешь продолжать пить Jarrow? Там те же 800 мкг метилфолата, + В6 и В12. Вместо Нейровитана можешь группы В заказать, там состав дан на 2 таблетки, следовательно в 1 таб в 2 раза меньше, если в дополнение к Jarrow или Solgar, можешь вообще по 1/2 таблетки пить, хватит банки на 4 мес и дешевле выйдет, чем Нейровитан
0
02.02.2017
Ответить
Харьков
Спасибо тебе, добрый человек, за быстрый ответ! Ух какая каша уже в голове))
Про бетаин - не знаю, чем мотивировано такое назначение. Врач одна из "звезд" в городе, работает в роддоме, в клинике ЭКО, и свой частный кабинет у нее. Занимается только невынашиванием, бесплодием и другими непростыми случаями. Немногословная и строгая, а я теряюсь и вообще временами людей побаиваюсь))) Поэтому расспросить про назначение толком мне не удалось.. Про кислотность желудка она точно ничего не спрашивала, такое назначение дала в первый мой визит к ней по результатам анализов на мутации генов и результатам по крови. Так что полагаю, что она целилась на снижение гомоцистеина. Хотя она и видела результаты анализов на содержание в крови Б9 и Б12. Следующий визит к ней назначила она аж на апрель-май, чтоб отслеживать О и смотреть на эндометрий в циклах активного планирования.
Jarrow Formulas Methyl B-12 & Methyl Folate только неделю как начала пить) И Омегу3. Еще у меня в заначке , и жду Solgar 800. Изначально я и планировала пить Jarrow c метилфолатом Solgar, но тут вот решила сделать заказ с херба (бетаин, вит.группы Б), чтоб начать подготовку к этим "2м месяцам", подняла ее назначения и зависла..
Я вот и продолжила бы пить Jarrow, но вдруг B1 и B2, которых нет в нем, а есть в Нейровитане, + более высокое содержание В6 критично? Встречала в других источниках (не совсем научных, правда , но похожих на копипаст из укр.статей) что применение нейровитана - распространенная практика. Аналогичных ему составов не получилось найти.. и в том, на который ты ссылку дала, очень смущает наличие вит.А.
И еще вот не дает покоя вопрос. У моей мамы тоже была ЗБ через год после моего рождения. При этом после родов ее еле откачали с сильным кровотечением. У меня синяки - милое дело, после каждого укола. Что ж будет после фраксипаринов и прочих клексанов? боюсь представить...
0
02.02.2017
Ответить
Мюнстер
Все же лучше набраться смелости, позвонить и уточнить- скажи есть в наличии 2 препарата с очень похожими названиями, один бетаин гидрохлорид, а второй Anhydrous Betaine, какой брать?
хотя, все же судя по дозировке (по 2 шт 3 раза в день)- это бетаин гидрохлорид, потому что второй, который anhydrous, он же TMG, пьют по 1 шт в день. У нас в аптеках вообще есть этот бетаин гидрохлорид? Она же давая назначение подразумевала, что ты можешь купить его в аптеке? Тогда нужно сравнить дозировки. Потому что бетаин гидрохлорид нельзя сразу начинать пить по 6 шт в день, повторюсь, его назначают для повышения выработки соляной кислоты в желудке, и начинать его нужно с 1 шт с каждым приемом пищи и следить, не появилась ли изжога. Если нет, то через 2 дня увеличивать до 2шт с каждым приемом пищи. И обязательно только с едой! Я принимала оба бетаина, но с разными целями, и много про каждый читала, поэтому очень хорошо знаю, чем они отличаются. Например одна ББшка тоже с Харькова взяла себе такой бетаин как ты выбрала, с горечью, и не смогла его пить, от 1 капсулы уже изжога (она его брала именно для желудка, а не для снижения гомоцистеина). Уф! надеюсь, что не запутала тебя окончательно, но все же поражает врач- или она путает оба бетаина, и ей за это жирный минус, или она таки имеет в виду бетаин гидрохлорид, но тогда жирный минус за то, что не спросила какая кислотность желудка (а вдруг и так повышена??на этом фоне еще больше увеличить- и до язвы не далеко), и не сказала, что принимать строго с едой и постепенно повышать дозировку. Все как всегда, короче:((
Вот тебе В-комплекс без вит А, по 1/2-1 капсуле в день.
В1 не влияет на гомоцистеин, только В2.
0
03.02.2017
Ответить
Харьков
> Уф! надеюсь, что не запутала тебя окончательно
Катя, у меня нет слов, чтобы написать, как я тебе благодарна!
Катя, у меня нет слов, чтобы написать, как я тебе благодарна!
Врач другой, в личку напишу, что она мне ответила по имейлу. Таки бетаин гидрохлорид. Закажу тот, который без горечи - как-то даже не обратила внимание на доп.ингредиент)) И Б-комплекс, который без А (боюсь, что с Омегой был бы перебор вит.А). Это в несколько раз дешевле получится, чем покупать в наших аптеках. А бетаина и нет в них, кстати) И хоть бы кто-нибудь заикнулся о том, как правильно принимать этот самый бетаин!!! Спасибо тебе огромное!
0
03.02.2017
Ответить
Днепр (Днепропетровск)
Привет, Kate.
У меня мутации:
ген F7 фактор свертываемости крови VII (G/A)
ген F13A1 фактор свертываемости крови XIII (G/T)
ген ITGA2-альфа2 интегрин (С/Т)
MTHFR C677T - гетерозиготное носительство
Ни одной ЕБ.
Два раза была ЗГТ по 6месяцев. На УЗИ всё красиво, О происходит а потом (((((
Делали три цикла инсеминации - ничего.
У меня были мультифоликулярные яичники. ЭКО взяли 28 яйцеклеток, 11 оплодотворились. Подсаживали три пятидгевочки. Один прижился. На 13 неделе кровило. Все время был повышен фибриноген и гомоцистеин. Почти всю беременность на клексане. Родился малыш с весом 2450 гр. на 36 неделе отошли воды.
В поддержке в начале были: 1/4 метипред с утра, утрожестан по 100 3 раза в день пила, эндометрин 2 раза в день, 2 раза в день по 2 эсенциале, 1/2 дексаметазон вечером, а также клексан каждый день с утра, и кардиомагнил вечером, и через 2 дня Хорагон по 1500, а также фолиевая по 5 мг.
0
12.03.2018
Ответить
Днепр (Днепропетровск)
Это я написала свою историю в подтверждение исследований, описанных в статье.
Сейчас готовлюсь во второй протокол ЭКО. В клинике брали анализы и не обратили моего внимания, что у меня повышен гомоцистеин 13.5. Для них это норма. Сейчас принимаю метилгуард и опимайзедфолат для снижения по твоей рекомендации. Очень благодарна тебе за твой труд в этом направлении.
0
13.03.2018
Ответить
Мюнстер
Ясно! Спасибо, скорейшего снижения гомоцистеина, полосатого теста и рождения здорового карапуза (карапузов)!
0
13.03.2018
Ответить
Кострома
Привет Катя) помоги пожалуйста разобраться в моих результатах , я поняла , что в пяти генах у меня гетерозиготные мутации , а вот что с ними делать не пойму и все ли так страшно ? Почитала , что из за мутаций в двух генах MTHFR надо пить метил фолат( сколько, как долго ?) а с остальными мутациями что делать 
?(Могут ли эти мутации влиять на зачатие ( планируем пятый цикл , до этого в марте в 14 недель был выкидыш, просто отошли воды ...). И могли ли эти мутации стать причиной потери беременности . Буду благодарна за ответ! К врачу на днях , но места себе не нахожу (((
0
24.10.2018
Ответить
Мюнстер
Привет! Страшного ничего нет, рядовая картина. Очень хорошо, что нет мутаций F2, F5, FGB, PAI-1.
При мутации MTHFR советую проверить уровень гомоцистеина, после этого и будет ясно в какой дозировке пить метилфолат, метилВ12. Сдавать анализ нужно правильно, писала и . Выкидыш мог быть следствием повышенного гомоцистеина, но не только...MTHFR1298 тоже влияет на вынашивание- статья. Вот рекомендации по образу жизни и диете при мутациях MTHFR. Метилфолат можно пить длительно на протяжении всего периода планирования беременности, новая дневная норма сейчас 267 мкг в день (если гомоцистеин будет выше 6, то для снижения нужно будет пить побольше)
0
25.10.2018
Ответить
Кострома
Спасибо большое за ответ!) а с другими мутациями ничего не надо делать ? Была у своего гинеколога , сказала мне пить фолио или фемибион. Фолио это ведь та же фолиевая кислота, но другая дозировка , разве это актуально при моих мутациях? Или тк мутации гетерозиготные , то можно и обычную фольку, но только больше ?И сказала что во время беременности нужно будет колоть клексан, тк много мутаций у меня и риск к тромбофилии ... я конечно записалась к гематологу , послушаю что скажет он, какие анализы назначит . Но гомоцистеин точно сдам!
0
29.10.2018
Ответить
Мюнстер
кроме мутаций фолатного цикла, которые корректируются путем приема АКТИВНЫХ форм фолата и В12 (фолио- это обычная фолиевая кислота+йод, еще не факт, что он Вам нужен), у Вас есть 2 мутации в тромбоцитарных рецепторах (ITGa2, ITGB3)- сразу при наступлении беременности сдайте агрегацию тромбоцитов (агрегатограмму с индукторами), рфмк, ддимер и видно будет нужен ли клексан
0
30.10.2018
Ответить
Сочи
Я твоя сестра-мутант )))
После 4-х неудачных ЭКО сама решила слать все анализы, которые нашла в инете! (Врачи вообще даже не заморачивались и не отправляли меня на них..) короче сама пришла к этому)))
Но даже когда уже принесла все свои бумажки с лабы, они особо не озабочились и толком ничего мне не объяснили (((
Намного больше я узнала из твоих постов!
Спасибо тебе, что хоть немного проясняешь нам ситуацию и помогаешь разобраться со всеми этими гиагнозами )) вот и мои анализы...., у меня все плохо,да?
0
06.11.2016
Ответить
Мюнстер
Аля, пришли в личку свой мейл, скину тебе интересную табличку симптомов, которую я сама год составляла, это к вопросу разобраться, какие еще могут быть "подводные камни" в планировании.
Ничего особо плохого нет, можно сказать среднестатистическая ситуация, тут таких девочек тыщщи:)) Обязательно нужны метилфолат и метилкобаламин (это по MTHFR, MTRR мутациям), а при PAI мутации рекомендуют проверить кровоток в матке, и во время беременности следить за уровнем фибриногена, ддимера. Аспирин, вэссел при планировании, в зависимости от текущей картины крови, может врач назначит гирудотерапию за 1,5 мес до протокола. При беременности могут назначить уколы гепаринов
0
06.11.2016
Ответить
Тольятти
Катя здраствуйте!!! как хорошо что я вас нашла,у вас столько написано!!! вобщем хотела посоветоваться первая беременность замерла в 22 недель, толком не обследовали, вторая наступила пила перед ней кардиомагнил, ангиовит, курантил. родился мальчик в срок. через два года снова беременность, но замерла в 5 недель. обследовалась, подлечилась опять забеременела. в 29 недель перестало сердце стучать (( в итоге заново сдаю все. единственное мутации первый раз сдаю. у меня две гомозиготы фибриноген 455, и MTRR.поеду к гематологу 13 июня. вот . гемостаз все в норме. гомоцистиин 5-5.5 .можете мне подсказать что заказать с айхерба
0
02.06.2017
Ответить
Мюнстер
Ой, какой ужас насчет Ваших потерь:(( а фибриноген и вообще гемостаз в беременность контролировали? Антифосфолипидный синдром сдавали? Наверное все же причиной потерь деток была тромбофилия. Фибриноген- это 1 фактор свертывания. При повреждении сосуда, остановка кровотечения начинается со скопления и прилипания тромбоцитов к поврежденной стенке сосуда, и их склеиванию между собой с образованием тромбоцитарного тромба. Благодаря местной активации свертывания, вызванной тромбоцитами, тромбоцитарный тромб дополнительно укрепляется фибрином. Фибрин образуется из фибриногена под влиянием тромбина, далее фибрин под действием фактора XIII конвертируется в стабилизированный нерастворимый сгусток крови (тромб). И тут есть поломка в гене фибриногена, гомозигота. Полиморфизм G(-455)A приводит к повышению экспрессии фибриногена в результате чего его концентрация в крови возрастает, что вызывает гиперкоагуляцию и значительно повышает риск тромбообразования...
Так что возможно при беременности нужны будут антикоагулянты (гепарины), обсудите это с врачом.
Будущие мамочки с диагностированной тромбофилией требуют особого наблюдения в этот деликатный период. Важное значение следует уделять данным УЗИ на различных сроках беременности, а также изучению кровотока (допплерометрии) в плаценте. При тромбофилии в I триместре отмечается снижение васкуляризации в различных областях плаценты, что является предпосылкой для формирования хронической плацентарной недостаточности.
Беременным с трормбофилией в I триместре до 8 недель можно производить трехмерную эхографию маточно-плацентарного кровотока. Она является высокоинформативным методом выявления на ранних стадиях осложнений гестации у женщин с тромбофилиями. Во II и III триместрах необходим контроль за состоянием плода по данным фетометрии, допплерометрии и кардиотокографии плода (КТГ).
При гомозиготе MTRR нужен В12 в активной форме, метилкобаламин. Можно в составе каких-то комплексов мультивитаминов, например
0
02.06.2017
Ответить
Тольятти
да спасибо за ответ. мне гинеколог удивляется типа по анализам тромбофелии нет а в анамнезе есть! по гистолии плаценты тоже все предпосылки к тромбофелии. гемостаз всегда в норме только рфмк высоковат, но на нем никто не заостряет внимание. фибриноген сдавала тоже ничего не говорили.надеюсь попадется гематолог хороший. и вот меня волнует вопрос если плацента формируется в первом триместре, как избежать фпн?
0
02.06.2017
Ответить
Мюнстер
про фпн не знаю, нужно гуглить, собирать информацию.
РФМК- предшественник ддимера, нужно его и д-димер мониторить при беременности, высоковат это и есть тромбофилия. Подготовка к беременности при тромбофилии. Еще может обсудите с гематологом курс гирудотерапии при подготовке к беременности. А что с функцией щитовидки? ТТГ и гормоны в норме? Еще может сдайте ферритин (запасы железа), при низком могут быть проблемы с плацентацией и не только. И еще, думаю не помешает диета фертильности
0
02.06.2017
Ответить
Москва
Я мутант гетерозеготный по фольки и гомозиготный по Паю. Пью Вессел дуэф для профилактики и сё, ну это пока что мнение одного моего РЕ) скоро пойду к новому, посмотрим что скажет) с самим гемостазом все нормально
0
02.11.2016
Ответить
Мюнстер
я думаю, что при гомозиготе Пай, одного Вэссела все же маловато будет... не очень хорошая мутация, почитайте больше в комментариях внутри по ссылке, там я приводила рекомендации российских гематологов при PAI-1 проходить курс гирудотерапии за 1,5 мес до ЭКО, еще может магниты на проекцию матки, обсудите с врачом. Ну и ддимер контролировать, фибриноген сразу после //
0
02.11.2016
Ответить
Львов
Здравствуйте. Понимаю, что давно комментарий был написан, но может подскажите где эта ссылка на PAI-1? Тоже есть эта мутация, вот думаю что с ней делать и как быть
0
16.08.2017
Ответить
Мюнстер
вот статья:
У пациенток с бесплодием (неясного генеза) и повторными неудачами ЭКО при выявлении эндогенного гипофибринолиза применение гирудотерапии и низкомолекулярного гепарина, витаминами и антиоксидантами в процессе подготовки к программе ЭКО позволила добиться положительных результатов 36,4% случаях.
ПРАКТИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ
1. У пациенток с бесплодием неясного генеза и неудачами ЭКО (при исключении всех других возможных причин бесплодия и неудач ЭКО) необходимо обследование на наличие скрытой тромбофилии, поскольку «бесплодие» в таких случаях может быть обусловлено ранними преэмбрионическими потерями вследствие дефектов имплантации оплодотворенной яйцеклетки.
4. Основные принципы профилактики повторных неудач ЭКО и выкидышей у женщин с тромбофилией подразумевает начало ее с фертильного цикла:
Фертильный цикл:
• ГИРУДОТЕРАПИЯ (в течении 1.5 месяцев до программы ЭКО)
• витамин Е или другие антиоксиданты (Микрогидрин);
• полиненасыщенные жирные кислоты («омега-3»);
• фолиевая кислота (при мутации MTHFR С677Т -метилфолат), витамины В6, В12, начиная с фертильного цикла и весь гестационный период.
0
16.08.2017
Ответить
Королев
Здравствуйте.
MTHFR C677T C/T
PAI 4G/4G
Лейден в норме и протромбин в норме.
К генетику не ходила. Гомоцистеин сдавала в последний раз 2 года назад, был в норме. 5 лет не могла забеременеть и когда это случайно само получилось, плод замер на 8 неделе. Трисомия в 16 хромосоме. Подскажите пожалуйста что делать, куда податься?
0
31.08.2017
Ответить
Мюнстер
Трисомия по любой хромосоме происходит в том случае, если при одном из делений идентичные хромосомы не разошлись к разным полюсам клеток, тогда после мейоза, в одной из клеток будет на одну хромосому больше. Чаще всего - это чистая случайность. К сожалению, вероятность таких сбоев повышается с возрастом.
0
31.08.2017
Ответить
Королев
Большое вам спасибо! За то, что вы делаете! Будем пытаться дальше. Я правильно поняла, что статья про фолат и гомоцистеин про мой случай мутации?
0
31.08.2017
Ответить
Мюнстер
Да, и как раз фолаты отвечают за правильное расхождение хромосом при мейозе, так что активные формы фолиевой кислоты и В12 очень приветствуются
0
31.08.2017
Ответить
Уфа
Привет Катя! Можно тоже проконсультируюсь на счет своих мутаций?) Фактор 13-гетерозигота; MTR 2756 гомозигота! MTHFR677-гетерозигота MTRR66-гетерозигота... По поводу фолатного цикла, я так понимаю мне нужно метилфолат? А ангиовит который мне назначают в больших дозах для меня бесполезен?? Я читала что в фемибионе есть метилфолат, но там есть и обычная фолька, а ты писала что их совмещать не желательно.других препаратов нет да с метилфолатом? С сайта долго будет просто ждать...фолатный цикл на этом все? Только метилфолат? А эти MTR MTRR они о чем? И я не знаю что делать с фактором 13.гематолог и генетик вообще не обратили на это внимание.фибриноген в норме у меня...
0
12.09.2016
Ответить
Мюнстер
Таслима, да, при мутации MTHFR нужен метилфолат, при MTR, MTRR- активная форма вит В12- метилкобаламин. В фемибионе 200мкг метилфолата и 200мкг обычной фольки, в дозе до 200мкг она усваивается и не мешает метилфолату, если больше- то будет мешать. Поэтому Фемибион можно, а от Ангиовита лично я бы воздержалась.
13 фактор может мешать имплантации, особенно когда сочетается с мутацией PAI-1... но что с ним делать, я сама еще толком не поняла
0
12.09.2016
Ответить
Уфа
Спасибо за ответ Катюша! Тогда пока фемибион куплю и закажу фолаты с сайта) а pal у меня нету, только фактор 13...
0
13.09.2016
Ответить
Катя, добрый день!
Очень нравится Ваш дневник и статьи, все очень понятно, с ссылками, спасибо!
У меня как раз гомозигота PAI-1 -4G/4G, и гомозигота 13 фактора (T/T). Как я понимаю случай сложнее, чем у Вас, т.к. все гомозиготное. + ITGA2 гетерозигота + фолатный цикл еще не сдавала. + Хр эндометрит с аутоимунным компонентом, лечила, но эндометрит опять вылез.... + гомоцистеин 12,5 (уже заказала комплекс по вашей наводке на этой неделе на айхербе, буду снижать) + СПКЯ пролеченный (лапароскопия, надсечки, метформин). 6 лет планирования и 1 ЭКО. Пока без результатов.
Подскажите, пожалуйста, Вам удалось в итоге забеременеть?
0
30.03.2019
Ответить
Барнаул
Катя здравствуйте. У меня гомозиготный полиморфизм PAI-1 и гетерозиготный полиморфизм в MTHFR. Гомоцестеин 7,18. Повышен уровень РФМК. И протоколах - поддержкатолько утрожестан. И уже 6 протокол и б+б. Скажите что лучше делать ( особенно при мутации PAI-1, с ним не очень разобралась ).
0
11.03.2018
Ответить
Мюнстер
Ольга, здравствуйте. Нужно снизить гомоцистеин ниже 6 (активной формой фолиевой кислоты, метилфолатом, именно она нужна при MTHFR). Подробнее тут. При PAI-1 нужно следить за уровнем рфмк, д-димера (особенно при беременности), рекомендуется сдать агрегацию тромбоцитов и по результатам обсудить с врачом гирудотерапию (курс пиявок), а также назначают при подготовке к ЭКО аспирин, Вэссел дуэ, уколы низкомоллекулярных гепаринов (фраксипарин, клексан), витамны группы В, омега-3, вит Е
0
11.03.2018
Ответить
Барнаул
Спасибо 🙏🙏🙏. А то на консультации гематолога, сказали, все в пределах нормы. И ни чего не назначили. А РФМК до протокола был 7,5.(((
0
12.03.2018
Ответить
Баку
Читаю,читаю по одному все ваши статьи и совсем запуталась, при беременности мне нужен клексан или нет🤔 была одна ЗБ на 9 неделе,потом на клексане родился малыш, недавно был выкидыш на 5ой неделе. 
помогите разобраться, пожалуйста
0
07.11.2018
Ответить
Мюнстер
Нужен, т.к. у Вас мутация во II факторе свертывания,это наследственная тромбофилия. Подготовка к беременности и родам при тромбофилии
0
20.11.2018
Ответить
Тольятти
Привет)) помоги пожалуйста мне расшифровать мои мутации) Я что то совсем запуталась в них((
0
30.11.2018
Ответить
Мюнстер
привет, гетерозигота F13A1 (как у меня, отписана в этой статье), гетерозигота ITGA2 (то же описана), гомозигота PAI-1 (SERPINE), гетерозигота MTRR (нужно сдать гомоцистеин)
0
06.12.2018
Ответить
Тольятти
и ещё в эту беременность каждые две недели проверяли кровоток, все было ОК. а было ли?? а когда попала в роддом узи было ужасное кровотоки нарушены ,отставание плода,фпн, врачи сказали это НЕ ЛЕЧИТСЯ.Так вот вдруг начнет развиваться эта все в первом триместре то что делать? ВсЁ на врачей нет больше надежды (((
0
02.06.2017
Ответить
Тольятти
потому что тут много всего написано я вобще не разбираюсь, ну конечно еще напишу что гематолог назначил
0
02.06.2017
Ответить