Войти

Фолатный цикл, полиморфизм генов

Дарена,любой генетик вам скажет,при планировании беременности даже при отсутствии этих анализов,а просто при наличии в анамнезе у деток пороков нервной трубки,рекомендуют пить максимальную терапевтическую дозу фолиевой кислоты для профилактики ,и все.

У нас все намного хуже(Кариотип норма,но множественные пороки развития.

Причина этого либо моногенные заболевания,либо мелкие поломки в Х хромосоме.

При чем у двух деток одинаковые патологии.Как мне сегодня сказали,ни один генетик не даст нам прогноз на последующие беременности,может все дети мужского пола будут больны,и ничем это не исправить.

0
10.10.2018
Дарёна
Вероничка, 15 лет 5 месяцевМой Ангелочек, 8 лет 3 месяцаДарина, 6 лет 3 месяца Ульяновск

Так и у меня было прерывание беременности на 22 неделе,из за пороков развития не совместимых с жизнью,которые связаны с этими мутациями.И на простой фолиевой мне беременнеть нельзя.Пила ангиовит месяца 3,а гомоцистеин ниже 8 не упал.

0
10.10.2018

специально на днях перелопатила весь раздел генетики на Русмедсервере,никакой конкретной информации по нашему с вами вопросу не нашла,все врачи пишут,что никакой спец подготовки к Б не нужно,только нужно пить 4 мг фолиевой в сутки(

какую тогда ее пить,если не обычную?

На русмедсервере врачи пишут,что пороки развития во время Б-это поломка либо генов,либо хромосом.

Не знаю уже кому верить.В нашем медикогенетическом все "тулят" про фолаты и про гомоцистеин,а на сервере наоборот.

Узист-генетик сегодня после УЗИ тоже мне сказала,что это генетические сбой,и первый и второй раз,и как-то повлиять на это мы не в силах(

0
10.10.2018
Дарёна
Вероничка, 15 лет 5 месяцевМой Ангелочек, 8 лет 3 месяцаДарина, 6 лет 3 месяца Ульяновск

Мне врач по планированию беременности сказала,сдать эти анализы,что бы определить на каких препаратах беременнеть.До этого гинетик,говорила обязательно сдать эти анализы,а вот кариотип сдавать в моем случае она сказала не надо.

0
10.10.2018

Наши генетики всегда еще и кариотип просят сдавать,потому что есть такие комбинации кариотипов мама+папа(если они не стандартные)при которых самостоятельное зачатие невозможно(таким семьям советуют донорские клетки,либо усыновление.

Я бы все равно сдала кариотип,если бы даже мне сказали-не надо,мне спокойней знать что он в норме.
Зато теперь мы вообще не знаем причину наших тяжелых пороков(
И где при следующей Б "соломку стелить" даже не знаем.
И так уже два "провала",третий раз не повезет-я в дурку поеду.
Скажите пожалуйста через какое время вам разрешили снова беременеть?
Я на пол годика ориентируюсь.
Спасибо за ответ

0
11.10.2018
Дарёна
Вероничка, 15 лет 5 месяцевМой Ангелочек, 8 лет 3 месяцаДарина, 6 лет 3 месяца Ульяновск

У меня все случилось 29 марта.Генетик сказала,что около года все советуют ждать,а так лучше мне беременнить к концу лета в начале осени,больше благоприятных факторов.Врач по планированию, когда я у нее была после первых обследований,сказала,что будем беременнить к осени,А когда я к ней пришла в сентябре за ,,добром",назначила еще анализы сдавать и к эндокринологу за справкой,что мне можно рожать(у меня во время второй беременности появились проблемы с сахаром). К эндокринологу,пока не попала,тоже надо идти с анализами готовыми.В общем,не знаю когда врачи разрешат и я сама решусь. с начало я хотела беременнить месяца через 3,думала с ума сойду,а время быстро пролетело.

0
12.10.2018

На счет осени вы правы-это хорошее время,за лето организм набрался витаминов,солнышка.

Я с одной стороны готова как можно быстрее попытаться забеременеть,возраст то поджимает,но с другой стороны у меня теперь панический страх,что опять повторится наша проблема.

И даже если самый супер-пупер генетик скажет,что у нас есть сколько то процентов родить здорового малыша,вы же понимаете,что не факт что мы попадем в этот процент,а не в остальные "плохие проценты"

0
13.10.2018
Дарёна
Вероничка, 15 лет 5 месяцевМой Ангелочек, 8 лет 3 месяцаДарина, 6 лет 3 месяца Ульяновск

Это точно,риск велик.А страшно то как...

0
16.10.2018
Таня
Киев

У меня такие же результаты генетики. Мутации фолатного цикла. Была антенатальная потеря в 32 недели в 2016. Сейчас есть малыш, 4 месяца. Выносила на метилфолате. Это особый вид фолиевой, который 100% усваивается организмом. Заказывала на сайте i.herb. Подготовку к беременности начала с анализа на гомоцистеин, он был около 7. Начала пить метилфолат в дозе 800, сбила до 4. Забеременела и пила всю беременность 800. Каждые 10 дней сдавала гомоцистеин, но он был в норме, поэтому дозировку не увеличивали. В ангиовите тоже есть метилфолат, но его очень мало.

0
14.10.2018
Дарёна
Вероничка, 15 лет 5 месяцевМой Ангелочек, 8 лет 3 месяцаДарина, 6 лет 3 месяца Ульяновск

Спасибо.А Вам врач его назначил?какой конкретно пили?Посмотрела на сайте,там разные есть. Заказывали через приложение?Сколько по времени идет?

0
16.10.2018
Таня
Киев

Да, назначил врач. Заказывала несколько раз и разных производителей. В последнее время брала солгаровские (Solgar). Приложение не скачивала, сделала кабинет на сайте и заказывала. Обычно в течении двух недель приходило.

0
17.10.2018

Дарена, почитала вашу историю, соболезную. Но нашла в вашем посте "Вот и улетел наш ангелочек", коммент от пользователя "Диля". Она пишет про какой-то вид фолиевой. Может вам с ней списаться? Удачи вам!

0
12.10.2018
Диля
мой ангелочек Александр, 8 лет 7 месяцевПолина, 6 лет 11 месяцев Набережные Челны

да тут я) читаю и думаю почему врачи сразу не выписывают метилфоллат ведь да Бог с ним цена главное здоровый малыш. Дарёна я пью солгаровский с сайта заказываю. Точнее пила. я забила на все. но вот думаю пора возобновляться и вставать в бой!тут выше девочки правильно написали надо мониторить гомоцистеин. А лучше с хорошим врачом проконсультироваться по сколько пить. я пью по 400 и 400 есть в другом препарате

0
19.10.2018
Выкидыш..Близнецы.. Подготовка к беременности

Похожие записи