Фолатный цикл, полиморфизм генов
Планирование и подготовка к следующей беременности Сдала анализы,все таки причина во мне. В голове теперь куча сомнений,надо ли? Кто в теме,помогите разобраться,что означают результаты,какие препараты надо пить,что бы родить здорового ребенка?Какова вероятность,что все снова повторится?ЭТО передается по наследсоттву? 
к врачу обязательно пойду,только не знаю когда(
Таня
У меня такие же результаты генетики. Мутации фолатного цикла. Была антенатальная потеря в 32 недели в 2016. Сейчас есть малыш, 4 месяца. Выносила на метилфолате. Это особый вид фолиевой, который 100% усваивается организмом. Заказывала на сайте i.herb. Подготовку к беременности начала с анализа на гомоцистеин, он был около 7. Начала пить метилфолат в дозе 800, сбила до 4. Забеременела и пила всю беременность 800. Каждые 10 дней сдавала гомоцистеин, но он был в норме, поэтому дозировку не увеличивали. В ангиовите тоже есть метилфолат, но его очень мало.
14.10.2018
Ответить
Дарёна
Спасибо.А Вам врач его назначил?какой конкретно пили?Посмотрела на сайте,там разные есть. Заказывали через приложение?Сколько по времени идет?
16.10.2018
Ответить
Таня
Да, назначил врач. Заказывала несколько раз и разных производителей. В последнее время брала солгаровские (Solgar). Приложение не скачивала, сделала кабинет на сайте и заказывала. Обычно в течении двух недель приходило.
17.10.2018
Ответить
Ташечка
Дарена, почитала вашу историю, соболезную. Но нашла в вашем посте "Вот и улетел наш ангелочек", коммент от пользователя "Диля". Она пишет про какой-то вид фолиевой. Может вам с ней списаться? Удачи вам!
12.10.2018
Ответить
Диля
да тут я) читаю и думаю почему врачи сразу не выписывают метилфоллат ведь да Бог с ним цена главное здоровый малыш. Дарёна я пью солгаровский с сайта заказываю. Точнее пила. я забила на все. но вот думаю пора возобновляться и вставать в бой!тут выше девочки правильно написали надо мониторить гомоцистеин. А лучше с хорошим врачом проконсультироваться по сколько пить. я пью по 400 и 400 есть в другом препарате
19.10.2018
Ответить
Оля мама
Дарена,любой генетик вам скажет,при планировании беременности даже при отсутствии этих анализов,а просто при наличии в анамнезе у деток пороков нервной трубки,рекомендуют пить максимальную терапевтическую дозу фолиевой кислоты для профилактики ,и все.
У нас все намного хуже(Кариотип норма,но множественные пороки развития.
Причина этого либо моногенные заболевания,либо мелкие поломки в Х хромосоме.
При чем у двух деток одинаковые патологии.Как мне сегодня сказали,ни один генетик не даст нам прогноз на последующие беременности,может все дети мужского пола будут больны,и ничем это не исправить.
10.10.2018
Ответить
Дарёна
Так и у меня было прерывание беременности на 22 неделе,из за пороков развития не совместимых с жизнью,которые связаны с этими мутациями.И на простой фолиевой мне беременнеть нельзя.Пила ангиовит месяца 3,а гомоцистеин ниже 8 не упал.
10.10.2018
Ответить
Оля мама
специально на днях перелопатила весь раздел генетики на Русмедсервере,никакой конкретной информации по нашему с вами вопросу не нашла,все врачи пишут,что никакой спец подготовки к Б не нужно,только нужно пить 4 мг фолиевой в сутки(
какую тогда ее пить,если не обычную?
На русмедсервере врачи пишут,что пороки развития во время Б-это поломка либо генов,либо хромосом.
Не знаю уже кому верить.В нашем медикогенетическом все "тулят" про фолаты и про гомоцистеин,а на сервере наоборот.
Узист-генетик сегодня после УЗИ тоже мне сказала,что это генетические сбой,и первый и второй раз,и как-то повлиять на это мы не в силах(
10.10.2018
Ответить
Дарёна
Мне врач по планированию беременности сказала,сдать эти анализы,что бы определить на каких препаратах беременнеть.До этого гинетик,говорила обязательно сдать эти анализы,а вот кариотип сдавать в моем случае она сказала не надо.
10.10.2018
Ответить
Оля мама
Наши генетики всегда еще и кариотип просят сдавать,потому что есть такие комбинации кариотипов мама+папа(если они не стандартные)при которых самостоятельное зачатие невозможно(таким семьям советуют донорские клетки,либо усыновление.
Я бы все равно сдала кариотип,если бы даже мне сказали-не надо,мне спокойней знать что он в норме.
Зато теперь мы вообще не знаем причину наших тяжелых пороков(
И где при следующей Б "соломку стелить" даже не знаем.
И так уже два "провала",третий раз не повезет-я в дурку поеду.
Скажите пожалуйста через какое время вам разрешили снова беременеть?
Я на пол годика ориентируюсь.
Спасибо за ответ
11.10.2018
Ответить
Дарёна
У меня все случилось 29 марта.Генетик сказала,что около года все советуют ждать,а так лучше мне беременнить к концу лета в начале осени,больше благоприятных факторов.Врач по планированию, когда я у нее была после первых обследований,сказала,что будем беременнить к осени,А когда я к ней пришла в сентябре за ,,добром",назначила еще анализы сдавать и к эндокринологу за справкой,что мне можно рожать(у меня во время второй беременности появились проблемы с сахаром). К эндокринологу,пока не попала,тоже надо идти с анализами готовыми.В общем,не знаю когда врачи разрешат и я сама решусь. с начало я хотела беременнить месяца через 3,думала с ума сойду,а время быстро пролетело.
12.10.2018
Ответить
Оля мама
На счет осени вы правы-это хорошее время,за лето организм набрался витаминов,солнышка.
Я с одной стороны готова как можно быстрее попытаться забеременеть,возраст то поджимает,но с другой стороны у меня теперь панический страх,что опять повторится наша проблема.
И даже если самый супер-пупер генетик скажет,что у нас есть сколько то процентов родить здорового малыша,вы же понимаете,что не факт что мы попадем в этот процент,а не в остальные "плохие проценты"
13.10.2018
Ответить