Синдром
РазноеВопрос к тем, чьим детишкам во время беременности ставили ДГ. У кого-то был выявлен синдром Фринса?
Дашенька
У нас была только дг. Я так понимаю - это не генетическое заболевание, а случайная поломка в процессе внутриутробного развития. А у вашего малышика было именно генетическое заболевание с симптомом в виде дг. В группе диафрагмашек я таких не видела, но может, кто-то откликнется, хоть и редкое отклонение. Дг в 16% случаев является частью именно генетических, хромосомных аномалий. Поэтому вам скорее всего должны назначить анализы на кариотип и тп, в общем прямая дорога к генетику. Мне врач в Москве тогда сказал, что конкретно у моей дочурки была проблема не в генетике, случайность, потому что не было сопутствующих пороков развития.
Я вам очень сочувствую, соболезную, понимаю вашу боль😓🙏 мягких облачков вашему ребеночку!
08.05.2022
Ответить
Аня
Дашенька, спасибо большое)С генетиком мы были на связи всю беременность. К сожалению, это никак ни повлияло на исход. Мы сдавали и на кариотип и делали ХМА. По всем норма, никаких отклонений. Как сказала генетик у них зачастую больше вопросов, чем ответов. Данный синдром является «молодым» и до конца не изучен. У генетика в нашем городе мы первые в её практике с таким диагнозом. И какие анализы сдавать при следующем планировании она не знает! Также про диагноз, генетик точно не может сказать, это поломка, генетика, возраст и т.д. Первый ребёнок у нас, Слава Богу, здоров. Проблем вообще не было. Это тоже ставит под сомнение генетику. Генетик ничего определенного нам не говорит! Мне написала в личку девушка с такой же бедой. Мне от общения с ней становится легче. И Вам спасибо за тёплые слова😊
09.05.2022
Ответить
Дашенька
Аня, да, и сама генетика молодая наука. Не отчаивайтесь, главное. Возможно, в Москву надо ехать к каким-нибудь хорошим генетикам, но это ж деньги... Положимся на Бога.. Дьявол нас испытывает, а Бог помогает держаться. Я верю в это. Я желаю вам еще удачной беременности в будущем!
09.05.2022
Ответить
Аня
клюковка, это очень редкий синдром. ДГ является одним из его показателей, а также увеличенное ТВП на первом скрининге. У нашего долгожданного малыша было увеличенное ТВП в 12 недель 4,5мм пото увеличилось до 8,9мм. Сделали плацентоцентез, сдали ХМА. Никаких хромосомных патрологий не выявлено. До 25 недель наблюдались у заведующего отделом патологии в перинатальном центре. Говорил всё хорошо, расслабьтесь. И вот в 25 недель по узи нашёл кучу патологий и ДГ в т.ч. Сказал, мол просмотрел. Кому ещё верить, как ни заведующему о.патологий в Перинатальном центре?????? Потом направление на консилиум. Вердикт прерывание. Вскрытие выявило и ещё пороки развития, которые указывают на синдром Фринса😔
03.05.2022
Ответить
клюковка
Аня, ну я в курсе, что редкий. Сам дг достаточно редкий. Просто тут вы точно таких не найдете. У нас по ДГ есть отдельное сообщество, но и там повторюсь, с данным синдромом не было никого.
03.05.2022
Ответить