Кариотипом называется совокупность признаков полного набора хромосом клеток организма на стадии метафазы — их количество, размер, форма, расположение центромеры. Кариотип позволяет определить геномный пол организма. Геномный пол — это совокупность генетических признаков организма, определяющих его способность производить гаметы (половые клетки), которые могут участвовать в оплодотворении. Геномный пол определяется набором половых хромосом. У женщин он представлен двумя X-хромосомами (генотип 46, XX). Определение кариотипа женщины может быть важным этапом в диагностике некоторых генетических заболеваний и определении причин бесплодия.
Скажите пожалуйста, обе беременности замерли на 7 неделе. С наличием эмбриона. Было слабое сердцебиение. Нужно ли сдавать кариотип(мой)? Цитологию эмбриона взять не получилось. Какой поломкой в кариотипе женщины может быть такое обусловлено? Где лучше всего сдать в Ростове и нормально ли будет сдать в КДЛ?
Кембридж
Добрый день! Кто-нибудь может обьяснить зачем мне нужно сдавать анализ на кариотип до вступления в протокол ЭКО если все эмбрионы в дальнейшем будут проходить ПГД?
Добрый вечер! Предстоит эко, надо сдавать полный список анализов, дайте лайфхак , где лучше, проще, буду сдавать анализы и в гос.больнице. Врач - андролог, кариотип женщине, узи груди - где лучше, и что по ценам? Именно Самара интересует
И еще самый главный вопрос - кто был вашей поддержкой на такой нелегкий путь? Где вы находили силы, мотивацию? Я
Здравствуйте. Нужна помощь. Планируем детей. Сдали анализы на кариотип. У меня я,женщина оказалось 46,xx (аномалии не выявлены). А вот у мужа выявлены. Результат 46,X, mar (der Y)(40). Что это за анализ. Как расшифровать? Есть ли вероятность иметь здоровых детей и какова вероятность?
Была на консультации у генетика, на вопрос, почему у моего плода- трисомия 22 хромосомы, она сказала, что это случайность.
Крови сдала сегодня целое море, результаты следующие:
ФСГ 11, 3 (норма 3,85 - 8,78)
ЛГ 11,62 (норма 2,12- 10,89)
При УЗИ малого таза выяснили что киста вышла не полностью(( назначили Марвелон. Может из-за этого ЛГ и ФСГ такие?
Витамин Д 24,1 (дефицит - менее 20, норма 40 - 60)
А что делать с Витамином Д?Точнее с его почти отсутствием?
Читать далее
Решила написать продолжение своего поста про то, когда по НИПТу не удалось определить риски анеуплодий половых хромосом.
После повторной сдачи крови результат остался прежним - риски не определены. В заключении сказано: «После проведения повторного анализа риск анеуплоидий половых хромосом не определён. Это может быть связано с техническими или био
Девочки кто в етом понимается помогите понять, в ком же все-таки из нас двоих причина бесплодия, муж сдал спермограмму 2 врача сказали что все О.К., не идеальная но и не совсем плохая.А вот по моих гормонах вообще бил ужас, мне должны били приписать дексамтазон, НО вчера моя ендокринолог проконсультировалась с генетиком, и они решили что я здорова, а вся причина в муже, дексаметазон пить не...
Касимов
К сожалению,иногда случается, что эта беда повторяется. И вот тогда, если вы этого не сделали ранее, очень желательно пройти более развернутое обследование.
Антифосфолипидный синдром (АФС)Термином АФС (антифосфолипидный синдром) обозначается группа ау...
Москва
Тюмень
Сдавали с мужем кариотипы с аберрациями (почти 12000 рублей на двоих потратили)- Кариотип человека состоит из 46 хромосом - 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины - две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), у мужчин Х + Y (кариотип: 46, ХY). ...
Девочки, подскажите, пожалуйста:
Кариотип сдавать с аберрациями или без? Зачем нужны аберрации?
Вроде читала, если сдавать без аберраций, то результат только: ты женщина или нет. Не информативно. Так ли это?
позвонили от генетика, сказали что с кариотипами все хорошо!!! мы мужчина и женщина
теперь на очереди гистосовместимость - HLA II класса
девочки в связи с этим вопрос: какая нужна подготовка перед анализом? надо на тощак или после завтрака.
Просто при сдаче кариотипа например после завтрака рекомендуется.
Екатеринбург
Привет, дорогие) посетили мы генетика. Результат: кариотип эмбриона 69 хху. Триплоидия. Вероятность повторения 1%. Генетик- приятная женщина, сказала что это просто случайность. Иэх. Кариотип все равно сдавать будем, попытаюсь найти возможность сделать это бесплатно. И обследования у гинеколога все равно предстоит)) ну хоть чуть-чуть стало понятно))))шансов у этого эмбриона не было...
Читать далее
Ивантеевка
Девочки, подскажите, сдавал ли кто-нибудь такой анализ??? Я так понимаю, что от обычного кариотипирования он отличается размахом по исследуемому объёму хромосом...но вот вопрос, его нужно сдавать обоим супругам или в основном женщинам, а мужчинам достато...
Эмбриончики развивались хорошо до 3 дня, а потом начали серьезно отставать. Проблема очевидно в генетике. Будем искать.
1. Кариотип
Кариотип в норме состоит из 46 хромосом: 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом. Нормальный женский кариотип кратко обоз...
Петрозаводск
Москва
Девочки, гинеколог ввела в смуту, написала в вотсап :"тебе нужно к генетикам, смотреть кариотипы", а потом :"ой, у тебя одна зб, а 2я анэмбриония, а это за риски не беру, это бывает у здоровой женщины, (а у меня вагон дай боже), если что поедем беременны...
моногенных заболеваний? Интересуюсь заочно, если в клинике ЭКО ( по квоте) скажут сдавать. Слышала истории женщин с нормальным кариотипом муж+жена, с абберациями ещё, у которых рождался больной ребенок. Как такое возможно, если генетика у пары нормальная...
Москва
Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип.
Вот что нашла про это исследование:
Кариотипирование - что это?Всем привет! В связи с тем, что мне 37, мужу 44 сдали анализ на кариотипы. Хотела записаться к генетику на консультацию, пришла в жк сегодня, а мне говорят, что уже год как уволился (у нас жк+роддом). Придётся искать.
Так вот, забрала анализы. Может...
Москва
Терпения ждать до среды результата плацентоцентеза в Диламеде не хватило, позвонила напряму в МГЦ. все там такие вежливые, дали мне телефон лабы, а там милая женщина спросив фамилию, сказала через пару мин, готов ваш анализ ,я -иии? нормальные кариотип , я-иии? девочка у вас! урааааа я так хотела еще дочу, и сны снились что с утра одной хвостики делаю сначала , а потом второй. Папа рад, но в...
После 2 пролетного,хочу сдать на типирование генов HLA, только незнаю какой I или II. Кариотип сдавали все нормуль: муж-мужчина,а я-женщина,как полагается все хромосомы на месте. Есть в наличии мутация гемостаза- нарушение фолатного обмена. Имплантация была в 2-х протоколах,но эмбрион переставал развиваться на 16-17 дпп. На разбор пролета я к этому врачу ехать категорически не...
