Что такое отягощённая наследственность?
Добрый день всем!
Во вторую беременность я столкнулась с гестационным диабетом беременных сразу при постановке на учет в 7-8 недель. Искала информацию, общалась с врачами, другими девочками с гсд и форумов, и собрала для себя определенную информацию. Текста будет много, опубликую, вдруг кому пригодится.
Важно! Девочки, это мой опыт, и я им делюсь довольно подробно. Помните, что ГСД - штука индивидуальная, Ваш опыт или реакции на продукты могут быть другими!
Итак, предыстория (если не интересует, то можно пролистать до сути диеты :) ) :
Доброго времени суток, дорогие девушки!
Хочу поделиться своей историей, в надежде, что данная информация окажется кому-нибудь полезной. Когда моя старшая дочка страдала бронхиальной астмой я частенько заходила на этот форум в поисках поддержки.
Итак, когда дочке был год и семь месяцев, мы впервые заболели вирусной инфекцией. Сутки
Здравствуйте...Честно, не совсем понимаю, зачем пишу и какого отклика жду. Просто хочется поделиться, возможно, услышать чьи-то похожие истории...
Некоторое время назад моя свекровь попала в больницу с острым заболеванием. Все мы переживали за нее, и когда она вернулась домой, моя мама (она врач, живёт в другом городе) поинтересовалась, к
Здравствуйте...Честно, не совсем понимаю, зачем пишу и какого отклика жду. Просто хочется поделиться, возможно, услышать чьи-то похожие истории...
Некоторое время назад моя свекровь попала в больницу с острым заболеванием. Все мы переживали за нее, и когда она вернулась домой, моя мама (она врач, живёт в другом городе) поинтересовалась, к
Здравствуйте. Хочу спросить совета, может быть кто-то сталкивался с подобной проблемой. Мне 32 года, с января 2022 у меня начались маточные кровотечения. Очень обильные, огромными кусками(будто куриная печень), отправили на гистероскопию, диагноз железистая гиперплазия эндометрия. Назначили 6 месяцев уколы Бусерелин-депо, после гормонов, в мае 2
Быть или не быть, вот в чём вопрос?! На сколько это целесообразно, стоит ведь это не 5 рублей.
Да, я соглашусь с многими, что:
1. Проведение ПГТ-А для женщин после 35 лет заметно снижает количество протоколов ВРТ, ускоряет время наступления долгожданной беременности и, конечно же, увеличивает шансы рождения здорового ребенка.
Не будем открывать Америку фразой о том, что беременность необходимо планировать, чтобы этот прекрасный период в жизни женщины был МАКСИМАЛЬНО прекрасным
Когда я занялась собой, то стала обращать внимание и на других людей. Для меня все знакомые и подруги (ставшие мамами) делятся на 3 типа:
Девчонки, всем привет!
Зарегистрировалась специально, чтобы рассказать свою историю девочкам, которые оказались в той же ситуации - плохие результаты первого скрининга с высоким риском хромосомных патологий. За прошедшие 10 дней я пережила тот же самый ад, в котором, возможно кто-то находится прямо сейчас. Я перерыла весь интернет и перечитала все топики на эту тему на множестве форумов на трёх языках (не менее 600 историй и бессчетное количество комментариев к ним).
СПОЙЛЕР: не паникуйте (знаю, это почти нереально, но...) и не теряйте надежду - скорее всего у вас всё хорошо.
СПОЙЛЕР 2. Скрининги - зло, которое по сути своей не многим лучше, чем гадание на кофейной гуще. Ему есть достойная альтернатива (совершенно безопасная).
Теперь, когда у вас появился лучик надежды и вы немножко начали дышать, обо всем по порядку.
Пошла на скрининг на сроке 11 недель и 5 дней по рекомендации врача. Сейчас понимаю, что в моем случае такой рекомендации вообще не должно было быть, так как анализ крови был бы так или иначе не информативен. У меня несколько миом, одна из которых довольно большая - 5см, и они влияют как минимум на уровень свободной субъединицы b-хгч. Кстати, также на его уровень влияет, например, приём прогестерона (дюфастон, утрожестан и тд), угроза на раннем сроке, особенности плацентации и масса других факторов, не имеющих никакого (!) отношения к плоду. Но об этом меня изначально никто не предупредил. Я сделала УЗИ, по нему все хорошо, сдала кровь и забыла об этом. Пока через несколько дней мне не позвонили и не сказали, что пришла плохая биохимия, высокий риск трисомии 21 (синдром Дауна) и нужно бы пересдать анализ. Хгч у меня выдал почти 6 МОМ, papp-a 0.98 МОМ, риск по возрасту (мне 31) - 1: 516, риск по биохимии- 1:85, ИНДИВИДУАЛЬНЫЙ РИСК - 1:67!!!! Это был вечер пятницы, так что пересдать можно было бы только в понедельник. Ну, то есть, понимаете, да? Ощущение тотальной беспомощности, отягощенное тем, что даже чертов анализ можно пересдать только через 2 дня. Я сразу же переговорила с несколькими врачами, у которых наблюдаюсь много лет (не по беременности) - среди них гинеколог-онколог и эндокринолог. Они сразу же сказали мне, что вообще не понимают, зачем меня отправили на этот скрининг, ведь в моем случае (гипотериоз+миомы дают так или иначе гормональную свистопляску) он совершенно не информативен по биохимии и что нужно было сразу сдавать генетику. И я уже на следующий день (субботу) записалась на НИПТ (неинвазивный пренатальный тест), в этот же день и сдала. Сдавала расширенный тест panorama на 13 аномалий плода+5 материнских наследственных патологий идут бонусом. В этом исследовании не берутся в расчёт никакие факторы, связанные с особенностями организма матери, а выделяется и изучается непосредственно днк ребенка (если еще точнее, то скорее плаценты, но тк плацента это производная плода, а не матери, то в 99.9% случаев это одно и то же; исключение составляет такая редкость, как плацентарный мозаицизм, но в этом случае и инвазивные тесты (прокол) бессильны). Точность НИПТ 99.9%. Я читала про несколько ложно-положительных случаев на синдром Тернера, но не нашла абсолютно ничего про ложно-отрицательный, как ни старалась (старалась я сильно). В общем, вывод такой - если вы сделали НИПТ и вам пришли низкие риски, выдыхайте и наслаждайтесь беременностью. Если, не дай бог, где-то показал высокий риск, уже тогда рассмотрите вариант инвазивного теста - точность его чуть выше (99.99%).
Бонусом определяют пол ребенка. Так что, сегодня мы узнали, что ждем здоровую девочку. :)
Единственным безусловным минусом этого теста является его цена - мы заплатили 34 тысячи рублей (но я брала расширенный, он самый дорогой). Результаты, согласно договору, должны предоставить в течение 7ми рабочих дней. Мне прислали на почту с небольшой задержкой- в 12 часов дня 8го дня. Если вы и так набоюдаетесь платно, то каждый скрининг обходится вам около 5к (в Москве, во всяком случае), 3 скрининга - 15к, а за 23 можно уже сделать генетический. Я в следующую беременность однозначно выберу для себя этот вариант.
Не передать, сколько я прочла подобных историй, когда ставили риск 1:100, 1:50, 1:25, 1:17, 1:11, 1:5 и 1:4 - а НИПТ (или инвазивка) показывали, что ничего из этого нет и рождались здоровые детки. Сколько слез, сколько мучений, бессонных ночей, и, к сожалению, порой и прерываний здоровых беременностей у тех, кому не довелось вовремя узнать о том, что скрининг - это не приговор, а всего лишь нелепая зачастую вероятность, базирующаяся исключительно на показателях матери, а не ребенка. Что ужаснуло еще больше (хотя, казалось бы, куда уж больше?) - это количество историй девушек, у которых все 3 скрининга показывали идеальные результаты и минимальный риск, а по итогу рождались малыши с патологиями, к чему ни одна из этих женщин не была готова.
Я ни капли не пожалела о потраченных деньгах. Если бы заранее была осведомлена о том, что именно представляет собой скрининг - ни за что бы на него не пошла. Делала бы узи (в идеале экспертные, я делала одно уже после того, как пришел ужасный скрининг, делала в другой клинике уже) и сдала бы сразу НИПТ.
Девочки, милые, если вы сейчас в аналогичной ситуации, не отчаивайтесь! Нас таких очень, очень много. По некоторым данным, каждую 5ю беременную женщину сейчас ставят в группу риска, отправляют на пересдачу анализов и на прокол. Это либо рабочая коммерческая схема, либо неосведомленность самих врачей, не предупреждающих девушек о том, что на результаты влияет множество факторов со стороны матери и во многих случаях эти анализы совершенно неинформативны и не показательны. У нас ведь до сих пор поголовно всех сажают на те же прогестероны, хотя на Западе от них давно отказались по одной простой причине - их эффективность для сохранения беременности не подтверждена (есть множество новейших исследований на эту тему, правда, по большей части на английском. На русском языке об этом можно почитать в статьях доктора доказательной медицины - Е.П. Березовской).
Удачи вам, девчонки, грамотных врачей, спокойной, счастливой беременности и лёгких родов!
UPD. Решила написать здесь обновление уже после родов - абсолютно здоровая прекрасная малышка у нас! ❤
#скрининг #высокийриск #высокийхгч #результатскрининга #нипт #panorama
Тромбофилия
14 декабря 2018
Вопрос о тромбофилии в кабинете репродуктологов возникает практически ежедневно. Мы постарались разобраться в этой непростой теме с Кикиной Юлией Алексеевной.
Дело в
Длиннопост о том, кем мне не стать
Когда я училась на фельдшера - акушера, то у меня и мысли не возникало, что этот вопрос хоть как - то коснется меня. Ведь все так думают: такое со мной не случится. А оно случается. Как на зло.
...
К здоровью и наследственности по здоровью? Ниже в теме прочитала мнение, что автор считает, что не стоит её детям выбирать себе женихов и невест из тех семей, где у предков и родни были такие болезни как онкология, туберкулёз и т.п. Онкология
Вы решили родить ребенка, но спрашивали вы себя хоть раз, подходите ли вы на роль родителя? Здоровы ли? Есть ли у вас качества, необходимые для того, чтобы стать постоянным примером и оказать своим детям помощь и поддержку в любых обстоятельствах? Почти никто никогда не размышляет об этом. Почему-то все считают, что если достигли полового созревания, то вполне готовы иметь детей. Сознание человечества пало так низко, что, как правило, лишь случай решает столь важное событие, как зачатие ребенка. Зачатие, порой, происходит после кутежа, слишком обильной еды или выпивки. Многие мужья просто насилуют своих жен, возбуждая в них чувство отвращения, презрения и даже мысль об отмщении. Иногда случайная беременность заставляет родителей заключить принудительный брак. Задумывались ли вы, почему в мир приходит теперь такое количество отягощенных душ? Больные от рождения дети, переполненные энергией порока, не могут потом стать нормальными людьми. Даже самые талантливые педагоги и психологи не смогут исправить то, что внесли родители в душу ребенка во время зачатья.
Процесс оплодотворения происходит в верхней части маточной трубы. Движение оплодотворенной яйцеклетки в полость матки продолжается трое суток. Еще трое суток зародыш «идет» до места имплантации уже в полости матки. Первые шесть дней зародыш как бы не связан с матерью, он питается за счет веществ, накопленных в яйцеклетке. Седьмой день беременности является одним из самых критических. Имплантация происходит путем растворения ферментами трофобласта слизистой оболочки матки, с этого момента питание эмбриона осуществляется за счет белков и гликогена материнского организма.
3–4-я недели. Организм женщины побуждается к перестройке. Появляются ранние признаки наступившей беременности: лабильность психики, тошнота по утрам, учащенное мочеиспускание, болезненность молочных желез... На этом сроке идет закладка органов и систем будущего ребенка. У эмбриона уже бьется сердце. На 21-й день после зачатия формируется головной и спинной мозг. К концу первого месяца устанавливается циркуляция эмбриональной крови, сформировалась пуповина. Появились глазные впадины, зачатки рук и ног. Эмбрион напоминает маленькую ушную раковину размером 4 мм, окруженную небольшим количеством околоплодных вод.
5–6-я недели. На этом сроке женщина уже не сомневается, что беременна. Усиливаются тошнота, рвота, потливость, бывают обморочные состояния. Матка начинает интенсивно расти, что позволяет врачу точно определить срок беременности. В 5 недель начинается образование эритроцитарных антигенов, которые определяют группу крови плода. На 6-й неделе у ребенка продолжается формирование конечностей, уже образовалась вилочковая железа – тимус, важнейший орган иммунной системы. Продолжается формирование лица: глаз, носа, верхней и нижней челюсти.
7–8-я недели. С cеми недель начинается спад гормональной продукции желтого тела, его функцию берет на себя развивающаяся плацента. Это один из самых сложных периодов; если формирование плаценты было нарушено на ранних этапах (пороки развития матки, аборты, воспалительные заболевания половых органов, перенесенные в эти недели инфекционные заболевания – ОРВИ и т.п.), есть опасность самопроизвольного прерывания беременности. На этом этапе сердце эмбриона становится четырехкамерным, формируются крупные кровеносные сосуды. В печени уже появились желчные протоки. Сформировались ушные раковины, на конечностях появились пальчики. Эмбрион уже двигается, но он слишком мал, чтобы мать почувствовала его движение. На 8-й неделе под влиянием У-хромосомы происходит формирование мужских гонад.
9–10-я недели. Плацента берет на себя функцию управления обменом веществ материнского организма, приспосабливая его к нуждам развивающегося плода. В этот период субъективные симптомы беременности могут принимать более тяжелый характер, и развивается токсикоз первой половины беременности. Сахарный диабет может дебютировать именно в это время беременности, и женщинам с отягощенной наследственностью надо быть особенно внимательными к своему состоянию. Страдающим сахарным диабетом нужн заново подбирать дозу препаратов. А плод тем временем уже научился... глотать! На 1 неделе заканчивается развитие полости рта, кишечника, желчных протоков. Полушария мозг уже сформированы, и начинается развитие мозжечка.
11–12-я недели. Завершается первый триместр. К этому времени исчезают тошнота, рвота, слюнотечение. Женщина обычно отмечает, что грудь стала тяжелой, но прикосновение к ней перестало быть болезненным. Дно матки определяется над лоном, она имеет размер женского кулака. В 12 недель истекает последний срок, когда беременность можно прервать по желанию женщины. Может, от этого шага кого-то удержит известие, что будущий ребенок уже начинает свое эмоциональное развитие. Удалось заснять состояние плода в момент произведения аборта: он пятился от инструментов, и его лицо искажала гримаса ужаса...
13–14-я недели. По внешнему виду плод напоминает маленького человека. Конечно, не все взаимосвязи сформированы, но уже все на своих местах. Этот срок опасен для женщин с дисфункцией коры надпочечников, если они носят мальчика: беременность может прерваться. Следует проверить уровень 17КС в моче для подбора адекватной терапии.
15–16-я недели. Закончился эмбриогенез и формирование плаценты. Определив уровень эстриола в моче, можно оценить работу системы «плацента – плод». В этот период проведение амниоцентеза наиболее безопасно, т.к. матка обычно инертна.
17–18-я недели. Повторнородящие ощущают первые шевеления плода. У него к этому времени заканчивается формирование собственной иммунной системы. Он способен синтезировать интерферон и иммуноглобулины.
19–20-я недели. Завершается первая половина беременности. В организме женщины произошли большие изменения: сердечный выброс увеличился на 40%, немного повысилось артериальное давление, объем циркулирующей крови увеличился на 500 мл (а к концу беременности – на 1000 мл), СОЭ может достигать 20 мм/ч. Растущая матка, придавливая мочевой пузырь и устья мочеточников, может нарушать пассаж мочи (что грозит развитием пиелонефрита), вызывать частые болезненные мочеиспускания. На этом сроке масса плода – 300–350 г, он научился сосать и глотает околоплодные воды. У него чуть-чуть приоткрываются глаза!
21–22-я недели. Плод имеет массу 400–450 г. И у него быстрыми темпами развиваются мышцы и костная система, для чего необходим кальций. Если женщина не хочет лишиться белозубой улыбки, ей надо принимать препараты кальция или внести изменения в рацион.
23–24-я недели. Масса плода составляет 500–600 г, он считается жизнеспособным, хотя его легкие только начинают созревать. Матка начинает «подготовку к родам»: появляются схватки Брестона–Хикса. Они мало болезненны и могут продолжаться 1–2 мин до 10–15 раз в день. Это не предвещает скорых родов и не должно вызывать опасений, если схватки не приобретают интенсивность и регулярность.
25–26-я недели. Плод уже весит 700–750 г. Совершенствуется эндокринная система. А маме самое время начинать готовить грудь к будущему кормлению.
27–28-я недели. Завершается второй триместр. К этому моменту плод весит до 1000 г и имеет длину до 35 см. Его движения становятся более активными. При УЗИ видно, что он уже умеет сосать палец и даже улыбаться! Дно матки стоит на высоте 27–28 см над лоном, матка «подпирает» диафрагму, женщине становится трудно дышать. В связи с возросшей нагрузкой следует принять меры, предупреждающие варикозное расширение вен на ногах.
29–30-я недели. На этом сроке часто развивается токсикоз второй половины беременности. Маме следует строго контролировать еженедельную прибавку веса (не более 300 г) и цифры артериального давления, ограничить жидкость и соль в рационе.
31–32-я недели. Пора определить положение и предлежание плода. При головном предлежании надо носить бандаж, при тазовом – начинать гимнастику по Диканю (подробнее – позже). Беременным с 0(1) группой и резус-отрицательной кровью необходимы исследования крови на резус и групповые антитела, чтобы при необходимости провести очередной курс десенсибилизирующей терапии. Плод в это время весит 1500–1800 г.
33–34-я недели. Плод весит 1800–2100 г, его длина 40–41 см. В случае преждевременных родов ребенок сможет дышать самостоятельно, хотя и будет еще нуждаться в инкубаторе или грелке.
35–36-я недели. Дно матки поднялось на самую высокую точку за всю беременность. Из-за этого – изжога после приема пищи, одышка, усиливающаяся в положении лежа, синдром нижней полой вены, который проявляется обмороками, когда женщина лежит на спине, ведь вес плода уже превышает 2 кг, плюс околоплодные воды, сама матка с плацентой...
37–38-я недели. Беременность считается доношенной. Развитие ребенка полностью завершилось, он весит 2700–3000 г, рост 49–50 см, его легкие готовы к самостоятельному дыханию, терморегуляция достаточна для нормального жизнеобеспечения. Головка плода прижимается к входу в малый таз, и женщине (от этого радостного известия?) становится легче дышать. Учащаются схватки Брестона–Хикса, появляются небольшие тянущие боли в пояснице. Пора готовить обменную карту и сумку для роддома...
39–40-я недели. Плод имеет все признаки зрелости, его масса более 3000 г, рост более 50 см. Родовая деятельность начнется с отхождения слизистой пробки, потом появятся регулярные, нарастающие по продолжительности и интенсивности схватки, интервалы между ними будут сокращаться, возможно излитие околоплодных вод. Остается вызвать машину «скорой помощи» и пожелать будущей маме удачи!
3.Если до ЭКО вы не все антитела сдали, то надо их досдать, сдать биохимию, гемостазиограмму, анализ мочи и крови, все свободны до 10 недель, можно к врачам не ходить, вы уже все, что могли сделали. В 11,5-12 недель на УЗИ смотреть патологии (т.е., Стыгар, Воеводин и т.д.) не в 13 недель!!! а в 11-12, потом ничего не видно!!!
4.Если все с масиком нормально, нет ЗБ, то стоит посмотреть шейку на кресле и подумать о враче для ведения (Зверева на Севастопольском, Тарасова в Сеченовке, понравились)
5.Дальше спокойненько сдаем еще раз биохимию, анализ крови и мочи, можно по желанию гемостазиограмму и ждем 18 недель, сдаем тройной тест, потом в 22 и 31 неделю смотрим у хорошего узиста патологии.
6.С этого момента можно заключить контракт с роддомом, до этого уже многие вещи можно делать просто в ЖК, а важные моменты делать у платных врачей.
Написала это не для того, чтобы вы не ходили к врачам, а понимали какие этапы надо отслеживать, тк у всех врачей разные подходы и сохранить наших детей прежде всего наша задача.
ЧТО еще важно!!!
1. Эстрофем и прочие отменяются постепенно по 0,5 таблетки в 4 дня и прекращают в 10 недель.
Утрожестан отменяют по таблетке в неделю с 10 недель, заканчивают в 16 недель. Если ваш врач говорит про резкую отмену проверьте указания у другого врача.
2. Витамины начинаются в 10-12 недель, раньше не надо, до этого фолиевая кислота. Стоит вне зависимости от функции щитовидки пить Йодомарин или аналоги.
Еще информация: тут расписаны максимальные обследования во время беременности (29, 30, 31) – www.invitro.ru/profiles.htm
и обследования до беременности – www.invitro.ru/mat_31.htm
Беременность после ЭКО – www.probirka.org/pregneco.htm –
Комплексная оценка течения беременности после ЭКО – cps.org.ru/rarch_2004.php?art=48
Коклюш - это…
Коклюш (Pertussis) - острое инфекционное заболевание, вызываемое коклюшной палочкой, передающееся воздушно- капельным путем, характеризующееся приступообразным судорожным кашлем.
Иммунитет после перенесенного коклюша стойкий, повторные заболевания отмечаются на фоне иммунодефицитного состояния и требуют лабораторной диагностики.
Однако на практике, ребенку с затяжным кашлем нередко ставят диагноз ОРВИ, не допуская мысли о возможности заболевания коклюшем у ранее привитого ребенка.
Клинический пример
В отделение "Помощь на дому" обратилась мама 8 - летней девочки по поводу затянувшегося кашля.
Заболевание началось с сухого кашля и температуры 38,2 градуса. Участковый врач прописала отхаркивающие, тонзилотрен, мукалтин, бромгексин, поливитамины. Девочка продолжала кашлять. Температура продержалась несколько дней в пределах 37,1 градуса. Постепенно кашель принял приступообразный характер по 3-4 кашлевых толчка с репризой, покраснением лица, слезотечением, "выворачиванием желудка", в том числе, по ночам. Девочка стала ограничивать себя в еде, так как боялась рвоты.
При повторном обращении врач, даже не услышав кашель, назначил бисептол, эуфиллин, левомицетиновые капли в глаза. На вопрос родителей, не коклюш ли это, убежденно ответил, что здесь не может быть коклюша, т.к. ребенок привит. Девочка продолжала посещать школу, где кашляли еще несколько детей.
На консультации врач-гомеопат сразу обратила внимание на характер кашля, заподозрила коклюш и рекомендовала исследовать кровь на наличие антитоксических противококлюшных антител. Было назначено только одно гомеопатическое лекарство и рекомендовано больше гулять, проветривать помещение. Практически сразу приступы стали реже и легче. Через неделю получены анализы крови, подтвердившие высокие титры антикоклюшных антител - 1:640. Девочка довольно быстро поправилась.
В классе же еще несколько кашляющих детей продолжали лечиться от ОРВИ, бронхита. Матери просили направить детей на обследование. Однако врачи говорили, что это - такое течение острого респираторного заболевания, "Не хотите - лечите сами".
По мнению заведующей лабораторией иммунопрофилактики детских инфекции НИИ эпидемиологии Т.С.Селезневой "легче сказать, что у ребенка трахеит, бронхит, а коклюша нет, дети по 3 месяца кашляют, их лечат антибиотиками, а родители узнают о коклюше из энциклопедий". "Какие же у нас врачи! Трудно поднять телефонную трубочку в СЭС и сказать, что у нас коклюш". "Коклюш столь же токсичен как дифтерия. Если ребенок переболеет, то прививать не надо. Иначе наступает гиперсенсебилизация".
Бабушка девочки рассказала другим родителям про врача-гомеопата, который в течение 2 часов консультировал ребенка, наблюдая за характером кашля, после чего сдали кровь на коклюш, и диагноз был подтвержден. "Здесь совсем другое лечение - каждому индивидуальное".
Врач - гомеопат был приглашен еще к двум детям с аналогичными симптомами, у которых диагноз был подтвержден с помощью лабораторной диагностики.
Интересно, что мама вызывала нескольких врачей, в том числе семейных докторов. Она искала более точного ответа на вопрос, почему её девочки так долго кашляют. "Ведь полтора месяца ОРВИ не может длиться!" Однако врачи говорили, что вот такая сейчас инфекция - все дети длительно кашляют. А одна из них заметила: "Медицина - это приблизительная наука, никто не даст ответ, коклюш это или не коклюш. Во что выльется, то будем лечить". Ни в одном из этих случаев не была предложена никакая специфическая диагностика.
Лабораторная диагностика коклюша
Лабораторная диагностика коклюша включает:
1) бактериологический метод - выделение Bordetella pertussis из слизи задней стенки глотки (до начала антибактериальной терапии, не ранее, чем через два часа после еды). Метод информативен в ранние сроки заболевания (до 2-й недели периода спазматического кашля).
2) серологический метод (РПГА, РА), который применяется на поздних сроках заболевания. Диагностический титр при однократном обследовании - 1:80. Имеет значение нарастание титра специфических антител в парных сыворотках.
3) метод иммуноферментного анализа в крови антител класса Ig M (в ранние сроки) и Ig G (в поздние сроки болезни).
4) высокоспецифичный молекулярный экспресс метод - ПЦР (полимеразная цепная реакция) выявляет антигены коклюшной палочки в слизи с задней стенки глотки.
5) гематологический метод: в крови выявляют лейкоцитоз с лимфоцитозом (или изолированный лимфоцитоз) при нормальной СОЭ.
Как отличить коклюш от ОРВИ?
Дифференциальную диагностику коклюша следует проводить прежде всего с острыми респираторными вирусными инфекциями (грипп, парагрипп, аденовирусная, респираторно-синтициальная, риновирусная, реовирусная инфекции).
ОРВИ - группа инфекционных болезней, вызываемых вирусами, передающихся воздушно- капельным путем, характеризующаяся повышением температуры тела, интоксикацией и катаральным синдромом. Иммунитет после перенесенных острых респираторных вирусных инфекций типоспецифический, что обуславливает повторные заболевания.
Продолжительность болезни составляет до 7-14 дней при гриппе, парагриппе, РС- инфекции, риновирусной инфекции, 2-4 недели и более при аденовирусной инфекции и реовирусной инфекции.
При ОРВИ не отмечается типичного для коклюша приступообразного кашля и повышения титра специфических антикоклюшных антител.
Противоэпидемические мероприятия включают, в том числе, изоляцию больного и разобщение контактных лиц сроком на 7 - 10 дней.
Профилактика коклюша
Профилактика коклюша состоит в комплексе противоэпидемических мероприятий:
1) изоляции больных коклюшем сроком на 25 дней;
2) наложением на контактных детей карантина сроком на 14 дней от момента изоляции больного (контактными считаются как непривитые, так и привитые против коклюша дети);
3) назначением ограничительных мероприятий для данных групп детей;
4) ежедневное медицинское наблюдение за контактными детьми и взрослыми, а также однократное бактериологическое обследование;
5) с целью локализации и ликвидации очага коклюша всем контактным детям и взрослым рекомендуется прием препаратов группы макролидов в течение 7 дней, а детям в возрасте до 2-х лет - введение человеческого нормального иммуноглобулина;
6) проветривание и влажная уборка помещения.
Что делать?
Согласно исследованию, опубликованному в июльском (1994г.) номере New England Journal of Medicine, 80% детей, заболевших коклюшем в возрасте до 5-и лет, были полностью привиты. К сожалению, в России такой статистики нет.
Врачу - гомеопату ясно, что "Привить - не значит защитить!"
Коклюш, как и корь, являются туберкулиновыми заболеваниями, то есть могут развиться у тех детей, которые имеют отягощенную наследственность по туберкулезу. "Если ребенок восприимчив к таким детским заболеваниям, важно, чтобы он перенес именно эту болезнь, что послужит исправлению наследственной недостаточности, и ребенок приобретет больший иммунитет, чем до болезни".
Если же ослабленный ребенок контактировал с коклюшным больным и его необходимо на данный момент уберечь от заболевания, то можно назначить гомеопатическое лекарство, которое сможет предупредить или ослабить течение коклюша.
Это известно каждому врачу-гомеопату! Гомеопатическое лечение коклюша весьма эффективно. Позволяет заменить "батарею" медикаментозных средств одним лекарством, предупредить развитие тяжелых осложнений.
Уважаемые родители, бабушки и дедушки, никто так, как Вы, не будет заботиться о здоровье ваших детей, внуков. Будьте внимательны к вашим детям!
Детское гомеопатическое отделение,
врач-гомеопат Кулеш Елена Михайловна
Весна, ты молодости взлет
Поспешна, неуемна. Ты - красива.
Весна. И тут же тает лед, и солнце греет листья торопливо.
Ежегодно независимо от возраста женщине желательно проходить определенные обследования, чтобы иметь возможность вовремя выявить заболевания.
🌸 ГИНЕКОЛОГИЧЕСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ
Посещение гинеколога и онкоцитологическое исследование позволит ис...
Девочки, а Вы измеряете давление хоть иногда? Есть ли у Вас дома тонометр?
Памятка для больных дисплазией соединительной ткани детей и их родителей
Информационное письмо от общества акушеров-гинекологов по итогам последних методических рекомендаций и материалам Национального конгресса «Дискуссионные вопросы современного акушерства» Санкт-Петербург 1-3 июня 2011 г
Калининград июль 2011
Целью данного письма является расширение
знаний врачей акушеров-гинекологов о наследственных
нарушениях в системе гемостаза при беременности.
Состояние системы гемостаза зависит от хрупкого динамического равновесия процесса коогуляции и фибринолитической системы. Беременность приводит к существенным изменениям гемостаза. В целом при беременности двукратно усиливается коагуляционный потенциал и в напряженном состоянии пребывает антикоогуляционная защита.
При этом может существовать предрасположенность к тромбозу, которая обозначается термином тромбофилия. Условно тромбофилию подразделяют на наследственную и приобретенную. К приобретенным формам относят антифосфолипидный синдром. Наследственная тромбофилия генетически обусловлена. Носительство генетических дефектов в системе свертывания крови и фибринолиза значительно повышает риск тромбоза. Беременность это своеобразный экзамен на наличие скрытой или приобретенной тромбофилии и способной реализоваться не только в форме тромбоза, но и типичных акушерских осложнений (Макацариа А.Д.).
Открытие антифосфолипидного синдрома (АФС) в 1987г. и целого ряда генетических дефектов системы гемостаза, предрасполагающим к разнообразным тромботическим осложнениям: мутация фактора V Лейден, мутация протромбина G20210А, мутация метилентетрагидрофолатредуктазы (МTHFR C677T), полиморфизм гена активатора плазминогена(РАI-1 4G\5G), полиморфизм тромбоцитарных рецепторов, как основных причин наследственных и приобретенных форм тромбофилических состояний привело к пересмотру патогенеза многих акушерских осложнений, включая синдром потери плода (СПП), задержку внутриутробного роста плода (СРЗП) и антенатальную гибель плода, преэклямпсию, преждевременную отслойку нормально расположенной плаценты и др.(А.Д.Макацариа, 2008г).
Современные результаты медико-биологических исследований последних лет заставляют переосмысливать практические моменты при ведении беременных. Уже сегодня должны выявляться мутации (полиморфизм) генов, кодирующих компоненты плазменного звена гемостаза, компоненты тромбоцитарных мембран, компоненты определяющие функцию эндотелия. Скрининг таких дефектов поможет на раннем этапе выявить группу риска и внести соответствующие коррективы в тактику ведения пациенток.
Настало время обследовать женщин на наследственные тромбофилии. В первую очередь это должны быть женщины, принимающие контрацептивы, женщины, которым предстоит обширная операция (принимая во внимание высокий процент кесарева сечения в современном акушерстве), женщин у которых были потери беременностей или осложнения в их течении.
В первую очередь это касается системы свертывания крови, дефекты в которой могут долго себя не проявлять и возникать только при беременности. Выявление этих мутаций помогает предотвращать развитие заболеваний и их осложнений. Врач должен понимать результаты генетического анализа, на основании которого назначается патогенетически обоснованное лечение.
В связи с этим практикующему врачу акушеру-гинекологу необходимы знания о клиническом значении выявления полиморфизма в следующих генах свертывающей системы крови .
1. Ген протромбина-PRT
2. Ген V фактора -FV
3. Ген фибриногена – FGB
4. Ген ингибитора активатора плазминогена - PAI-1
5. Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена – GPIII a
6. Ген интегрина альфа- 2 -GPIa
7. Ген тромбоцитарного рецептора фибриногена - GPIb
8. Ген метилентентетрагидрофолатредуктазы - МТНFR
Протромбин синтезируется в печени и является главным фактором в каскадном процессе свертывания крови. В ходе ферментативного расщепления протромбина образуется тромбин – первая стадия образования кровяного сгустка. Мутация гена протромбина (G20210А) характеризуется заменой нуклеотида гуанина (G) нуклеотидом аденин (А) в позиции 20210. Эта мутация повышает уровень протромбина в крови в полтора-два раза. Увеличение уровня активности протромбина приводит к 5 кратному увеличению риска развития венозного тромбоза. Мутация наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что тромбофилия возникает даже у гетерозиготного носителя измененного гена (G\A). Мутация в гене протромбина встречается примерно у 2-5% здорового населения, у 7-8% женщин с потерей плодов во время беременности и у женщин перенесших преждевременную отслойку плаценты. А при сочетании с другими мутациями, особенно с Лейденской мутацией V фактора, риск тромбоза повышается почти в 100 раз.
Фактор V – коагуляционный- является белковым кофактором при образовании тромбина из протромбина. Мутация гена называется Лейденской ( по имени города в Нидерландах, в котором была выявлена эта семейная патология). Мутация гена приводит к замене аминокислоты Arg на Gln в позиции 506. Это точечная мутация гена, кодирующего фактор V свертывания крови, придает устойчивость активной форме фактора V к расщепляющему действию специализированного регулирующего фермента, С-белка. Последний уже не может препятствовать образованию активной протромбиназы, которая и запускает каскадный процесс тромбообразования. Распространенность мутации 2-6%. Наличие мутации увеличивает риск венозной тромбоэмболии в 7 раз у гетерозигот и в 80 раз у гомозигот.
Риск развития увеличивается при сочетании с мутацией Т полиморфизма С677Т гена метилтетрафолатредуктазы. Особенно опасно наличие мутации Лейдена у женщин, использующих гормональную контрацепцию и, следовательно, целесообразно ее определение перед их назначением.
У женщин с лейденской мутацией фактора V повышается риск развития осложнений беременности: привычное невынашивание беременности, задержка развития плода, развитие гестоза
Совсем недавно опубликованы данные о частом сочетании мутации гена v фактора и гена протромбина. Для сочетания этих форм характерны очень ранние тромбозы в возрасте 20-25 лет с увеличением частоты тромбоэмболических осложнений при беременности и после родов.
Группы риска по Лейденской мутации
1. Родственники лиц, имевших случаи венозного тромбоза в раннем и молодом возрасте
2. Молодые люди с перенесенным возвратным венозным тромбозом
3. Пациенты с первыми проявлениями венозного тромбоза в возрасте 50 или моложе
4. Молодые люди, перенесшие венозный тромбоз необычной локализации, например, тромбоз брыжеечной вены
5. Беременные женщины, имевшие случаи венозного тромбоза
6. Женщины с привычным невынашиванием беременности
Фибриноген FGB – основной компонент тромбов. Мутация фибриногена G455A сопровождается повышенной производительностью (экспрессией) гена, что приводит к повышенному уровню фибриногена в крови и увеличивает вероятность образования тромбов в 2-4 раза. Распространенность такой мутации составляет 5-10%
Ингибитор активатора плазминогена 1 типа - РАI -1 является компонентом фибринолитической системы крови и играет важную роль в стабилизации фибрина, ремоделировании сосудов, клеточной миграции, РАI связывается с тканевым активатором плазминогена и ингибирует активность плазминогена, что снижает фибринолиз. Мутация 4G - в промоторной области увеличивает транскрипцию гена и в результате концентрация ингибитора в плазме на 25% больше
В популяции нормальных генотипов 5G/5G- 24%., 4G/5G- 50%, мутации-4G/4G-26%.
Повышение РАI увеличивает риск коронарного синдрома и инфаркта миокарда.
У женщин с генотипом 4G/4G повышен риск осложнений беременности, поскольку угнетен фибринолиз, который играет важную роль в формировании системы мать-плацента-плод. У мужчин в 5 раз повышается риск коронарного тромбоза, при патологии коронарных сосудов генотип 4G/4G ассоциирован с развитием внезапной смерти.
Тромбоцитарные гены: Ген интегрин альфа-2, ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPIIIа, ген тромбоцитарного рецептора фибриногена GPI
Интегрин aльфа-2,- это сложный белок гликопротеин GPIa является основным рецептором коллагена на тромбоцитах и участвует в первичном и вторичном гемостазе. Частота мутации альфа 2-интегрина (C807Т)-30-54% и является фактором риска тромбозов, инфаркта и инсульта .Норма С/С, гетерозигота С/Т, мутантная гомозигота Т/Т.
Гликопротеин GPIIIa входит в состав комплекса рецептора фибриногена на поверхности тромбоцитов, который взаимодействует с фибриногеном и фактором Виллебрандта, в результате происходит агрегация тромбоцитов. Норма GPIIIa –1a/1a. Гетерозигота GPIIIa –1a/1b. Мутантная гомозигота GPIIIa –1b/1b.
Гликопротеин GPIb также является геном тромбоцитарного рецептора фибриногена. Норма – A1 /A1. Гетерозигота – A1 /A2. Мутантная гомозигота – A2 /A2.
Мутации тромбоцитарных генов приводят к изменению иммуногенных свойств, вызывают аутоиммунный ответ и повышают свертывамость крови.
Фермент метилентетрагидрофолат-редуктаза ( МTHFR) играет ключевую роль в метаболизме фолиевой кислоты и синтеза ДНК, обеспечивая превращение аминокислоты гомоцистеин в метионин. Снижение уровня активности фермента МTHFR приводит к накоплению гомоцистеина в плазме и отложению гомоцистеина на эндотелии сосудов.
В этом гена клиническое значение имеют 2 мутации С6777 Т и А1298С
Мутация 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (( МTHFR) – С 677 Т
Норма обозначается как С677С, гетерозигота – С677Т, мутантная гомозигота - Т677Т
У гетерозигот - активность фермента снижена на 30%, у гомозигот - на 70%.
Частота встречаемости Т-аллеля 30-40% в популяции.
При мутации 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (( МTHFR) – С 677 Т обязательно определение гомоцистеина, во время беременности следует проводить постоянный контроль уровня гомоцистеина, т.к. в условиях гипергомоцистеинемии высок риск патологии беременности.
Клиническое значение мутации ( МTHFR):
- Гипергомоцистеинемия –одна из причин эндотелиальной дисфункции беременных, проявляющейся поздним токсикозом и др.осложнениями - отслойка плаценты, задержка роста плода.
- Формирование врожденных пороков развития нервной системы.
- Прямое токсическое действие гомоцистеина на НС плода.
- Высокий риск незаращения нервной трубки плода при ТТ-генотипе.
- При сочетании с мутацией ф.V- риск венозных тромбозов увеличивается в десятки раз.
В первоочередном порядке рекомендуетсмя обследовать на врожденные тромбофилии женщин из групп риска:
- перед назначением гормональных контрацептивов,
- с отягощенным тромботическим анамнезом
- с антифосфолипидным синдромом,
- с гипермоцистеинемией,
- перед стимуляцией овуляции или ЭКО,
- с сопутствующей экстрагенитальной патологией: варикозная болезнь, ожирение, сахарный диабет, роевматизм, протезы сосудов и клапанов сердца,
- беременных с отягощенным акушерск-гинекологическим анамнезом,
- беременные старше 35 лет.
Оценка риска тромбофилий
Часто встречаются мутации сразу в нескольких генах у одной пациентки, это так называемая, мультигенная форма тромбофилии.
Для оценки степени риска предложена таблица (М.С.Зайнулина, В.С.Баранов и соавт. 2009г.
Оценка риска тромбофилического полиморфизма
гомозигота гетерозигота Мутация FVЛейден 4 3 Мутация протромбина G 20210A 4 3 Полиморфизм в гене фибриногена 1 0 Полиморфизм в гене 4G\5G РАI-1 2 1 Полиморфизм в гене метилентетрагидрофолат-редуктазы МТГФР С677Т 3 2 Полиморфизм GP IIIa1565 T\C 2 1 Полиморфизм GPIa 807C\T 2 1 4 балла и выше - высокий риск 2-3 балла умеренный риск
При высокой степени риска показана специфическая профилактика, которая состоит в назначении противотромботических препаратов.