Войти
Бэбиблог Темы Синдром Дауна: скрининг, риск и поддержка в сообществе

Синдром Дауна: скрининг, риск и поддержка в сообществе

Быстрый ответ

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 21 в геноме человека. Оно характеризуется умственной отсталостью различной степени выраженности и специфическими физическими особенностями. Синдром получил название в честь Джона Лэнгдона Дауна, британского врача, впервые описавшего его в 1866 году. Основные проявления синдрома включают характерные черты лица, задержку умственного и физического развития, а также наличие определенных заболеваний, таких как пороки сердца, проблемы со зрением и слухом. Диагностика синдрома Дауна обычно основывается на анализе кариотипа, который позволяет определить наличие дополнительной хромосомы. Лечение и поддержка людей с синдромом Дауна включают медицинскую помощь, специальное образование, психологическую поддержку и интеграцию в общество. Синдром Дауна не является препятствием для полноценной жизни, и люди с этим заболеванием могут достичь значительных успехов в различных областях.

Обсуждения по теме
Писала пост о синдроме дауна

Могут ли в роддоме не заметить синдром дауна? - 73 ответов | форум Babyblog https://share.google/jHnDm2Hk4vtr5Smkr
Синдром подтвердили. Очень редкая форма, менее 5% клеток.
Ортопед заметил потому что работал с такими детками, а педиатр предположила исходя из данных ортопеда.
Внешне проявлений у девочки нет. Генетики сказали, что возможно и

Девочки , хгч при эко , помогите !!

Прошлая беременность к сожалению закончилась неудачей

случилась трубная беременность , сделали операцию , слава богу успели

и вот мы решились на эко , спустя Три месяца

сдали вчера хгч

перенос был пятидневки 1.06.2024

сдали вчера 9.06.2024

результат 196

по

Наталия
Евгений, 6 месяцев 5 дней Елабуга
Плохой результат первого скрининга: синдром патау, синдром дауна.

Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете.

Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала.

В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё...

Высокий Хгч

Девочки, я обычно на форумах не пишу. А тут даже зарегистрировалась. Цикл скачет то 28 дней, то 26, то 24. За 9 дней до месячных (по циклу 28 дней) почему то сделала тест. Слабая полоска. Хгч 56,6. Сдавала, сдавала. Растёт. Сегодня 4 недели и два дня - Хгч 6223. Врач сказала очень высокий, Возможно синдром дауна. Плодное яйцо в матке, желточный меш

ТВП 4.6 мм (поделитесь своим опытом)

Девочки, привет!

Первый раз пишу на форуме.

В 12+3 недель была на первом скрининге. По результатам УЗИ всё бы ничего, но ТВП аж 4,6 мм намерили. Кровь - норма. Риски, естественно, очень высокие поставили мне по всем синдромам.

Последние 2 недели бегаю по генетикам и гинекологам, роюсь в интернете. На биопсию хориона я уже не успела, потому что её делают у нас только по...

Ирина
Планирую Москва
Риск 1:91 трисомия 21

Добрый день. Эко на згт после пгт. Дошли до первого скрининга, по узи все хорошо, но по биохимии рассчитали индивидуальные риски 1:91 синдром Дауна. Немного напугана. Нипт сдала сегодня - жду результата, записалась к генетику, еще задала вопрос врачам на форуме, ответили, что видимо дело в повышенном бета хгч. 336 ме/л. - на момент скрининга

Первый скрининг: ХГЧ 6,8 МоМ и PAPP по нижней границе

Девочки, нужен совет и ваш опыт. По узи - все идеально. Сдала скрининговую кровь 1 триместр - результаты не порадовали. Вроде все риски указаны как низкие, но по трисомии 21 (Синдром Дауна) риск 1:980, а это выше чем 1000, и меня пригласили на НИПТ по ОМС.
ХГЧ очень высокий, я такой даже не находи

❤Элеонора❤
Планирую Ростов-на-Дону
ПИД – предпроверка

Я пока еще новичок в этой группе, да и ЭКО пока только планируется (после весенней лапары будем собирать документы), но может кто то что то сможет подсказать? Поначиталась в интернете на форумах ужасов про повышенные риски генетических отклонений (типо при ЭКО часто у новорожденных синдром Дауна бывает).

0
4
ЮльКА
Аннет, 29 лет 7 месяцевСашка, 16 лет 3 месяца Чебоксары
Ура! я нашла ответ на свой вопрос!!!!

Вот уже 2 недели мучаюсь от того, что надо идти и сдавать анализ крови на синдром Дауна. И вот наконец-то нашла ответ на свой вопрос: надо мне это, или не надо на своем любимом акушерсокм форуме!!!

Вопрос задавала не я, но тоже Юля)))

Уважаемая Мария Михайловна,дело в том что у меня сейчас очень волнительная ситуация,меня направили к генетику после первого скрининга пришёл...

7
Трисомния 21 по крови или как не сойти с ума

Девочки, всем здравствуйте.

давно читаю данный форум. Решила зарегистрироваться.

много читала и перечитываю информацию про Трисомнию 21. У меня есть сын 3 года. Вчера на 11 неделе была на 1-ом скрининге. Сказали, по крови есть показатели вероятность синдром Дауна. Я стою, слушаю. Будто не со мной это всё. В этот же день я сдала платно НИПТ. О т

Повышенный ХГЧ в 1 скрининге

Всем привет!

Давно планировала написать пост и рассказать свою историю. Потому что когда мне пришли результаты 1 скрининга с огромным ХГЧ, то мои нервы очень спасали как раз истории с этого форума)

Беременность у меня была первая, на тот момент мне было 27...

Алина
Майя, 1 год 8 месяцев Краснодар
Искусственные роды

Всем привет! Прошло уже достаточно времени и я готова поделиться своим опытом. Может кому-то поможет, потому как я перерыла весь интернет и все форумы, когда столкнулась с этой проблемой…

Итак, мы с мужем начали планировать своего первого малыша (мне 31, ему 32). На 5-й месяц удалось забеременеть , беременность протекала хорошо, не было н

1 скрининг, повышенный твп((

Здравствуйте, девочки! Обещала написать себе, чтоб поддержать других.

На 1 скрининге поставили твп 2.7 , с которого и началось мое волнение, так как , уже была прерванная беременность по мед.показаниям , я прекрасно знала , что означает, повышенный твп. Ничего хорошего, подозрение на синдром Дауна, обычно.)

Сказали

0
4
НИПТ и его 99% точность, которая в благо, ложноположительная.

Итак, попав в эту ситуацию, я поняла следующее: я такая не одна.

Сдать нипт, было исключительно наше решение, без показаний. (Ну ладно, 2 замершие было, но к этой Б вопросов не было). И вот, ровно в 10 недель, заплатив в «Геномед» 34 тыс за расширенную панель, мы поехали ждать своего результата.

8 рабочих дней. Под самый вечер

Елена
Южно-Сахалинск
Беременность в 42, Нипт и кордоцентез

Добрый день будущие мамочки!!! Я дала себе слово, что когда придёт результат от генетиков, я обязательно зарегистрируюсь на сайте и напишу свою историю. Возможно она даст надежду кому то и подскажет, что ни в коем случае не следует опускать руки и надо верить в своих малышей. Первый скрининг в 11,4 недели прошёл хорошо, по Узи пороков развити

Ох уж эти скрининги...

Всем привет. Беременность у меня первая.. Поэтому просто хочется поделиться небольшим моим опытом прохождения скринингов. Может быть кому-то это даст пищу для размышления и просто поможет.

Итак. На первый скрининг я пошла в 12 недель в клинику Медок. Снач...

Irina Chisari
Delia, 9 лет 2 месяцаElisa, 6 лет Кишинев
Синдром Дауна в 12 недель

Когда то я искала на этом форуме надежду. Теперь хочу возможно кому нибудь ее дать.

Мы с мужем решились на второго ребенка. Но к сожалению на сроке 8 недель я потеряла беременность. И так случилось дважды. Мы пережили это, с помощью врача нашли причину, прошли курс лечения. Потом по состоянию здоровья делала мрт на позвоночник. И уже через

Увеличенная ТВП, риск Синдрома Дауна по скринингу 1:4, риск СД по НИПТ 1:20

Хотела дождаться разрешения всех вопросов и потом уже написать длинный пост о своей истории, но понимаю, что моральных сил становится всë меньше и меньше. Что ищу? Наверно, ищу похожие истории...

О себе: 38 лет, дочь 12 лет (первая беременность в 25 лет, роды в 41 неделю, беременность протекала абсолютно легко и непринуждëнно, никаких отклонен

Алина
Кирилл, 3 года 10 месяцев Москва
Высокий риск трисомия 21, 1:64, гипоплазия Носовой кости, 12 недель

Я напишу о том, как чуть не двинулась во вторую беременность от стресса из-за результата первого скрининга в 12 недель ровно.
А именно «не явные кости носа» со слов узиста (в протоколе гипоплазия/отсутствие носовой кости) кровь Хгч 127,00 ме/л, Papp-a 2,310 ме/л и в итоге риск по 21 хромосоме 1:64. Мне 31.
Я не поверила. Офигела. Прошла

Евгения Истомина
Новокузнецк
Как не умереть от ужаса после результатов анализов
Ну вот, наконец-то появилась причина нервничать на почти законных основаниях. Забрала сегодня анализы из перинатального центра.
Хламидиоз, уреаплазмоз, микоплазмоз, токсоплазмоз, ВПГ-2 – отрицательно.
Цитомегаловирус –положительно.
Полезла, естественно, читать в интернет, что это такое. И, естественно, запаниковала.
О, горе мне, горе! Я прочитала, что это заболевание может...
2
ВПС, амниоцентоз и синдром Дауна часть 1

Есть две новости : хорошая и плохая ….

Эти слова которые делят твою реальность на две часть

Часть до абсолютного счастья , где у тебя все получается на все 💯 , где присутствует полный контроль над жизнью и определенность в будущем

И часть после , где ты уже ничем не управляешь и ждешь еще неделю на уточн