Вчера были у нашего невролога-эпилептолога.

Она меня конкретно расстроила.

Но не по поводу эпи. (Там мониторинг хороший. И депакин отменять будем).

А по поводу нашей ходьбы.Я ей еще ,когда дочка пошла жаловалась,что как-то не так ,как у всех,потом в года полтора жаловалась.Она говорила сначала,что в пределах возраста,потом ,что есть особенности ходьбы.А вчера она согласилась,что проблема есть какая-то,по ее мнению мышечная ,и похоже на врожд. миопатию.

Вызвала она при мне заведующую отделения дцп (там как раз шел наш прием). Та посмотрела,сказала ложиться к ним ,что надо разбираться . Они обе смотрели с таким печальным лицом ,как дочка ходит (( Я вчера до вечера прибитая после этого была.

Эпилептолог считает ,надо искать генетику,сдавать лучше панелями мол секвенирование дает очень неточный результат.Но какую именно панель лучше ,она не знает...сказала ,посоветуется с коллегами.У нас все самые лучшие врачи города -это какой-то клан,все др друга знают.

Депакин быстро отменять она боится,тк уже сомневается,что эпи отдельно у нас,может поломка,где все вкупе.

Снижаем пока на 100 мг(из 400мг) и так будем 3 месяца.

Взяла я сегодня направление в пк в Нии Ди,надеюсь ,возьмут нас на реа.Там тренажеры всякие...

Еще из расстройств-наш бассейн на лето закрыли ( Надо искать замену.

И еще из расстройств- дочка не умеет играть совсем ( Поняла я это очередной раз,когда мы ходили в гости в сб и там были 2 мальчика по 2,5 г ,они отлично играли в машинки поезда всякие,сюжетно.А моя просто по комнате круги наворачивала ,не знала,чем себя занять и не могла даже присесть .Самое ужасное,что меня не хватает придумывать ей игры, увидев,как ей не интересно или интересно всего на 5 минут,я быстро сдаюсь(

"Перечень диагностических тестов, применяемых в случае необходимости исключения МБ, включает следующее: значение соотношения лактат/пируват в плазме, значение соотношения кетоновых тел в плазме, количественный анализ аминокислот плазмы, количественный анализ органических кислот мочи, биопсия скелетных мышц. Наиболее информативным является исследование активности ферментов. Каждый из вышеперечисленных тестов не является абсолютным. Необходима их комплексная оценка со многими повторами в сочетании с клиническими данными. Нормальный уровень лактата в плазме и в спинномозговой жидкости не исключают МБ. При биопсии скелетных мышц находят «рваные красные волокна». В настоящее время наиболее точным и достоверным методом диагностики является молекулярно-генетический анализ мтДНК, в которой и образуются мутации, способствующие формированию отдельных нозологических вариантов заболеваний."

"Основные биохимические проявления митохондриальных заболеваний

Повышение уровня:

· 3-гидроксимасляной и ацетоуксусной кислот в крови;

· аммиака в крови;

· аминокислот;

· жирных кислот с разной длиной цепи;

· миоглобина;

· продуктов перекисного окисления липидов;

· мочевой экскреции органических кислот.

Снижение:

· активности некоторых ферментов энергетического обмена в митохондриях;

· содержания общего карнитина в крови.

Лактатный ацидоз является практически постоянным спутником митохондриальных болезней, но проявляется и при других формах патологии. Поэтому более эффективным является измерение уровня лактата в венозной крови после умеренной физической нагрузки на велоэргометре."

"При лабораторном исследовании обращают внимание на характерные признаки митохондриальных болезней:

• наличие ацидоза;
• повышенные уровни лактата и пирувата в крови, увеличение индекса лактат/ пируват более 15, особенно усиливающиеся при нагрузке глюкозой или физическими упражнениями;
• гиперкетонемию;
• гипогликемию;
• гипераммониемию;
• повышение концентрации ацетоацетата и 3-оксибутирата;
• увеличение соотношения 3-гидроксимасляной кислоты/ацетоуксусной кислоты в крови;
• повышенное содержание аминокислот в крови и моче (аланина, глутамина, глутаминовой кислоты, валина, лейцина, изолейцина);
• повышенные уровни жирных кислот в крови;
• гиперэкскрецию органических кислот с мочой;
• снижение уровня карнитина в крови;
• увеличение содержания миоглобина в биологических жидкостях;
• снижение активности митохондриальных ферментов в миоцитах и фибробластах.

Диагностическая ценность этих показателей выше при пищевой нагрузке, чем натощак. На практике хорошо зарекомендовал себя диагностический тест: определение лактата в крови на фоне нагрузки глюкозой, что позволяет более отчётливо выявить несостоятельность дыхательной цепи на дополнительную нагрузку глюкозой.

Для лабораторной диагностики митохондриальной дисфункции и её конкретных нозологических форм недостаточно обычных, рутинных биохимических методов исследования, необходимо проведение специальных тестов. Особенно удобно проводить анализ активности ферментов в биоптатах скелетных мышц, чем в других тканях. Возможно определение активности ферментов дыхательной цепи, особенно цитрат-синтетазы, сукцинатдегидрогеназы и цитохром С-оксидазы."

Лечение

"Эффективное лечение митохондриальных заболеваний активно разрабатывается. Внимание уделяется:

• Увеличению эффективности энергетического обмена при помощи тиамина, рибофлавина, никотинамида, коэнзима Q10 (показывает хороший результат при синдроме MELAS), витамина С, цитохрома С и т.д.
• Профилактике повреждения мембран митохондрий свободными радикалами, для которой используются a-липоевая кислота и витамин Е (антиоксиданты), а также мембранопротекторы (цитиколин, метионин и др.).

Лечение также включает применение креатина моногидрата как альтернативного источника энергии, снижение уровня молочной кислоты и физические упражнения."

" В комплексное лечение больных МБ рекомендуется включать: [1] препараты-переносчики электронов в дыхательной цепи: коэнзим Q10, янтарная кислота, цитохром С; [2] кофакторы энзимных реакций энергетического обмена: никотинамид, карбонат, рибофлавин, тиамин, цитофлавин, липоевая кислота, актовегин, биотин, карнитин хлорид; [3] препараты, предупреждающие окислительное повреждение митохондриальных мембран (аскорбиновая кислота, витамин Е, мильгамма, бенфотиамин). При кардиомиопатии показаны милдронат, тиотриазолин, предуктал. При наличии когнитивных расстройств следует проводить курсовое лечение нейропротекторами (семакс, церебрум композитум, тиоцетам).Уменьшают степень лактат-ацидоза карнитина хлорид, актовегин, мексидол (10% 10,0 на 100,0 мл 10% раствора глюкозы), цитофламин (5,0 - 10,0 мл в/в), элькар или АТФ-лонг (10 - 20 капель 2 раза в сутки, месяц), церебрум композитум (2 мл в/в № 20), бенфотиамин 2,0 в/м."

"Состав мито-коктейля:
CoQ10
Carnitine
Vitamin E
B50 (комплекс всех В-витаминов по 50мг каждый)
Vitamin C
Zinc
Selenium

Удивительно, но у нас, как и у Даны, добавка наконец последнего игредиента этого набора (у нас это был Co-Q10) действительно привело к хорошим результатам. В поведении, энергии.

PS Мито-коктейль - термин, введенный Даной, но вовсе не обязательно все ингредиенты смешивать в одном стаканчике. Главное - просто все их обеспечить, и не страшно, есдли что то будет даваться утром, а другое - вечеромот меня. дана - это американская мама, которая не вдав ни одного анализа восстановила полностью 2-х сыновей, а третий (боюсь соврать ), что-то в 15 лет развит на 10-11, а был в ооочень тяжелом состоянии."

Добрый день.

Задам вопрос,который у меня в голове сидит,не могу сама с этим справиться.

Как уйти от страха в будущем потерять мужа? Что он уйдет?

У нас дочка 2 лет,красивая и умная,но проблем куча и перспективы не ясны,может быть что-то серьезное генетическое и тогда все будет печально (( История наша ниже. С 5.5 мес мы по больницам с эпилепсией носились,до года.С года ремиссия ттт .Но с года вылезла проблема с физ. развитием,сейчас ей 2 и ходит плохо,хуже годовасика,не бегает не прыгает и пока ничего не помогает,иногда кажется,что стало хуже ...это все меня наводит на мысли,что у нас что-то серьезное (пока не нашли) ,и я реально боюсь, что муж не выдержит этого, что ребенок проблемный, что он один зарабатывает и денег нет постоянно ,они уходят как в черную дыру, и что жена ассоциируется не с легкостью,а с сплошными надо то,надо это и поездками по врачам и больницам.

Еще я вижу,что ему уже тяжело признавать ,что отличия у нас. Он меня все это время убеждал,что расходится и я накручиваю,пока уже совсем не стало заметно.Сейчас уже заметно сильно отличие.Я стала замечать грусть в его глазах,когда он видит как она идет.Особенно если это не дома.

Все заботы о дочке на моих плечах,он сам сказал типа ты занимайся и выясняй ,я же работаю.

Я хотела бы ,чтобы у нас семья была и ребенок рос с папой и мамой, и чтобы мы могли сделать как можно больше,чтобы ее жизнь была интересной ,еще хочется ей братика и сестричку в будущем,если скажут,что можно,но пока страшно.

Короче ,меня пугает,во-первых что с ребенком непонятно что .Я живу в постоянном страхе и непонятках. Пугает, что может быть в итоге очень все плохо.

И что это окажется не по силам ее папе.

И что ,если это произойдет,я сойду с ума одна ... как пережить одно и второе и еще без денег(

В феврале мы инициативной группой отправляли мочу в Харьков на исследование органических кислот методом газовой хроматографии

Долго в итоге ждали,уже и забыли все...

Сегодня рухнули анализы на голову под вечер

8 страниц , еще не разобралась

Заключение по анализам моей дочки:

Задала вопрос ,что это митохондриальная болезнь или ацидурии,получила ответ:"

Вот нет у меня успокоения от поездки в Москву ((

Не уверена я,что у нас нет генетики((

Все-таки от мозга если это,были бы результаты,хоть маленькие, от постоянных занятий.

Из планов теперь сходить к Кадуриной ТИ , генетику у нас тут в СПб,она мол по ДСТ спец,пусть скажет есть ли у нас Элерса-Данло или нет +пропишет для обменки препараты.Ну и может еще что полезное скажет.

И перед этим надо аминокислоты сдать свежие .

Да и к остеопату пора давно .