Пренатальная диагностика и генетика человека

Фридрихштрассе 147

10117 Берлин

Проф., др.мед.н. Рабих Чауи

Проф., др.мед.н. Гундула Тиль

Прив.-доц., др.мед.н. Кай-Свен Хелинг

Др.мед.н. Аннегрет Штуке-Зонтаймер

Акушеры-гинекологи

Врачи-специалисты по генетике человека

Тел.: 030-20 45 66 77

Факс: 030-20 45 66 78

Тел.: 030-76 90 38 20

Факс: 030-76 90 38 21

Господину

Старшему врачу, др.мед.н. Станиславу Овруцкому

Немецкий кардиологический центр Берлин

Аугустенбургер Плац 1

13353 Берлин

Страховая медицинская касса:

В частном порядке

Возраст пациентки:

32

Беременностей:

2

Родов:

1

Последняя менструация:

23.06.2011г.

Дата родов:

23.03.2012г.

Неделя беременности:

30+3

Дата обследования:

16.01.2012г.

16.01.2012г.

Уважаемый коллега,

Направляем отчет о пациентке Юлии Белицкой, 16.05.1979г.р., проживающей по адресу: ул. Елецкая 22/25, 115583 Москва, явившейся к нам на прием 16.01.2012г.

Показания:

Исключить пороки развития

Возраст матери (32 года)

Предварительный диагноз: порок сердца

Анамнез:

Возраст матери: 32 года, рост 173 см, вес до беременности 66,5 кг, вес при сборе анамнеза 75,0 кг (ИМТ 25,1). Цикл: регулярный, срок последней менструации известен точно. Зачатие спонтанное. Протекание беременности до сих пор без особенностей.

Предыдущие беременности: беременностей: 2, родов: 1.

Живые дети: рожденные после 37-й недели: 1; 1997г. Вид последних родов: спонтанные роды.

Предыдущие заболевания:

Эссенциальная гипертония.

Последняя менструация: 23.06.2011г.

Дата родов согласно результатам ультразвукового исследования: 23.03.2012г. (рассчитанная дата родов: 29.03.2012г.).

Гестационный возраст: 30 недель + 3 дня (рассчитанный гестационный возраст: 29 недель + 4 дня).

Результат ультразвукового исследования:

Ультразвуковой аппарат: GE Voluson E8. Метод исследования: трансабдоминальное ультразвуковое исследование.

Условия исследования: достоверность заключения обусловлена степенью точности результата исследования на этой неделе беременности.

Один плод.

Размеры плода (представлены в виде среднего нормального показателя и 5/95-процентилей)

Бипариетальный размер

81,2

мм

Лобно-затылочный размер

97,7

мм

Окружность головки

281,9

мм

Поперечный диаметр живота

78,4

мм

Сагиттальный диаметр живота

90,2

мм

Окружность живота

265,2

мм

Диаметр правого желудочка в диастолу

18,2

мм

Диаметр левого желудочка в диастолу

6,3

мм

Лучевая кость

43,7

мм

Длина бедренной кости

57,0

мм

Большая берцовая кость

49,5

мм

Отношение головка / живот

1,063

34 процентили

Отношение бипариетальный размер / длина бедра

1,425

Отношение бипариетальный размер / лобно-затылочный размер

0,831

Расчет веса по формуле Hadlock

1600

г

Сердечная деятельность: правильная. Головное предлежание плода.

Околоплодные воды: без особенностей.

Пуповина: 3 сосуда.

Плацента: на передней стенке. Структура плаценты: без особенностей.

Ультразвуковая анатомия:

Сердце: (см. также эхокардиографию).

Визуализируются следующие структуры, результат исследования без особенностей:

Череп, мозг, лицо, позвоночник, грудная клетка, брюшная стенка, желудочно-кишечный тракт, мочеполовой тракт, конечности.

Ультразвуковая допплерография:

Ультразвуковой аппарат: GE Voluson E8. Метод исследования: трансабдоминальное ультразвуковое исследование.

Условия исследования: достаточные.

Пупочная артерия

Пульсационный индекс (PI)

1,13

Индекс резистивности (RI)

0,66

Усредненная по времени максимальная скорость кровотока (TAMX)

18,2 см/сек

Максимальная скорость кровотока (Vmax)

31,3 см/сек

Конечный диастолический кровоток

Конечный диастолический кровоток положительный

Левая средняя мозговая артерия:

Конечный диастолический кровоток

Конечный диастолический кровоток положительный

Заключение: Доплер УЗИ артерий пуповины и плода в норме.

Доплер УЗИ сосудов матери:

Левая маточная артерия:

Индекс резистивности (RI)

0,38

Систолодиастолическое отношение

1,62

Выемки отсутствуют

Правая маточная артерия:

Индекс резистивности (RI)

0,37

Систолодиастолическое отношение

1,59

Выемки отсутствуют

Заключение: сопротивление маточно-плацентарных сосудов в норме.

Эхокардиография плода:

Метод исследования: трансабдоминальное ультразвуковое исследование. Ультразвуковой аппарат: GE Voluson E8.

Условия исследования: достоверность заключения обусловлена степенью точности результата исследования на этой неделе беременности.

В-режим, биометрия

Диаметр правого желудочка

18,2 мм (диастола)

Диаметр левого желудочка

6,3 мм (диастола)

Диаметр легочного ствола:

7,4 мм (систола)

Диаметр ствола аорты:

5,2 мм (систола)

Заключение: критический стеноз аортального клапана, гипопластический синдром левых отделов сердца, фиброэластоз эндокарда.

Передняя перегородочная ветвь в норме.

Обнаруживается типичная картина гипопластического синдрома левых отделов сердца с маленьким гипокинетическим левым желудочком и фиброэластозом эндокарда. Резко выраженная дисплазия митрального клапана, однако он открыт, и кровь поступает. Аортальный клапан открыт, резко выраженный стеноз аортального клапана. Через открытый аортальный клапан (критический стеноз) обнаруживается относительно хорошо развитая дуга аорты.

Результат: критический аортальный стеноз при хорошо развитом стволе аорты (5,2 мм!).

Овальное отверстие сужено и почти закрыто, в легочных венах обратный кровоток в диастолической фазе.

Диагноз:

Порок сердца: гипопластический синдром левых отделов сердца, фиброэластоз эндокарда при критическом аортальном стенозе, хорошо развитой дуге аорты и суженном овальном отверстии.

Дальнейшие меры:

На сегодня назначен прием у старшего врача др. Овруцкого.

Пациентке разъяснено, что в ходе ультразвукового исследования невозможно полностью исключить нарушения развития ребенка или пороки развития.

Благодарим за направление пациентки.

С уважением

/подпись/

Проф., др.мед.н. Р. Чауи

Дорогие девочки! фонд "детские сердца " оплатит 1-ю операцию и стентирование- 39480 тыс евро!!!!!!! спасибо им большое!!!!! на милосердии собрали 35 тыс. руб. осталось собрать 66 тыс. евро. Прошу ваших молитв, кулачков чтобы собрать оставшуайтесь на Милосердие.ру в синодальный отдел по цеюся сумму!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Девочки если сможете чем нибудь помочь - буду ОЧЕНЬ благодарна, только, пожалуйста обращайтесь на Милосердие ру - они про нас все знают , там статья и там сбор(православный портал о благотворительности и социальной деятельности)!!!!!!! у меня большие проблемы с компьютером, и я не всегда могу быть в интернете, простите.

всем доброго дня!!!!!! сегодня приехала ночью и сразу к вам) у малыша не подтвердились транспозиция, гипоплазия системы аорты, тетрада фалло, ДМЖП, ДМПП, но подтвердились самые страшные- гипоплазия левого желудочка и фиброэластоз и стеноз аорты. операции такие делают, их три- Норвуд, Глен и Фонтен, с рождения еще анастамоз (зондирование), их 2. время между первой операцией и второй - 3-4 месяца, котрорые необходимо жить при центре под наблюдением. затем вернуться домой и и до полутора -двух лет ждать окончательной, Фонтена. очень плохо что есть фиброэластоз.... но врач сказал что у них есть методики убирающие его. теперь по деньгам -

связь- 2000 руб

7.499 руб - проезд

491 евро - проф.Шаоуи

100-жилье

28- такси туда и обратно

12, 8 -проезд на метро

80- еда

остаток - 23,2

всего собрано здесь было 27.513

всего потрачено на поездку - 39 тыс. руб.

сейчас буду созваниваться с координатором милосердия, встречаться и отчитываться там.

хочу сказать ВСЕМ ВАМ ОГРОМНОЕ СПАСИБО!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

Дорогие девочки! прекрасно понимаю все ваши сомнения, поэтому хочу разъяснить ситуацию во избежание недомолвок и уж тем более подозрений и ссор. Координатор движения из службы Милосердия в курсе того что денежка собиралась и здесь. Когда мне сказали что сумма собрана, а я в свою очередь сказала что и здесь мне тоже собирают, ответили что отказываться не надо, потому как времени до родов осталось совсем немного, а ехать надо и второй раз- на сами и роды и операцию. Фонды проплачивают клинику, но не проживание и все остальное (проезд, еда, переводчик). Жить во второй раз (при благоприятном исходе, а я очень надеюсь что он будет таким) надо будет не меньше месяца (появиться в клинике надо за 1 мес. до родов, на 36 неделе), далее после рождения малыша еще скорее всего не менее 1-2-х недель. Денег действительно понадобиться много, просто можно не успеть. моя ошибка в том что я изначально все не расписала. Прошу прощения что доставила Вам неприятные минуты сомнений и подозрений. Буквально вчера вечером говорила с координатором Милосердия, и она сказала что когда я прилечу обратно , то естественно отчитаюсь обо всем, и они (не я!!) напишут в свою очередь и здесь отчет. Все денежные средства , поступающие или на карту или на телефон, я ежедневно отправляю модератору (вы зря ее вините и в чем то подозреваете), она в свою очередь выкладывает здесь. Еще ни копейки из того что вы перечислили я не сняла, можно сделать распечатку с банковского счета и увидеть что они целы. Еще раз большое вам спасибо и простите.

"Синдром гипоплазии левых отделов сердца

Г. Э. Фальковский, С.М. Крупянко

Сердце Ребёнка

Еще совсем недавно этот порок был абсолютно смертельным. Ребенок погибал в течение первой недели жизни, и никакой хирургической помощи ему оказать было невозможно.

Сегодня дело обстоит иначе и, если все сделано вовремя и правильно, то есть хорошие шансы его спасти. Именно – спасти, т.к. сразу после рождения время его жизни отсчитывает не месяцы и дни – а часы, и даже минуты.

Слово «гипоплазия» означает «уменьшение в размерах». При этом пороке левый желудочек, т.е. главный, основной – почти полностью не развился. Но мало этого. Вместе с ним не развился ни вход в него, т.е. митральный клапан, ни выход из него – т.е. участок восходящей аорты вместе с ее клапаном. Вместо аорты имеется небольшой сосудик диаметром 1 - 3 миллиметра, по которому кровь поступает в коронарные артерии, а участка восходящей аорты – нет.

Огромный правый желудочек, получающий кровь из правого предсердия и левого предсердия через дефект в межпредсердной перегородке, нагнетает всю кровь в легочную артерию и легкие. Часть ее через отрытый артериальный проток поступает в большой круг, но только малая часть. Жизнь, таким образом, зависит от наличия двух сообщений – межпредсердного и межартериального, которые, во-первых, недостаточны, а во-вторых, сразу после рождения могут закрыться, как это бывает в норме. Иначе, как гемодинамической катастрофой это назвать нельзя, и без самых экстренных мер ребенок погибнет.

Диагноз может быть установлен еще внутриутробно, и это – чрезвычайно важный момент, когда и родители, и врачи должны взвесить все имеющиеся возможности для оказания немедленной помощи. Важна тут не только подготовка к немедленным действиям, но и абсолютная решимость пройти с ребенком весь трудный поэтапный путь его дальнейшего лечения, который займет несколько первых лет его жизни.

Каждый из этих этапов для ребенка может оказаться последним, так как все они связаны с огромным риском. Но всегда, даже если это слабое утешение, надо помнить, что и вы, и врачи сделали все сегодня возможное, чтобы его спасти.

Первую операцию выполняют в первые дни жизни. Подходы к первому этапу хирургической коррекции могут быть различными и зависят от клиники, мастерства хирурга, готовность кардиохирургического стационара к выхаживанию и ведению этой экстремально сложной категории пациентов. Это может быть и операция с искусственным кровообращением, иногда – достаточно длительного, т.к. нужно сделать полную реконструкцию резко суженной восходящей аорты. Это достигается вшиванием эластичного биологического протеза такой формы, что в результате легочная артерия и аорта становятся единственным сосудом, отходящим от правого (единственного) желудочка. Чтобы обеспечить достаточное смешение крови, создают большой дефект межпредсердной перегородки, а кровоток в легкие направляют через артерио-легочный анастомоз. Как можно видеть из этого описания, это очень большая и сложная операция, которую можно делать исключительно в центрах, имеющих большой опыт операций на сердце у новорожденных детей.

Но даже в самых крупных и известных во всем мире учреждениях США смертность после этого этапа достигает 20 – 40 процентов.

Мы приводим эти цифры, чтобы подчеркнуть, что при синдроме гипоплазии левых отделов сердца хирургия – это единственный возможный, но далеко не безопасный путь. Но, поскольку мы говорим о спасении жизни, то даже сами попытки всегда оправданы.

В последние годы в нескольких клиниках мира внедрен метод, выживаемость после которого близка к 90% - так называемая гибридная операция стентирования открытого артериального протока и двустороннего раздельного суживания легочных артерий.

Если все прошло хорошо, то вторую операцию рекомендуют делать в 4 – 10 месяцев. При этом делается анастомоз между верхней полой веной и легочной артерией, или «половина» операции Фонтена. И, наконец, в возрасте полутора – двух лет ребенку делают третий этап – окончательную паллиацию по Фонтену, после которой круги кровообращения полностью разделены.

В клиниках, имеющих большой опыт подобных операций, второй и третий этапы значительно менее рискованны, чем первый – наиболее трудный. Ребенку предстоит жизнь с одним желудочком и все, сказанное выше о пороках, для которых операция Фонтена является заключительным этапом хирургического лечения, относится в полной мере и к этому пороку.

Еще 10 – 15 лет назад дети с синдромом гипоплазии левых отделов сердца не подлежали операции вообще. А ведь синдром – один из пяти наиболее часто встречающихся врожденных пороков сердца. Сегодня помощь этим детям возможна, хотя и не всегда. Но, если вы и ваши кардиологи это знают, то надо действовать. И пусть «надежды маленький оркестрик под управлением любви» никогда не оставляет вас на этом трудном пути."

ссылка на Бакулевский Перинаттальный центр, где врачи подписываются под своей несостоятльностью делать операции по коррекции данного порока :

http://www.plod-bakulev.ru/patients/what_kind.phpвыдержка оттуда: "Крайне неблагоприятными в плане прогноза для новорожденного являются также пороки, связанные с недоразвитием различных структур сердца и сосудов, так называемые синдромы гипоплазии правых и особенно левых отделов сердца. Синдром гипоплазии левых отделов сердца является на сегодняшний день одним из самых грозных ВПС. Он сопровождается практически стопроцентной летальностью, несмотря на попытки хирургического лечения, которые пока, к сожалению, остаются малоуспешными." Почему Берлин? при разговоре с Тюленевой А.Э. я спросила о выживаемости детей в процентном соотношении "у нас" и "у них"- Россиия- 80%, Германия - 50%Но по другим источникам известно, разрыв в процентах несколько больше- Россия- 90-95%, Германия- 20-40%Тактика ведения таких больных деток тоже различается, послеоперационный уход значительно лучше там , ну и прочие , прочие плюсы проведения операций именно там. Опять же качество жизни , что согласитесь немаловажно (ведь вопрос не в том только чтобы жить ,но и как....) после проведенных операций в Германии совсем другое, близкое к обычному. Да, это минимум 3 операции, из которых самой опасной считается 1-я, зондирование. Но это шанс. шанс на жизнь.

попробую по порядку.

Дочка бросила электрогитару. Решила что с нее хватит и рисования. Увлеклась фурри (костюмы зверушек), дальше пластилиновой головы волка дело пока не пошло)))

Развод состоялся 27.12, все прошло гладко- он опоздал. встретились уже у метро. вернул ребенкин плейер, который взял когда уходил, а карту памяти вынул...хотя она была наша, дочке его дарили в полном комплекте. ну, это уже мелочи.

Записалась на собеседование в консульство на 6 января, за два дня делают мед.визу. Татьяне спасибо за консультации по поводу оформления документов!!!

16 января в 14.00 (в москве это будет в 17 часов), если Бог даст, состоится консультация у Шаоуи. пока не нашла переводчика, который мог бы пойти со мной на прием и переводить.

Была на узи у гинеколога (которой я очень доверяю, она же меня и готовила к беременности) в ЖК , пока растем (Слава Богу!!!!!) по сроку. весим 1100кг)

Очень хочу поблагодарить всех девочек с ББ за поддержку и добрые слова!!!! Пожелать всем ВАМ счастья в Новом Году, исполнения заветных желаний!!!! Большое спасибо модератору Юлии (Джулс)!!!!!