Пришло заключение по отсмотру данных. Врач ответила что еще будет перепроверять другим методом.
В итоге у Степана есть поломка в одном гене, встречающаяся крайне редко 0.0026% и расценен как вариант неопределённого клинического значения. Т. е. возможно это просто поломка, не дающая ничего. Но крупные поломки в этом гене дают синдром Лойса- Дитца. Почитала- общего много у него, похож. Но это никак не объясняет его состояние жкт.
И у нас у обоих найдена уже патогенная поломка синдром Линча. Это наследственный рак кишечника. Моя мама умерла от рака кишечника в 29 лет.
Вот такие дела... 🤷♂️
