клюковка 3 дня

Генетика первичное заключение

Лучший ответ

Вам обязательно нужно делать колоноскопию. Если есть предрасположенность, обязательно нужно, даже если нет никаких жалоб.

3 дня

Ответить

клюковка

Elvirochka, знаю((.

3 дня

Ответить

Наталия

Мне интересно и не понятно для чего эти анализы? Установили, что какая то генетическая поломка, а дальше что? Это же ни как не исправить. Какие были болезни у мам, пап, бабушек, человек как правило и так знает.

3 дня

Ответить

клюковка

Наталия, врачи хотят понимать его состояние обусловлено генетикой - тогда оно объяснимо и нет надежды исправить это оперативным путем. Или это не генетика и тогда есть шанс. Ну и прогноз за какими органами наблюдать. Например при первом синдроме нужно делать полное кардиологическое обследование и обследование сосудов раз в год, запрещены интенсивные физические нагрузки. Ну это по тому, что нашли, а могли найти что то другое. Есть разработанные схемы препаратов, которые подавляют отложение некоторых веществ или их выработку, есть протоколы наблюдения за организмом, есть особые формы витаминов даже, что может продлить жизнь с генетической поломкой. Ну и для будущего- понимать наследственность и для науки, чтобы видеть чем больна популяция. Мы бесплатно сдавали. Что ж не сдать.

3 дня

Ответить

Ирина

Но ведь необязательно, что эта поломка прямо сработает. Но вам надо за собой очень следить. Ради обоих детей.

3 дня

Ответить

клюковка

Ирина, да это понятно и без ген анализов всегда говорят о повышенной наследственности, если есть такой анамнез, я это знала, но всегда думала что рак это не генетика в большей части. Печально что сама передала сыну и вероятно и старшему.. Чувство какой то бракованности.

3 дня

Ответить

Ирина

клюковка, да все мы детям что-то передали. Просто не знаем. Кто-то близорукость, кто-то гипертонию, кто-то ревматоидные разные штуки. Да, у кого-то серьезнее, у кого-то проще. Но без поломок, наверное, и нет людей. У меня подруга с гипотериозом, вообще никак не проявляется у нее, только в анализах. А у старшей сначала СД1, спустя год у младшей ювинеалтный полиартрит. Обе девочки инвалиды детства. А ни что не предвещало. В оказывается все эти три болячки связаны, и причины в подруге. У брата двоюродного синдром Ослера. Когда его жена была беременна, то делали генетический анализ ещё внутриутробный, проверяли, чтобы ребенку не передалось. Интересно, а передалось бы и что? Аборт? (Но это в Европе). У всех что-то есть и сломано, а медицинские технологии позволяют людям с полосками жить и размножаться. И раньше было, но все же естественный отбор косил "бракованных" сильнее. Все мы бракованные в той или иной степени. Обидно, конечно. И, как минимум, тревожно. Но точно не нужно чувствовать собственную ущербность. Особенно вам.

3 дня

Ответить

Черная кошка

клюковка, людей без поломок генома не бывает. Вообще. Просто вопрос в том, включился ли ген и как или ты носитель. Вероятность передачи всегда 50%. И это все из поколения в поколение. Ну и не все ж проверяют. Вон у меня тоже же сюрприз вылез. И это я геном не секвенировала. Опять же, он тоже видит не все. Погрешность метода исследования...

3 дня

Ответить

Кэт Ли

Про рак кишечника прям удивили. Не знала, что бывают генетические поломки, вызывающие его. У меня прабабушка, бабушка, сестра бабушки и дочь другой сестры бабушки умерли от рака кишечника. Я сейчас прям задумалась.

13 часов

Ответить

клюковка

Кэт Ли, я тоже никогда не думала.. Почитала, оказывается этот синдром довольно часто встречается 1 на 300 тыс человек. И риск рака 60-80%.

5 часов

Ответить

клюковка

Кэт Ли, мы просто всей семьей всегда считали что мама очень сдала после развода и судов, что это на нервной почве сбой и винили отца моего. Конечно наверно триггером это могло быть, но что это генетика никто никогда не думал.

5 часов

Ответить

Irishka

Ох, у меня мама умерла от рака желудка в относительно молодом возрасте, 54 года. По идее надо сдать генетику на поломки, умом понимаю, но ноги не идут. Не представляю, как буду жить с осознанием того, что ношу в себе бомбу замедленного действия. Стараюсь относится к этому с фатализмом:от судьбы не уйдёшь, чему быть, того не миновать, меньше знаешь, крепче спишь и т.д.. В нашем случае медицина предлагает, кроме скринингов, тотальную резекцию желудка, на тот случай если найдут мутацию. На такое я тоже не готова. Поэтому живу в неведении. Даже на ФГДС идти каждый раз страшно, все время оттягиваю, хотя с возрастом риски увеличиваются и страх нарастает еще больше. Предпочитаю об этом не думать, пока.

19 часов

Ответить

Фрау Лето

Даже не знаю хорошо ли вот так знать об поломках в организме, так и накрутить себя можно, постоянно прислушиваясь к самочувствию и подозревая что-то, особенно,если человек мнительный,как я🥴. С другой стороны понятно,что Стёпе этот анализ был необходим, вы же ещё всё разбираетесь в его состоянии, возможно это как-то поможет

2 дня

Ответить

клюковка

Фрау Лето, да уж.. При втором синдроме риск развития колоректального рака 60-90% и они оказывается очень паспостранен у 1 из 300 тыс человек встречается.

день

Ответить

Черная кошка

Хорошо хоть про наследственную знаете... Можно мониторить... В плане первого гена, по сути по Сенгеру его еще должны секвенировать. И я бы еще пересмотр в клинбио сделала, если дадут сырые данные.

3 дня

Ответить

клюковка

Черная кошка, но как бы это все не подтверждает теорию хронической инстенальной псевдообструкцией, которая по всем симптомам. Генетик как изначально направила его с дисплазией соединительной ткани на геном, так они только это и смотрели видимо.

3 дня

Ответить

Черная кошка

клюковка, это может быть, увы. Потому в идеале сырые данные и передать на пересмотр в клинбио.

3 дня

Ответить

клюковка

Черная кошка, я так далека от этого!)) погуглю что это такое и спрошу дадут ли мне вообще эти данные.

3 дня

Ответить

Черная кошка

клюковка, тебе надо попросить данные в фармате fastq. Один геном это 50-60гб примерно.