Мама двоих (22 года, 15 лет)
Владимир
Генетика первичное заключение
Пришло заключение по отсмотру данных. Врач ответила что еще будет перепроверять другим методом.
В итоге у Степана есть поломка в одном гене, встречающаяся крайне редко 0.0026% и расценен как вариант неопределённого клинического значения. Т. е. возможно это просто поломка, не дающая ничего. Но крупные поломки в этом гене дают синдром Лойса- Дитца. Почитала- общего много у него, похож. Но это никак не объясняет его состояние жкт.
И у нас у обоих найдена уже патогенная поломка синдром Линча. Это наследственный рак кишечника. Моя мама умерла от рака кишечника в 29 лет.
Вот такие дела... 🤷♂️
Мама мальчика (86 лет)
Москва
Хорошо хоть про наследственную знаете... Можно мониторить...
В плане первого гена, по сути по Сенгеру его еще должны секвенировать. И я бы еще пересмотр в клинбио сделала, если дадут сырые данные.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, но как бы это все не подтверждает теорию хронической инстенальной псевдообструкцией, которая по всем симптомам. Генетик как изначально направила его с дисплазией соединительной ткани на геном, так они только это и смотрели видимо.
0
11.12.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, это может быть, увы. Потому в идеале сырые данные и передать на пересмотр в клинбио.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Черная кошка, я так далека от этого!)) погуглю что это такое и спрошу дадут ли мне вообще эти данные.
0
11.12.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, тебе надо попросить данные в фармате fastq. Один геном это 50-60гб примерно.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 12 лет)
Москва
Но ведь необязательно, что эта поломка прямо сработает.
Но вам надо за собой очень следить. Ради обоих детей.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Ирина, да это понятно и без ген анализов всегда говорят о повышенной наследственности, если есть такой анамнез, я это знала, но всегда думала что рак это не генетика в большей части.
Печально что сама передала сыну и вероятно и старшему.. Чувство какой то бракованности.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 12 лет)
Москва
клюковка, да все мы детям что-то передали. Просто не знаем.
Кто-то близорукость, кто-то гипертонию, кто-то ревматоидные разные штуки. Да, у кого-то серьезнее, у кого-то проще. Но без поломок, наверное, и нет людей.
У меня подруга с гипотериозом, вообще никак не проявляется у нее, только в анализах. А у старшей сначала СД1, спустя год у младшей ювинеалтный полиартрит. Обе девочки инвалиды детства. А ни что не предвещало. В оказывается все эти три болячки связаны, и причины в подруге.
У брата двоюродного синдром Ослера. Когда его жена была беременна, то делали генетический анализ ещё внутриутробный, проверяли, чтобы ребенку не передалось. Интересно, а передалось бы и что? Аборт? (Но это в Европе).
У всех что-то есть и сломано, а медицинские технологии позволяют людям с полосками жить и размножаться. И раньше было, но все же естественный отбор косил "бракованных" сильнее.
Все мы бракованные в той или иной степени.
Обидно, конечно. И, как минимум, тревожно. Но точно не нужно чувствовать собственную ущербность. Особенно вам.
0
11.12.2025
Ответить
Мама мальчика (86 лет)
Москва
клюковка, людей без поломок генома не бывает. Вообще. Просто вопрос в том, включился ли ген и как или ты носитель. Вероятность передачи всегда 50%. И это все из поколения в поколение. Ну и не все ж проверяют. Вон у меня тоже же сюрприз вылез. И это я геном не секвенировала. Опять же, он тоже видит не все. Погрешность метода исследования...
0
11.12.2025
Ответить
Мама девочки (6 лет)
Балашиха
Вам обязательно нужно делать колоноскопию.
Если есть предрасположенность, обязательно нужно, даже если нет никаких жалоб.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (14 лет, 14 лет)
Нижний Новгород
Мне интересно и не понятно для чего эти анализы? Установили, что какая то генетическая поломка, а дальше что? Это же ни как не исправить. Какие были болезни у мам, пап, бабушек, человек как правило и так знает.
0
11.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Наталия, врачи хотят понимать его состояние обусловлено генетикой - тогда оно объяснимо и нет надежды исправить это оперативным путем. Или это не генетика и тогда есть шанс.
Ну и прогноз за какими органами наблюдать. Например при первом синдроме нужно делать полное кардиологическое обследование и обследование сосудов раз в год, запрещены интенсивные физические нагрузки. Ну это по тому, что нашли, а могли найти что то другое.
Есть разработанные схемы препаратов, которые подавляют отложение некоторых веществ или их выработку, есть протоколы наблюдения за организмом, есть особые формы витаминов даже, что может продлить жизнь с генетической поломкой. Ну и для будущего- понимать наследственность и для науки, чтобы видеть чем больна популяция.
Мы бесплатно сдавали. Что ж не сдать.
0
11.12.2025
Ответить
Мама мальчика (9 лет), планирую беременность
Санкт-Петербург
Про рак кишечника прям удивили. Не знала, что бывают генетические поломки, вызывающие его. У меня прабабушка, бабушка, сестра бабушки и дочь другой сестры бабушки умерли от рака кишечника. Я сейчас прям задумалась.
0
13.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Кэт Ли, я тоже никогда не думала.. Почитала, оказывается этот синдром довольно часто встречается 1 на 300 тыс человек. И риск рака 60-80%.
0
14.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Кэт Ли, мы просто всей семьей всегда считали что мама очень сдала после развода и судов, что это на нервной почве сбой и винили отца моего. Конечно наверно триггером это могло быть, но что это генетика никто никогда не думал.
0
14.12.2025
Ответить
Мама двоих (13 лет, 10 лет)
Москва
Ох, у меня мама умерла от рака желудка в относительно молодом возрасте, 54 года. По идее надо сдать генетику на поломки, умом понимаю, но ноги не идут. Не представляю, как буду жить с осознанием того, что ношу в себе бомбу замедленного действия. Стараюсь относится к этому с фатализмом:от судьбы не уйдёшь, чему быть, того не миновать, меньше знаешь, крепче спишь и т.д.. В нашем случае медицина предлагает, кроме скринингов, тотальную резекцию желудка, на тот случай если найдут мутацию. На такое я тоже не готова. Поэтому живу в неведении. Даже на ФГДС идти каждый раз страшно, все время оттягиваю, хотя с возрастом риски увеличиваются и страх нарастает еще больше. Предпочитаю об этом не думать, пока.
0
13.12.2025
Ответить
Мама троих (23 года, 15 лет, 12 лет)
Штутгарт
Даже не знаю хорошо ли вот так знать об поломках в организме, так и накрутить себя можно, постоянно прислушиваясь к самочувствию и подозревая что-то, особенно,если человек мнительный,как я🥴. С другой стороны понятно,что Стёпе этот анализ был необходим, вы же ещё всё разбираетесь в его состоянии, возможно это как-то поможет
0
12.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Фрау Лето, да уж.. При втором синдроме риск развития колоректального рака 60-90% и они оказывается очень паспостранен у 1 из 300 тыс человек встречается.
0
13.12.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Казань
Кажется я вам уже скидывала ссылку на ролик в vk про девушку на питании в вену, так вот у нее тоже генное заболевание именно соединительной ткани и полный паралич жкт, если она поест - у нее боль и все обратно. Найти бы блин её, она американка
0
17.12.2025
Ответить
Мама двоих (23 года, 16 лет)
Владимир
Ольга , да в отделении полно детей с питанием в вену. Но у них другие диагнозы. И там прямые показания. А нам еще нужно доказывать, выбивать.
Поживем, увидим.
0
17.12.2025
Ответить
