Ложноотрицательный НИПТ и стоит ли отказываться от инвазивный процедур. Мое мнение.
Привет всем будущим мамам параноикам или просто интересующимся девушкам!
Не так давно я получила результат НИПТ при высоких рисках СД 1:14 и синдрома Эдвардса 1:117. Сразу написала, что меня хороший результат НИПТ не успокоил и я жду результат амниоцентеза.
Спойлер: результата еще нет
Но себя же нужно чем-то занять, стала интересоваться, а бывает ли такое, что НИПТ хороший, а амниоцентез нет и понеслось…
Логически такое может быть при мозаичной форме, но какого было мое удивление, когда НИПТ (как утверждает огромное количество человек), заточенный на 99% под СД, пропустил обычную форму, не мозаичную и сделал это не раз и не два
Я нашла не одну историю, что девушки при высоких рисках сдавали НИПТ, приходит НИПТ с низкими рисками, а потом либо амниоцентез/кордо приходил плохой, либо дальше, во втором триместре начали проявляться аномалии развития, и после прерывания, гистология показывала стандартную форму синдрома Дауна. Шок, да?!
Не все может такие параноидальные как я, это нормально.
Но сколько я читала историй. Что на узи находят несколько признаков хромосомных аномалий, ставят высокие риски, приходит плохая кровь по скринингу, люди сдают НИПТ и он с низкими рисками, они смело отказываются от прокола и занавес…
Моя кукуха вышла из чата…
Я не агитирую всех бежать на прокол, просто поделитесь вашей уверенность и спокойствием в успешном исходе беременности. Или мне пора к психотерапевту?
Лучший ответ
Ксюша
Мама мальчика (2 года)
Минск
На то НИПТ и даёт 1% ошибки и как раз 1% этих женщин с ложноположительным результатом и напишут о своей истории, а 99% у которых все хорошо пройдёт мимо. Поэтому истории с ложноположительным результатом НИПТ так бросаются в глаза.
Ни один медицинский тест сегодня не является на 100% надежным, поэтому если есть сомнения делают другие диагностическое тестирования для постановки окончательного диагноза.
Вы же явно знаете как делается НИПТ, из крови матери выделяются ДНК плода и они уже исследуются, а если у матери имеются определенные генетические особенности, о которых она не знала, или если беременность начинала развиваться как многоплодная, к примеру, а еще большой фактор -
плацентарного мозаицизма.
И это не говорит о том, что НИПТ такой плохой анализ, это как раз говорит о том, что слишком много факторов надо брать во внимание.
Я всегда за то, чтобы делать как можно больше исследований и тестов, чтобы сопоставить целостную картину по итогу. P.S. а ещё, к сожалению, сколько бы вы не сделали тестов, я почти уверена, что вы все равно будете переживать, хоть и получите все хорошие результаты на руки, такова уж участь беременных) Пусть всё у вас будет хорошо!
0
04.02.2025
Ответить
Минск
Ксюша, Нипт я не ругаю, все же он довольно надежный и да, 100% гарантии нет ни на что. И вы правы, уже успокоение вряд ли ко мне придет, а хотелось бы так же легко, как многие, выдыхать после того же Нипта. Червяк уже сидит в голове, и на каждом этапе все равно будут сомнения, займусь, пожалуй, своей головой) Спасибо🫶🏻
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Кристина, я тоже себя накручивала, хотя всё хорошо было. По итогу сдавала анализы на СМА, НИПТ, еще какой-то генетический, а предпосылок не было - сама для себя и всё равно постоянно переживала) А когда будет результат амниоцентеза? В МИДе сдавали, говорят там по 3-4 недели делают?
0
04.02.2025
Ответить
Минск
Ксюша, да, в МИДе, сдавала 23 января, сказали также 3-4 недели готовность, буду звонить на следующей неделе. А по поводу анализов, я вас понимаю, правда я не по беременности сдавала, а по себе, такие анализы, о существовании которых, даже некоторые врачи не знают😂 Называется, «сидела женщина скучала». Муж мне каждый день говорит: «сегодня есть новая болезнь или мы пока еще старые не все проверили?» и смех и грех)
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Кристина, лучше перебдеть, чем недобдеть - поэтому у вас обязательно должно быть всё хорошо!)
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Ксюша, подскажите, а какой Вы анализ на СМА сдавали. Это тоже у ребенка проверяли, как НИПТ или у вас смотрели кровь, есть ли носительство?
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Alina, Я сдавала кровь, если один из родителей не носитель - то ребенок будет так же не носителем. Поэтому достаточно одному из родителей получить отрицательный результат и второй уже может не сдавать.
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Здравствуйте, как Ваши дела, пришли результаты амниоцентеза? Как прошёл Ваш скрининг второй? Каждый день открываю группу и ищу новости от Вас.
Я сама сегодня прошла консультацию с генетиком, риски по скринингу низкие (1:19155), по нипт тоже низкие, узи хорошее, но она в связи с возрастом (36 лет) обязана предложить амнио. Но у меня отягощенный анамнез по гинекологии, опасно делать амнио, это и врач и генетик говорит, да я и сама понимаю, что опасно, но в то же время и начиталась про эти ложноотрицательные нипты, но там вроде бы как хоть что то не так было, или узи, или кровь. Чтобы по всем фронтам ошиблись, не видела таких историй, чтобы вообще везде все хорошо , а потом по факту плохо оказалось. Вы видели такие истории?
0
12.02.2025
Ответить
Минск
Alina, здравствуйте, спасибо, что беспокоитесь и интересуетесь! Сегодня был 2 скрининг, по узи все хорошо, как шли на неделю больше месячных, так и идем)
По результатам амнио звонила сегодня, 3 недели прошло, сказали, что не готов, все еще в режиме ожидания..
В вашем случае, ни одного намека на неладное, и риски все более, чем низкие, зачем вы себя стращаете зря?) Вам нужно переключаться уже в другое направление: «что покупать»)))
Истории, где хорошая кровь, все узи, Нипт с низкими рисками и потом родился больной ребенок - нет, а я уж поверьте каждый день за таким чтивом)
0
12.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Кристина, спасибо большое, я сама таких не нашла, думаю у Вас спрошу, Вы точно все перечитали.
Я очень надеюсь, что у Вас все хорошо будет 🤞
Кстати, сегодня разговаривала с генетиком, она сказала, что когда плохая кровь, и выясняется потом, что действительно СД, то практически всегда и НИПТ тоже плохой.
Отпишитесь как получите результат.
Я думаю, что я не одна такая, а много людей прониклись Вашей историей и ждут от Вас новостей.
0
12.02.2025
Ответить
Минск
Alina, скоро все решится. Спасибо, что поддерживаете🫶🏻
А что касается рекомендации вашего генетика по поводу амнио, в Беларуси система протоколов и бюрократии, мы страна статистики, всех старше 35 на прокол, лишнее кесарево не сделают, ковида нет, инфляция ноль)))) и все чтобы не портить статистику, остальное перечислять можно тоже долго))) выдыхайте!!!
0
12.02.2025
Ответить
Мама троих (9 лет, 8 лет, 1 год)
Гамбург
Alina, скрининг на основе узи и крови достаточно точный, 94-95%. Если еще идет хороший рост ребёнка и развитие дальше, то все в порядке, не переживайте.
0
12.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Alina, я тоже была беременна в 36, рожала в 37, все риски были низкие, по нипт тоже, узи хорошее. Тоже ломала голову, делать ли амнио, к двум генетикам ходила 😀, по итогу отказалась
0
13.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Bambola, спасибо, что ответили, а что Вам генетики сказали, что риски низкие и не стоит? У меня просто акушерский риск ещё, мне его реально опасно делать, это даже генетик говорит, но в то же время она обязана предложить и предупредить, сто возрастной риск высокий, но индивидуальный получается низкий.
0
14.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Alina, первый генетик просто сказала, что возрастной риск 1 на 200, это много, но решение на усмотрение семьи. Вторая генетик, к которой я ходила в клинике, где вела бер, сказала, что думает, что все хорошо будет без амнио 😀, что на её практике не было с-ма Дауна при отрицательном нипт.про мозаичные формы я вроде бы не знала тогда к счастью ))Мне не хотелось делать амнио, так как у меня отр резус, а у ребёнка положительный и при этой манипуляции возникает дополнительный риск возникновения антител
0
14.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Alina, да всё нормально будет. Просто сомнения из за того, что это в протоколе, а мы как бы отказываемся. Представьте, что вы в соседней дружественной стране и вообще не подозреваете, что нужен амниоцентез
0
14.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Bambola, спасибо, да, я и сама это понимаю. В прошлую беременность не знала ни о каких мозаичных формах, сдала нипт и на 100 % доверяла ему и спокойно ходила. А сейчас все равно в голове крутятся мысли
0
14.02.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Все истории , не подтвержденные документами делю минимум на двое , а то и на 10 . А так , увы , 100% гарантии нет нигде .
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Мурмяу, вы тут тоже правы, просто, если эти истории пишут женщины здесь, после пишут про прерывание и эти истории еще и выдуманные, то это ж насколько нужно быть поехавшей, чтобы такое писать. Сложно в такие истории не верить
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Кристина, если это конкретно подробные истории от первого лица , то да , вероятно правда . А если просто комментарии к посту , то тут можно писать что угодно.
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (7 лет, 5 лет)
Омск
Кристина, кстати видела, и не раз, когда скрининг называют ниптом .
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Кристина, ну эти истории пишут женщины, не врачи генетики, к сожалению, не все всегда правильно понимают слова врачей и т.д. Поэтому в этих историях могут быть неточности…
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Ростов-на-Дону
Кристина, не встречалось мне тут таких историй за несколько лет 🤔 Было бы любопытно почитать .
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
А у вас на узи были какие-то маркеры ХА? Или это больше по крови у вас риски? Просто по биохимии часто бывают да плохие результаты, при которых нипт потом приходит хороший. Но если есть аномалии на узи - то это повод провести амнио, так как есть случаи когда нипт может быть ложноотрицательным: мозаицизм, синдром исчезнувшего близнеца, нарушение в кариотипе у родителей.
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Lucky girl , у меня только кровь плохая по скринингу, по узи все хорошо, амнио уже сдан, жду еще результаты, а Нипт с низкими рисками пришел, но после историй, что он может быть ложноотрицательным на стандартную форму СД, своим НИПТом особо не обнадеживаюсь, только амнио
0
03.02.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Кристина, я много читала историй тут про этот двойной тест, так как у самой ХГЧ как у вас, а папп 0,64. Пограничные, хоть и в рамках нормы. Чаще, что все хорошо, если узи хорошее.
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Julia, историй много и хороших и не очень, я уже иногда жалею, что не хожу на работу, слишком много у меня свободного времени, гружу мозг, но я больше про плохое читаю, наверное мне так проще морально, пока я все еще жду результат
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Кристина, я думаю тогда все отлично у вас прийдет по амнио 🙏🏻
0
03.02.2025
Ответить
Новосибирск
Добрый день!
Уж так случилось, что я очень много изучала вопрос НИПТ и можно сказать всю беременность в этом варилась. Что хочется сказать - вы правильно сделали, что пошли на прокол. НИПТ - это скрининг. Что-то он выверяет более точно (Т21), что-то совсем не точно (микроделеции). Компьютер рассчитал, человек внес данные в бумагу и забыл. А вам если что жить с этим всем всю жизнь. Я подписана на одного известного генетика, она описывала случай с ложноотрицательным НИПТ, женщина родила и в итоге оказалась генетика, которую не показал НИПТ. Был после этого суд. Да, таких случаев конечно единицы в общей массе, но согласитесь, всегда есть вероятность попасть в эти «счастливые» списки.
Моя история тому отличный пример - чистейший человеческий фактор и ошибка НИПТ. Я делала биопсию ворсин, а через 3 недели амнио. Если бы у меня были разные ДНК у плаценты и плода, то биопсия и амнио имели разносторонние результаты, однако они идентично не нашли ген поломок у плода. Мы с супругом делали расширенные кариотипы - все чисто, никаких исчезающих близнецов не было тем более, узи я в первые 3 месяца делала раз 50. Получается ошибка, человеческий фактор. А я могла потерять ребенка из-за нервов от круглых глаз врачей, двух проколов и прочего.
Пусть у вас все будет хорошо! Буду держать кулачки.
0
11.02.2025
Ответить
Минск
НЛ, спасибо вам за вашу историю и за добрые слова! Прочла все Ваши посты и слава Богу, что у вас уже растет здоровая малышка🙏🏻 Скоро узнаю свой результат. Завтра второй скрининг, честно, страшно. На расширенное узи после первого скрининга не ходила, врач сказала не имеет смысла. Скоро вся история разрешится
0
11.02.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Кристина, но тут девушка пишет в комментариях, что мозаицизм вероятно. Поэтому не увидели. К сожалению, бывают и такие случаи. Но это очень нечасто, не примеряйте на себя!
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Julia, если это мозаицизм, то в каких-то больших процентах, потому что там и кости, уши и глаза, да и в гистологии ни слова про мозаицизм
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Кристина, мозаицизм - это не нарушение в маленьких процентах, это когда есть два набора клеток, один правильный, а второй с нарушениями.
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Lucky girl , все верно, но чем больше неправильных клеток, тем больше % мозаицизма, тем тяжелее форма синдрома.
0
03.02.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Все же это очень редкие ситуации. Важно сдавать в хороших лабораториях и чтобы % фракции ДНК был нормальный. Мне кажется, в ложноотрицательных результатах что-то из этого нарушено. Я сдала нипт для себя. При моей паранойе я доверяю этому анализу)
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (1 год)
Москва
Julia, есть абсолютно объяснимые случаи ложноотрицательных нипт. Пример: мозаицизм, синдром исчезнувшего близнеца, нарушение в кариотипах родителей. Поэтому нипт это скрининг. И важно изучить когда например его не рекомендуют. Например при находках плохих на УЗИ. Единственный точный анализ - амнио. Даже биопсия ворсин хормона - это ДНК плаценты, а не плода.
0
03.02.2025
Ответить
Мама девочки (10 месяцев)
Кишинев
Lucky girl , при синдроме исчезнувшего близнеца можно делать нипт, просто там срок определенный должен быть, об этом обязаны предупредить и проконсультировать. И то с ним чаще ложноположителтный анализ, а не наоборот. Об остальных случаях я знаю, но для меня 95% достоверности вполне приемлемый результат.
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Ростов-на-Дону
Lucky girl , у Нипт, скорее ложно положительные истории иногда проскальзывают из-за мозаицизма и пр. ,а не наоборот .🙌
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (4 года, 2 года)
Екатеринбург
В первую беременность риски СД были 1:35, Патау 1:9. Узи хорошее. Сразу согласилась на биопсию хориона, так как в случае положительного нипта все равно делать протокол, а время будет потеряно. В итоге ничего не подтвердилось, сын здоров. Во вторую беременность сразу, ещё до скнинига э, сдала нипт. Все отрицательно. На скрининге опять хорошее узи и плохая кровь. В этот раз был риск Патау 1:56. От прокола отказалась. Как мне объяснила врач, такие риски у меня из - за сильно низкого гормона Plgf. Поскольку Патау специфический синдром, по узи и по нипт было бы видно. Поэтому и не стала делать прокол. Сын здоров.
Но если бы риски были по СД на скрининге, не задумываясь пошла бы на прокол однозначно
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (3 года, 10 месяцев)
Афины
У меня на скрининге по узи было все в пределах нормы, но из-за возраста (плюс твп был 2,6 - ближе к верхней границе нормы, у нас норма до 3) программа все же выдала риск СД 1:20. Я сдала нипт, по нему все ок. В прошлую беременность риск был ниже, но тоже довольно высокий. У меня нет причин не доверять нипт, это довольно точный анализ по международному признанию. Я склонна списывать упомянутые вами несоответствия на человеческий фактор - перепутали, недобросовестно анализ провели, такое тоже бывает. И даже если раз в зеленую луну бывает ошибка, ну что ж… Вам же и при идеальных анализах никто не сможет гарантировать, что с ребёнком ничего не случится, мы не можем всего предусмотреть. В общем, я бы не делала прокол. Разве что если и по узи есть подозрения, и нипт подтверждает. Хотя и в этом случае может смысла уже нет.
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Нет, не пора. Как мне кажется, что в любом анализе может быть ошибка, потому что есть человеческий фактор, когда проводится анализ, когда заполняется бланк. Я тоже была очень удивлена почитав истории, когда по нипт неправильно пол определяли, особенно мужской. Поэтому моё мнение : делать и обычный скрининг и нипт, и если хоть где-то повышен риск ха идти на прокол.
0
03.02.2025
Ответить
Таллинн
Риск синдрома Дауна по стандартному скринингу (УЗИ+кровь) был 1:8. НИПТ был хороший. В итоге синдрома Дауна у ребенка не было.
0
03.02.2025
Ответить
Минск
mavri gata, и это идет в копилку хороших историй! Хорошо, что все у вас обошлось🙏🏻
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (10 лет, 4 года)
Москва
Добрый день! Я тот еще ипохондрик, узнаю в вас себя. В беременность истерила по-черному, хотя все вокруг меня убеждали, что все отлично и все замечательно, а все риски всего лишь риски.
Правда помимо рисков на трисомии, у меня также были акушерские риски, поэтому от прокола я отказалась. Все взвесив, я решила, что ребёнок мне все же дороже, а НИПТ я доверяю
0
06.02.2025
Ответить
Мама мальчика (3 года)
Тула
У меня был риск 1:8, по узи отсутствовала только нк. Кровь пришла хорошая, генетик сказала нк появится) но я сдала нипт. УЗИ переделали через 2 дня, не нашли нк, уже и твп не понравилось и венозный проток, риск пересчитали 1:4. Нипт пришел с высокими рисками. Бвх показала трисомию по 21 хромосоме.
0
03.02.2025
Ответить
Минск
Евгения, очень вам сожалею(( у вас и Нипт и бвх подтвердили. Я тут пишу, что наоборот приходит Нипт с низкими рисками, а амнио либо же просто в ходе беременности все указывает на СД
0
03.02.2025
Ответить
Мама мальчика (2 года)
Минск
Да, у меня было хорошее узи, по крови не было риска, точнее низкий. Нипт пришел с низким риском, и я очень долго тем не менее взвешивала для себя необходимость амниоцентеза. Из за возраста переживала..консультировалась с двумя генетиками. По итогу отказалась от проведения, но подумать однозначно есть над чем ..
0
03.02.2025
Ответить
Мама девочки (2 года)
Магнитогорск
Если по скринингу и крови риски, то конечно стоит сдавать НИПТ. Если нет доверия к НИПТу, то смысл на него тратиться? Однозначно на прокол идти.
0
03.02.2025
Ответить
Мама двоих (9 лет, 11 месяцев)
Ижевск
если еще задумываться о разных мозаичных формах ,можно с ума сойти..
0
04.02.2025
Ответить
Мама мальчика (4 года), жду мальчика, 41 неделя
Владивосток
у меня были риски по узи, расширено твп, кровь была ок, сдала нипт, показал что ребенок здоров, генетика это удовлетворило на прокол не отправляли, но в случае чего я была готова на прокол. Сын по итогу здоровый.
0
04.02.2025
Ответить
Чаты Беременных
Выберите чат: