Ложноотрицательный НИПТ и стоит ли отказываться от инвазивный процедур. Мое мнение.
Страхи и переживанияПривет всем будущим мамам параноикам или просто интересующимся девушкам!
Не так давно я получила результат НИПТ при высоких рисках СД 1:14 и синдрома Эдвардса 1:117. Сразу написала, что меня хороший результат НИПТ не успокоил и я жду результат амниоцентеза.
Спойлер: результата еще нет
Но себя же нужно чем-то занять, стала интересоваться, а бывает ли такое, что НИПТ хороший, а амниоцентез нет и понеслось…
Логически такое может быть при мозаичной форме, но какого было мое удивление, когда НИПТ (как утверждает огромное количество человек), заточенный на 99% под СД, пропустил обычную форму, не мозаичную и сделал это не раз и не два
Я нашла не одну историю, что девушки при высоких рисках сдавали НИПТ, приходит НИПТ с низкими рисками, а потом либо амниоцентез/кордо приходил плохой, либо дальше, во втором триместре начали проявляться аномалии развития, и после прерывания, гистология показывала стандартную форму синдрома Дауна. Шок, да?!
Не все может такие параноидальные как я, это нормально.
Но сколько я читала историй. Что на узи находят несколько признаков хромосомных аномалий, ставят высокие риски, приходит плохая кровь по скринингу, люди сдают НИПТ и он с низкими рисками, они смело отказываются от прокола и занавес…
Моя кукуха вышла из чата…
Я не агитирую всех бежать на прокол, просто поделитесь вашей уверенность и спокойствием в успешном исходе беременности. Или мне пора к психотерапевту?
Лучший ответ
Ксюша
На то НИПТ и даёт 1% ошибки и как раз 1% этих женщин с ложноположительным результатом и напишут о своей истории, а 99% у которых все хорошо пройдёт мимо. Поэтому истории с ложноположительным результатом НИПТ так бросаются в глаза.
Ни один медицинский тест сегодня не является на 100% надежным, поэтому если есть сомнения делают другие диагностическое тестирования для постановки окончательного диагноза.
Вы же явно знаете как делается НИПТ, из крови матери выделяются ДНК плода и они уже исследуются, а если у матери имеются определенные генетические особенности, о которых она не знала, или если беременность начинала развиваться как многоплодная, к примеру, а еще большой фактор -
плацентарного мозаицизма.
И это не говорит о том, что НИПТ такой плохой анализ, это как раз говорит о том, что слишком много факторов надо брать во внимание.
Я всегда за то, чтобы делать как можно больше исследований и тестов, чтобы сопоставить целостную картину по итогу. P.S. а ещё, к сожалению, сколько бы вы не сделали тестов, я почти уверена, что вы все равно будете переживать, хоть и получите все хорошие результаты на руки, такова уж участь беременных) Пусть всё у вас будет хорошо!
04.02.2025
Ответить
Кристина
Ксюша, Нипт я не ругаю, все же он довольно надежный и да, 100% гарантии нет ни на что. И вы правы, уже успокоение вряд ли ко мне придет, а хотелось бы так же легко, как многие, выдыхать после того же Нипта. Червяк уже сидит в голове, и на каждом этапе все равно будут сомнения, займусь, пожалуй, своей головой) Спасибо🫶🏻
04.02.2025
Ответить
Ксюша
Кристина, я тоже себя накручивала, хотя всё хорошо было. По итогу сдавала анализы на СМА, НИПТ, еще какой-то генетический, а предпосылок не было - сама для себя и всё равно постоянно переживала) А когда будет результат амниоцентеза? В МИДе сдавали, говорят там по 3-4 недели делают?
04.02.2025
Ответить
Кристина
Ксюша, да, в МИДе, сдавала 23 января, сказали также 3-4 недели готовность, буду звонить на следующей неделе. А по поводу анализов, я вас понимаю, правда я не по беременности сдавала, а по себе, такие анализы, о существовании которых, даже некоторые врачи не знают😂 Называется, «сидела женщина скучала». Муж мне каждый день говорит: «сегодня есть новая болезнь или мы пока еще старые не все проверили?» и смех и грех)
04.02.2025
Ответить
Ксюша
Кристина, лучше перебдеть, чем недобдеть - поэтому у вас обязательно должно быть всё хорошо!)
04.02.2025
Ответить
Alina
Ксюша, подскажите, а какой Вы анализ на СМА сдавали. Это тоже у ребенка проверяли, как НИПТ или у вас смотрели кровь, есть ли носительство?
04.02.2025
Ответить
Мурмяу
Все истории , не подтвержденные документами делю минимум на двое , а то и на 10 . А так , увы , 100% гарантии нет нигде .
03.02.2025
Ответить
Кристина
Мурмяу, вы тут тоже правы, просто, если эти истории пишут женщины здесь, после пишут про прерывание и эти истории еще и выдуманные, то это ж насколько нужно быть поехавшей, чтобы такое писать. Сложно в такие истории не верить
03.02.2025
Ответить
Мурмяу
Кристина, если это конкретно подробные истории от первого лица , то да , вероятно правда . А если просто комментарии к посту , то тут можно писать что угодно.
03.02.2025
Ответить
Lucky girl
Кристина, ну эти истории пишут женщины, не врачи генетики, к сожалению, не все всегда правильно понимают слова врачей и т.д. Поэтому в этих историях могут быть неточности…
03.02.2025
Ответить
Alina
Нет, не пора. Как мне кажется, что в любом анализе может быть ошибка, потому что есть человеческий фактор, когда проводится анализ, когда заполняется бланк. Я тоже была очень удивлена почитав истории, когда по нипт неправильно пол определяли, особенно мужской. Поэтому моё мнение : делать и обычный скрининг и нипт, и если хоть где-то повышен риск ха идти на прокол.
03.02.2025
Ответить
НЛ
Добрый день!
Уж так случилось, что я очень много изучала вопрос НИПТ и можно сказать всю беременность в этом варилась. Что хочется сказать - вы правильно сделали, что пошли на прокол. НИПТ - это скрининг. Что-то он выверяет более точно (Т21), что-то совсем не точно (микроделеции). Компьютер рассчитал, человек внес данные в бумагу и забыл. А вам если что жить с этим всем всю жизнь. Я подписана на одного известного генетика, она описывала случай с ложноотрицательным НИПТ, женщина родила и в итоге оказалась генетика, которую не показал НИПТ. Был после этого суд. Да, таких случаев конечно единицы в общей массе, но согласитесь, всегда есть вероятность попасть в эти «счастливые» списки.
Моя история тому отличный пример - чистейший человеческий фактор и ошибка НИПТ. Я делала биопсию ворсин, а через 3 недели амнио. Если бы у меня были разные ДНК у плаценты и плода, то биопсия и амнио имели разносторонние результаты, однако они идентично не нашли ген поломок у плода. Мы с супругом делали расширенные кариотипы - все чисто, никаких исчезающих близнецов не было тем более, узи я в первые 3 месяца делала раз 50. Получается ошибка, человеческий фактор. А я могла потерять ребенка из-за нервов от круглых глаз врачей, двух проколов и прочего.
Пусть у вас все будет хорошо! Буду держать кулачки.
11.02.2025
Ответить
Кристина
НЛ, спасибо вам за вашу историю и за добрые слова! Прочла все Ваши посты и слава Богу, что у вас уже растет здоровая малышка🙏🏻 Скоро узнаю свой результат. Завтра второй скрининг, честно, страшно. На расширенное узи после первого скрининга не ходила, врач сказала не имеет смысла. Скоро вся история разрешится
11.02.2025
Ответить
mavri gata
Риск синдрома Дауна по стандартному скринингу (УЗИ+кровь) был 1:8. НИПТ был хороший. В итоге синдрома Дауна у ребенка не было.
03.02.2025
Ответить
Кристина
mavri gata, и это идет в копилку хороших историй! Хорошо, что все у вас обошлось🙏🏻
03.02.2025
Ответить
Eliza
У меня на скрининге по узи было все в пределах нормы, но из-за возраста (плюс твп был 2,6 - ближе к верхней границе нормы, у нас норма до 3) программа все же выдала риск СД 1:20. Я сдала нипт, по нему все ок. В прошлую беременность риск был ниже, но тоже довольно высокий. У меня нет причин не доверять нипт, это довольно точный анализ по международному признанию. Я склонна списывать упомянутые вами несоответствия на человеческий фактор - перепутали, недобросовестно анализ провели, такое тоже бывает. И даже если раз в зеленую луну бывает ошибка, ну что ж… Вам же и при идеальных анализах никто не сможет гарантировать, что с ребёнком ничего не случится, мы не можем всего предусмотреть. В общем, я бы не делала прокол. Разве что если и по узи есть подозрения, и нипт подтверждает. Хотя и в этом случае может смысла уже нет.
03.02.2025
Ответить
Julia
Все же это очень редкие ситуации. Важно сдавать в хороших лабораториях и чтобы % фракции ДНК был нормальный. Мне кажется, в ложноотрицательных результатах что-то из этого нарушено. Я сдала нипт для себя. При моей паранойе я доверяю этому анализу)
03.02.2025
Ответить
Lucky girl
Julia, есть абсолютно объяснимые случаи ложноотрицательных нипт. Пример: мозаицизм, синдром исчезнувшего близнеца, нарушение в кариотипах родителей. Поэтому нипт это скрининг. И важно изучить когда например его не рекомендуют. Например при находках плохих на УЗИ. Единственный точный анализ - амнио. Даже биопсия ворсин хормона - это ДНК плаценты, а не плода.
03.02.2025
Ответить
Julia
Lucky girl , при синдроме исчезнувшего близнеца можно делать нипт, просто там срок определенный должен быть, об этом обязаны предупредить и проконсультировать. И то с ним чаще ложноположителтный анализ, а не наоборот. Об остальных случаях я знаю, но для меня 95% достоверности вполне приемлемый результат.
03.02.2025
Ответить
Elena
Lucky girl , у Нипт, скорее ложно положительные истории иногда проскальзывают из-за мозаицизма и пр. ,а не наоборот .🙌
03.02.2025
Ответить
Наталья
В первую беременность риски СД были 1:35, Патау 1:9. Узи хорошее. Сразу согласилась на биопсию хориона, так как в случае положительного нипта все равно делать протокол, а время будет потеряно. В итоге ничего не подтвердилось, сын здоров. Во вторую беременность сразу, ещё до скнинига э, сдала нипт. Все отрицательно. На скрининге опять хорошее узи и плохая кровь. В этот раз был риск Патау 1:56. От прокола отказалась. Как мне объяснила врач, такие риски у меня из - за сильно низкого гормона Plgf. Поскольку Патау специфический синдром, по узи и по нипт было бы видно. Поэтому и не стала делать прокол. Сын здоров.
Но если бы риски были по СД на скрининге, не задумываясь пошла бы на прокол однозначно
03.02.2025
Ответить
Cheerful
Если по скринингу и крови риски, то конечно стоит сдавать НИПТ. Если нет доверия к НИПТу, то смысл на него тратиться? Однозначно на прокол идти.
03.02.2025
Ответить
Оставшиеся комментарии доступны после регистрации
Зарегистрируйтесь и получите полный доступ ко всем функциям сайта.