Прочитав большое количество комментариев на предыдущий пост, зазвездилась и решила, что напишу еще один. Не знаю, насколько он будет удачно-написанный, но сразу говорить о том, о чем хочу написать, я была не готова.

Предисловие

Был такой флешмоб в инстаграме, "я тоже был точкой". Девочки выкладывают фотографии своих малышей, вместе со снимком узи и пишут, почему аборт-не выход из ситуации любой сложности. Были смешанные чувства, с одной стороны, лежит тут Альтаир, а ведь была ситуация, когда задумалась...а потом он улыбается и вся злость забывается. Нет, я не изверг, не думаю, что он ошибка или что-то подобное... Об этом и будет сегодняшний пост.

Глава 1. Испытание 1

Шла 12 неделя беременности, счастью не было предела, но каждый визит к врачу сопровождался великим страхом, "а вдруг...". У меня всегда была болезненная менструация, помню, еще в школе, на второй день месячных я приезжала домой с занятий, шла в ванну с пледом и ложилась на пол с таблеткой обезболивающего и пыталась уснуть, пока не придут родители, чтобы не пугать их слезами. Почему им не говорила? Говорила. И они действовали, но после нескольких врачей, которые просто пожимали плечами, предпочла делать вид, что все хорошо. Так и продолжалось, пока в 17 лет не обнаружилось, что у меня поликистоз, киста желтого тела, фолликулярная киста и две дермоидные кисты, которые непременно нужно удалять. На тот момент, моя мама была вся в детях, которым на тот момент было 4 и 2, сильно нервная, уставшая, а папа - вечно работающий человек, беспокоить их я не хотела, считала себя самостоятельной, ведь уже 3 года, как-никак, жила одна в другой стране. Одна из ближайших подруг попала в страшную аварию, все друзья были с ней, так что я просто сказала всем, что лечу отдыхать и выслушала кучу обвинений, что бросаю ее в этот момент, когда она так нуждается в нас и с огромным страхом и ощущением наличия супергеройской силы собрала вещи и поехала в больницу. Прооперировали меня удачно, но на вопрос о том, восстановятся ли яичники в полной мере ответить не мог никто. Тогда произошел первый срыв. На следующий день после операции, я позвонила папе и рассказала бодрым голосом, о том, что меня срочно отвезли на скорой и прооперировали, но сейчас я уже бегаю и веселюсь, папа сказал "я рад, что все прошло хорошо, выздоравливай". Черт тебя дери...он даже не подумал приехать, а я думала, что сорвется первым же рейсом и я еще буду его уговаривать не приезжать, даже речь подготовила... Обиду держала долго. До следующей операции. В промежутке, я, кстати, вышла замуж, закончила университет, устроилась на работу, все шло как нельзя лучше, пока мы наконец-таки не решили завести ребеночка с мужем. Прожив, пусть и пока не долгую жизнь, но очень...эммм...насыщенную, так скажем, я подошла к делу с большой ответственностью и решила перед этим делом а) произвести чистку организма и б) пройти полный медосмотр с супругом. Все остановилось на пункте "а", когда у меня обнаружили еще 3 кисты на удаление. Супруг настаивал на Германии, папа тоже, бедная мама, как всегда, не в курсе дел) но это для ее же блага. Лечу в Германию. С папой. У Улы возникли проблемы с получением визы.

Я видела, что папе страшно, видела, как у него трясутся руки, как он переспрашивает врачей о каждой детали, один вопрос висел в воздухе "это ли то беспокойство, которое мне так нужно было тогда, 5 лет назад, в мои незрелые 17?" один вопрос. И одна мысль. Что я вряд ли смогу иметь детей, что бы там ни говорили врачи. Прооперировали меня успешно. Ну, как успешно? Я смогу иметь детей, но удалили 1 кисту, 2 другие было слишком опасно удалять, возможность остаться без яичников.

Первый тест я купила за 5 дней до месячных, второй за 4, третий и четвертый за 3, ну вы поняли прогрессию?) Итого - 15 тестов в первый месяц попыток, после, кстати, 4 месяцев послеоперационного восстановления и 5ти месяцев со дня, когда мы решили завести ребенка.Глубоко вздохнув, решили ждать второй овуляции.

Ну как вы думаете, ситуация с количеством тестов изменилась?) Конечно, да, я не повторяла прежнего опыта и не набралась терпения, а сделала тест аж за неделю до предполагаемого дня месячных! И количество тестов увеличилось раза в два) Мимо.

Я могу так расписывать, в принципе, каждый месяц, но, скорее всего, половина людей, открывших этот пост, уже давно его закрыли и сидят там, чай пьют, сериалы смотрят)) Вкратце, дальше началось отчаяние. Слезы после каждого теста, слезы до каждого теста, слезы ночью, слезы днем, слезы в ванной, коридоре, (вы все еще уверенны, что я хорошо пишу?!)) Я даже пошла к генетическому психотерапевту (называется, конечно, он по другому, но суть вы поняли))) Он, на основе генетических болезней, проблем, страхов, достижений, высчитывает алгоритм твоих душевных проблем и дает тебе точную формулу счастья) Звучит смешно, но эта наука набирает обороты и последователей со страшной силой) Короче, после разговора, я думала, что мне прямая дорога в дурку) И только сейчас я задумываюсь о ее словах... "Перерыв между тобой и вторым ребенком был 13 лет, тебе ни о чем это не говорит? Ты сказала, что у твоего папы всегда был страх рождения ребенка с аномалией, ты - проекция своего отца, он - самый близкий для тебя человек, ты равняешься на него. Твоя проблема в том, что ты переняла его страх и ты не можешь забеременеть, потому что ты внушила себе, что тебе нельзя рожать, дабы не родить ребенка с дефектом. Когда ты избавишься от страха и навязчивой идеи родить как можно быстрее ребенка, ты забеременеешь". И дала упражнения. Которые я не делала, я же прогрессивный человек, который может сам решить свои проблемы, дура эта моя подруженция, которая ее посоветовала....

Прошло еще три "пустых" месяца, мы с мужем решили забить на все и сделать эко. Двойняшек, мальчика и девочку... Стоит сказать, что мой муж был всегда противником эко. Нужно отдать ему должное, так, как он меня поддерживал...я просто его очень сильно люблю. "Все отлично, показания к эко, конечно, есть, противопоказаний нет. Ждите следующей менструации, на 7 день приходите, сдадим повторно анализы и начнем программу". И тут сюрприииз. До программы, раз уж я скоро, наконец, забеременею, мы летим в Дубай. Я активно пью дюф, жду с воодушевлением месячных и лечу от-ды-хать) не пила пол года, и в первый день отдыха, мы решили расслабиться и напились вина с Улой, поругались, конечно, "активно" помирились, прогуляли всю ночь... Прошла неделя, мы вернулись в Москву, у меня резко наметилось еще 4 перелета, я летала туда-сюда, строила свой бизнес, жила полной жизнью, за последнее время, впервые, не плакала, смеялась от души, да так, что забыла про существование месячных и опомнилась уже на 7 неделе беременности в кабинете узиста, с отвисшей челюстью и огромными глазами, полными непонимания. "Вы слышите пульс? Это ваш ребенок!"

Пока вы там меня материте за столь долгое отступление, (если, конечно, вы еще не пьете чай и не смотрите сериалы), экхм..шла 12 неделя беременности))) первая биохимия. хгч занижен, папп-а повышен, "90% вероятности родить ребенка с синдромом Эдвардса". И совсем неважно, что узи нормальное, и совсем неважно, что риски минимальные, и, конечно, если вы еще не идете делать аборт, можете сделать панораму тест за штуку баксов, чтобы убедиться в том, что ваш ребенок не доживет до 3 месяцев даже...

Сейчас будет не смешно. Я сдала панораму, 2 недели ждать результата, я вышла из больницы, совсем не помню, как дошла до машины, завела ее и выехала на паркинг. Остановила машину. Руки белые, видны сильно вены. Открываю зеркало, глаза пустые, я пустая...Во мне ребенок. Больной ребенок. Вы чувствовали когда-нибудь такую дрожь, тебе не холодно, а внутри морозит, мурашки по коже, ты слышишь каждый процесс в своем организме, все вокруг замедленно. Получасовую пустоту разрушает звук вибрирующего телефона. Ула. Как я скажу ему это все? Он с 19 лет просит меня родить ему доченьку... Сбрасываю. "Ты еще у врача? Что так долго? Там принцесска? Уже пол известен? Он может быть известен на таком сроке?) Я уверен, там принцесска, я тебя люблю, набери как выйдешь, я так счастлив, ты - лучшая!" Этого сообщения достаточно было для взрыва. Слезы, истерика, я кричала как сумасшедшая, дыхание срывало. Набираю папу. Просто ору, диким ором ору, захлебываюсь в слюне, слезах... Папа разбит. Я слышу только "Не нервничай, тебе нельзя...", "Пап, он скорее всего не доживет до родов даже, ты прогугли! Это конец, я умираю".

А дальше, как в старом кино, я вечером рассказываю все Уле. В его глазах только страх. "Аллах убережет и тебя и наше дитя". Я атеистка, обычно в такие моменты я закатывала глаза...да и он не особо верующий, но в ту минуту, я видела веру в его глазах, надежду, которую нельзя описать. И опять же, страх, страх, что он не прав...

Пришла панорама. 99,9%, что у нашего ребенка нет НИКАКИХ известных генетических отклонений. На радостях, мы и больницу не винили.

Глава 2. Испытание 2

​Очень понравилась статья! Сама терзаюсь стоит ли расстраиваться или нет, что, зачем и для чего.

И скорее всего все мои страхи и переживания возникли из-за отсутствия информации, эта статья довольно понятно рассказывает о скрининге. А уж в остальном выбор всё равно за нами.

Подруга плакала у меня на плече, зажав в дрожащих руках документ из женской консультации. Казалось бы, должна радоваться долгожданной наступившей беременности и скорому материнству. Тем не менее, какие-то несколько строчек и цифр выбили ее из привычного ритма жизни. Внимательно читаю выделенную жирным строку в «страшной» бумажке из медучреждения: «Результат скрининга на Синдром Дауна - Пороговый риск». «За что мне все это - не понимаю, - продолжала всхлипывать подруга. - Меня направили на консультацию к специалисту-генетику, а значит - все серьезно».

Женщина в группе риска

Пытаясь разобраться в этом вопросе, отправляюсь в женскую консультацию. Мне хотелось выяснить, что за обследование проходила моя подруга, в результате которого ее радостное ожидание малыша неожиданно сменилось на страх, тревогу и беспокойство. Мне объяснили, что повсеместное пренатальное (дородовое) обследование всех беременных женщин в женских консультациях проводится с целью выявления врожденной и наследственной патологии у плода. Этот комплекс мероприятий называется пренатальным скринингом. Беременная женщина проходит его в несколько этапов, состоящих из ультразвуковых обследований (ультразвуковой скрининг) и сдачи крови из вены для исследования биохимических маркеров (биохимический скрининг) в строго определенные сроки. Моя подруга сдавала кровь и делала УЗИ на 12-ой неделе. Это был скрининг первого триместра. По его результатам можно обнаружить грубые дефекты развития и сформировать группы риска по хромосомной патологии плода. Результаты обследования значили, что подруга попала в группу риска. Теперь, как мне разъяснили, ей требовалась консультация у специалиста-генетика.

Забрав необходимые документы и направление, отправляемся на консультацию. Подруга уже не ревет. Вся внутренне напряженная, а с виду - притихшая и подавленная, она едет, готовая услышать любой приговор.

В коридорах консультативного центра женщин с той же проблемой, как у моей подруги, нам встретилось предостаточно. Состояние у всех было практически аналогичное: с глазами, полными тревоги, женщины ожидали консультации у кабинета специалиста-генетика.

В какой-то момент понимаю, что за этой дверью сидит человек, специалист, от действий которого будет зависеть дальнейшее мировосприятие беременной женщины. Он должен подобрать какие-то особые слова, чтобы не нарушить формирующуюся тонкую связь между будущей матерью и ее плодом. А это - большая ответственность. Чтобы женщина воспринимала ситуацию адекватно медику во время консультации нужно выдать необходимый оптимальный объем достоверной информации. Именно ее отсутствие, как я убедилась, и вызывает у женщины, попавшей в группу риска, бурю негативных эмоций и бессонницу.
Вот, наконец, проходим с подругой, уцепившейся за мой рукав, в заветный кабинет. Женщина с приветливым выражением лица приглашает нас присесть за стол напротив нее. Пользуясь случаем, прошу у нее разрешения на интервью и получаю согласие. Специалист Медико-генетического научного центра РАМН, кандидат медицинских наук Окунева Елена Григорьевна изо дня в день консультирует будущих мам. Она выразила надежду, что этот материал поможет восполнить информационный пробел в области пренатального обследования беременных и сбережет нервные клетки женщин.

- Елена Григорьевна, в каком состоянии приходят женщины к Вам на консультацию?

- Каждая беременная женщина приходит на беседу, находясь в состоянии стресса, то есть человек близок к нервному срыву. Считаю, что это отчасти происходит потому, что в системе организации массового скрининга отсутствует этап предварительного консультирования. Большинство будущих мам не имеют четкого представления, зачем вообще нужен этот анализ, какие в нем оцениваются параметры, как правильно реагировать на его результаты. Распространение такой информации необходимо проводить на уровне женских консультаций: вручать женщинам при постановке на учет информационные листки, развешивать плакаты.

- Получается, что всю эту работу приходится выполнять Вам?

- Конечно, когда ко мне приходят будущие мамы, и я вижу провалившиеся от бессонницы и тревожных дум глаза, моя задача в первую очередь заключается в том, чтобы их успокоить. Прежде чем начать консультирование по анализам, я всегда в короткой форме стараюсь изложить теоретические основы, для чего вообще делается пренатальное обследование. Понятно ведь, что если я сразу начну разбирать ее результаты, она ничего не поймет, т.к. не подготовлена. А во время беседы женщина расслабляется.

Я обычно объясняю, зачем нужны скринирующие программы. Рассказываю о необходимости при ее помощи сделать выборку, т.е. отсеять из всей массы беременных ту группу, с которой мы будем работать дальше. Скрининг беременных проводится обычно в два этапа: в 1-ом триместре (с 10 по 13 неделю) и во 2-ом (с16 по 20 неделю). Основная идея обоих этих скринингов - выявить группу риска, а точнее рассчитать для каждой беременной женщины индивидуальный риск по рождению ребенка с определенной группой наследственных заболеваний. Это так называемые хромосомные болезни, причина которых в изменении числа или строения хромосом. Но, учитывая, что для расчета риска в полном объеме нужен достаточно большой статистический предварительный материал, мы в основном рассчитываем риск по самому частому наследственному заболеванию - Синдрому Даун, когда у ребенка присутствует лишняя 21 хромосома.

- То есть, чтобы узнать, попадает ли беременная женщина в группу риска, она должна сдать кровь в определенный период?

- Да, у женщины берется кровь из вены, и в ней смотрят содержание веществ, которые вырабатываются фетоплацентарным комплексом, куда входит плод, плацента, плодные оболочки. Далее смотрят, изменилось ли содержание веществ в крови, и рассчитывают риск по рождению больного ребенка, но здесь есть одно «но». Во первых, мы смотрим вещества в крови, а повлиять на величину показателей могут общее состояние организма, прием лекарств и т.д. Параметры могу измениться в любую сторону. Более того, вещества предварительно проходят через плаценту, ее состояние также влияет на значения показателей. Поэтому, пытаясь по ним оценить состояние здоровья плода, нужно всегда помнить, что внешние факторы могут выходные данные исказить. Результат анализа не является абсолютным. Мы не можем по нему поставить диагноз, а в состоянии лишь предположить что-то. Но любое предположение нуждается в уточнении. Беременной женщине необходимо в день сдачи крови пройти также и УЗИ-исследование.

- Оценка риска должна проводится по результатам нескольких исследований: анализу крови и результатам УЗИ?

- В идеале - конечно. Очень большую помощь в прогнозе и рекомендациях для женщин оказывает УЗИ-диагностика. К оценке состояния здоровья плода нужно подходить комплексно, то есть учитывать результаты биохимического и ультразвукового исследований. Вообще, сочетание биохимического скрининга с качественно выполненным УЗИ повышает точность прогноза до 80%. Есть такое Международное общество медицины плода (Fetal Medicine Foundation - FMF), штаб-квартира расположена в Лондоне. Так вот мы работаем по их стандартам. Cпециалисты этой организации разрабатывают методы скрининга, исследуют результаты и внедряют в практику. У нас в России они проводят конференции, семинары по таким проблемам. Это очень значимые для нас мероприятия. Отдельную информацию можно получить на их сайте. Медики этого центра разрабатывают нормативы не только по УЗИ-диагностике, но и по биохимическому скринингу. Очень большое значение они придают комбинированному подходу при оценке возможного наличия патологии у плода. Все нормативы для определенного срока беременности известны. При ультразвуковом скрининге первого триместра надо посмотреть маркеры хромосомного заболевания, то есть не пороки развития, а особенности строения плода. Они могут быть как у больных, так и у здоровых плодов, но у больных они встречаются чаще. Поэтому, когда мы их видим, то обязательно учитываем. К сожалению, у нас при массовом скрининге это происходит не всегда. Даже в столичной системе скрининга, в основном, из-за технических проблем не все показатели УЗИ-исследования берут в расчет. Вывод очевиден - первичный этап ультразвукового скрининга проводится на низком уровне.

- А что конкретно имеется в виду?

- Например, во время УЗИ помимо фиксирования копчико-теменного размера (КТР) плода крайне желательно померить воротниковую зону, то есть толщину воротникового пространства (ТВП) плода. Сразу скажу, что эта работа - ювелирная, расчет идет в миллиметрах. Не во всех женских консультациях есть возможность достаточно хорошо его померить. Это связано с качеством аппаратуры, недостатком хороших специалистов и конечно, нехваткой времени. Представьте, какой поток беременных женщин должен принять специалист! Естественно, каждой он не может уделить необходимого количества времени. У нас в центре, например, на эту процедуру отводится 30 минут, что считается нормальным. Для женских консультаций - это, как правило, непозволительная роскошь. И хотя программа для расчета риска предусматривает использование параметра ТВП, его не учитывают. Не учитывают потому, что измерение проведено некорректно и может дать дополнительную погрешность. А ведь показатель ТВП плода несет в себе важнейшую информацию. Его измеряют при расположении ребеночка в профиль. В области шеи у него есть лимфатический мешок. Для снятия показаний измеряется расстояние между его внутренними стенками. Желательно, чтобы оно было не больше 2,5 мм, если этот размер 3 мм и более - есть большая вероятность наличия у плода патологии. Например, если у плода есть хромосомное заболевание, порок сердца, грубая скелетная патология или тяжелое заболевание почек, то внешне на УЗИ они могут никак не проявляться. При этом воротниковая зона в связи с нарушением лимфообращения бывает расширена. Значит, мы условно относим плод к группе риска и наблюдаем, что же явилось этому причиной. Хотя на самом деле ТВП плода - это только один из УЗИ-маркеров раннего срока. Есть и другие маркеры, например, венозный кровоток, лицевой угол. На конференциях FMF этой проблеме придают большое значение. Правда, в Москве и регионах не так много специалистов, которые эти параметры смотрят. Несмотря на то, что практически в каждом областном центре есть медико-генетическая консультация либо кабинет медицинской генетики.

- А как давно программа массового скрининга беременных женщин получила широкое распространение?

- Что касается скрининга второго триместра, то у нас он существует уже лет 20. Скрининг первого триместра более молодой, но и более информативный. У нас в центре он получил распространение с 2003 года, а в Москве и Московской области начал внедрятся активно где-то с середины 2005 года. Может быть, к распространению таких мероприятий наши власти подтолкнула существующая неутешительная статистика по детской инвалидности. Считается, что у нас в стране 5% детей появляются на свет с пороками развития или наследственными заболеваниями - это достаточно высокая цифра. В Федеральной программе «Дети России» отмечено, что только 30% новорожденных могут быть признаны здоровыми.

Что касается заболевания Синдрома Дауна - оно не самое тяжелое, но в большинстве случаев родители отказываются от таких детей, а это - нагрузка на общество. Все эти детишки находятся на иждивении государства. Внедряя программу пренатального обследования беременных женщин, государство, вероятно, решило таким образом себя защитить. Но до сих пор система скрининга четко не отработана. По возможности, выявляя такие плоды, мы предлагаем семье принять решение, готова ли она воспитывать такого ребенка.

Но в вашем конкретном случае (Елена Григорьевна кладет перед собой результаты анализов моей подруги) поводов для беспокойства пока нет. Сейчас я подробно вам расскажу, что означают цифры вашего анализа. При скрининге первого триместре мы смотрим уровни свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина (бета-ХГ) и ассоциированного с беременностью белка А (PAPP-A). Вот указана концентрация этих веществ в крови, а рядом - значение медианы. Сравнивать полученный показатель нужно с медианой. Медиана - понятие статистическое. Это наиболее часто встречающееся значение в норме. Допустим, мы возьмем 100 беременных женщин и померим у них в первом триместре, например, на 11 неделе, PAPP-A. Далее будет известно, что все они родили здоровых детей. Теперь мы смотрим, какой же PAPP-A был у них на 11 неделе. Допустим, у 5 женщин он равнялся 6-ти единицам, у 10 - 7-ми, у 65 - 9-ти. Значит, 9 мы принимаем за медиану. По-хорошему медианы в программу расчета для каждой популяции должны быть набраны свои. Ведь в Москве, Московской области свой этнический состав, в ином регионе - другой и т.д. Это обстоятельство при расчетах риска, к сожалению, не учитывается. В нашей лаборатории есть программа, четко набранная на московской популяции, но широко она не распространена. Может она и не идеальная, но более точная, чем та, по которой делали расчет вам. В стандартную программу расчета риска значение медианы уже зашито. Риск рождения ребенка с болезнью Дауна обычно рассчитывается с помощью программы Life Сycle

Рядом с медианой указаны значения МоМ (multiples of median) - это кратность норме. Полученную в анализе концентрацию делят на медиану и выводят значение МоМ. Границы норм для МоМ - от 0,5 до 2,0. Ваше значение - в пределах нормы.

Но определение МоМ - промежуточный этап.

- Какой расчет проводится на основном этапе?

- Любая программа расчета риска по скринингам берет за основу показатель возраста. Базовым для каждой женщины является возрастной риск, остальные показатели его лишь модифицируют. На втором этапе полученные данные вводятся в программу и рассчитывают значения риска наличия у плода Синдрома Дауна и Синдрома Эдвардса. Синдрома Эдвардса мы боимся меньше, чем Синдрома Дауна (СД). Потому что СД - болезнь коварная, она иногда себя никак не проявляет. Есть опасность ее пропустить. А Синдром Эдвардса встречается реже, он обязательно проявит себя на биохимическом скрининге или на УЗИ. В вашем случае по результатам скрининга на СД вы получили пороговый риск.

- Что это значит?

- Я объясню, почему вас напрягли и отправили консультировать. Вообще, существует градация риска: низкий, пороговый и высокий. Эта градация нужна для того, чтобы знать, что женщине делать дальше. Если риск низкий - есть такие счастливицы - мы с ними не встречаемся, они спокойно донашивают свои беременности. У них значение риска наличия у плода Синдрома Дауна от 1/350 и ниже.

В вашей ситуации я провожу с вами беседу на предмет того, что надо определиться, в какую группу в дальнейшем женщину нужно перевести - с низким или высоким риском. Поэтому во втором триместре необходимо сделать второй биохимический скрининг. Хотя я к нему отношусь более прохладно, он не такой чувствительный. Показатели менее реагируют на больной плод, чем в период скрининга первого триместра. А вот на 22-23 неделе можно сделать качественное УЗИ. Плод к этому времени достаточно хорошо сформировался. С одной стороны он уже достаточно большой, чтобы его можно было рассмотреть, а с другой стороны он еще не занимает всю полость матки. То есть его можно рассмотреть со всех сторон и оценить, нет ли отклонений. Если все благополучно по результатам второго скрининга и УЗИ-диагностике, женщину условно переводят в группу низкого риска.

- То есть женщине с пороговым риском от первого скрининга до второго приходится сидеть как «на иголках», ожидая результат?

- Что поделаешь, важен положительный настрой. Сегодня FMF пропагандирует популярную систему обследования - систему «одного шага». Это когда за одно посещение диагностического центра пациентка комплексно решает вопрос об индивидуальном риске хромосомных заболеваний у плода и при его повышении немедленно обследуется с применением инвазивных методов. Но у нас такой подход к женщине, к сожалению, не распространен.

- А если женщина попала в группу высокого риска?

- Да, есть такие несчастливицы. Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна у них от 1/250 и выше. С такими женщинами мы работаем дальше и предлагаем решить вопрос о проведении пренатального кариотипирования плода, те определения хромосомного набора плода до рождения. Для этого нам нужны клетки плода. Ребенок находится внутри мамы и с помощью другой процедуры, кроме как инвазивной (прокола), мы эти клетки пока получить, к сожалению, не можем. Эта процедура может выполняться, начиная с 10 недели беременности. Как правило, в интервале с 10 по 24 неделю мы стараемся провести эту диагностику плода, если семья хочет. На ранних сроках с 10 по 14 неделю обычно берется кусок плаценты (плацентоцентез). Потому что плацента и зародыш развивается из одной и той же оплодотворенной яйцеклетки, и имеют одинаковый хромосомный набор. В средние сроки 17-18 недель берут околоплодные воды (амниоцентез) - самая старая процедура. Начиная с 21 недели можно брать кровь из пуповины (кордоцентез). Все эти 3 материала содержат клетки плода. Эти процедуры делаются одноразовыми иголками. Клетки плода мы извлекаем наружу, отправляем в цитогенетическую лабораторию. Из клеток выделяют хромосомы, окрашивают и под самым обычным микроскопом смотрят и считают их количество. В отдельных случаях исследуют структуру хромосомы. После этой процедуры мы уже говорим не о вероятности, а объявляем диагноз - есть у плода хромосомное заболевание или нет. Если все в порядке, женщина спокойно донашивает свою беременность до конца. Если заболевание есть, мы семье рассказываем, в чем оно заключается, как будет протекать и к чему приведет. Вообще подобная мутация происходит в момент зачатия, то есть в половых клетках. Не все хромосомные заболевания - это какой-то приговор. Некоторые из них протекают мягко и не имеют клинических проявлений. Все это мы объясняем семье. Если семья приняла решение, что не готова иметь ребенка с таким заболеванием, то я пишу заключение о том, что беременность может быть прервана по медицинским показаниям. Это достаточно серьезное решение.

- А сама процедура кариотипирования безопасна для здоровья женщины?

- Как любое медицинское исследование, процедура имеет риск осложнений. После ее проведения суммарный их риск - 2-3%. Из них 1% - это выкидыши после процедуры и 1-2% - возникновение кровотечения, подтекания околоплодных вод или инфицирование. Основной риск связан с проколом. Другое дело, что технически амниоцентез - самая простая процедура. Проколол в любом месте, набрал немного амниотической жидкости и делаешь исследование. Поэтому, когда мы консультируем по результатам скрининга, мы все эти моменты учитываем. К оценке риска и рекомендациям нужно подходить очень аккуратно. С одной стороны страшно пропустить больной плод, а с другой - бывают сложные ситуации. Ведь иногда женщина приходит с проблемным акушерским моментом: у нее, допустим, эта беременность долгожданная и очень желанная. Если мы если ей порекомендуем эту процедур, а у нее произойдет выкидыш, то для всех это будет трагедией. Поэтому важно соблюсти равновесие, те постараться не пропустить пораженные плоды, и не назначить лишнего исследования. В конечном итоге решение о выполнении этой процедуры принимает женщина. Надо приучаться к тому, что ответственность за свое здоровье надо брать на себя. Мы сейчас переходим к медицине сотрудничества. Если женщина в чем-то сомневается, она может придти на повторную консультацию, выбрать специалиста, которому доверяет и принять взвешенное решение.

Плюс этой процедуры кариотипирования - точность диагностики. Мы уже не гадаем на кофейной гуще.

- Какой из методов - плацентоцентез, амниоцентез или кордоцентез - дает более точный результат?

- К амниоцентезу я отношусь очень осторожно, хотя во многих центрах им увлекаются. Мне приходилось неоднократно беседовать с цитогенетиками по этому поводу, и они не склонны к проведению этого анализа. С одной стороны для врача эта процедура технически более проста. Но особенность ее такова, что прежде чем исследовать клетки околоплодной жидкости, нужно их достаточно долго выращивать - 2-3 недели. Это время, трудозатраты. Например, их можно растить, но они могут и не вырасти, значит, не будет результата. Есть еще один нюанс: когда клетки длительное время культивируются, в них может произойти самопроизвольная мутация. Она не будет иметь отношение к ребенку. Если цитогенетик видит мутацию, он ее фиксирует. Мы ведь смотрим не одну клетку, а не менее 11, и только после этого выдаем заключение. Если генетик видит самопроизвольную мутацию, то необходимо сделать дополнительный анализ, то есть женщине предлагается повторная инвазивная процедура. А это опять риск. Поэтому, на мой взгляд, метод кордоцентеза более рациональный. Мы берем клетки уже из пуповины плода, а они достаточно быстро растут (3-4) дня. В большем проценте случаев мы получаем надежный результат, не требующий повторного анализа.

- Елена Григорьевна, какой бы совет Вы дали женщинам, планирующим завести ребенка?

- К любой беременности нужно готовиться заранее: сдавать анализы, проверяться на инфекции, укреплять здоровье. Для этого может понадобиться даже целый год. Все затраты окупятся, ведь это большое счастье - рождение здорового малыша. Призываю всех женщин научиться быть ответственными за свое здоровье и здоровье будущих детей.

Светлана Петрушова

Первое время Гульшат сама ходила по поликлиникам, женским консультациям, раздавала брошюры, листовки, расклеивала объявления и плакаты на базарах и в студенческих общежитиях. Конечно, как рассказывает координатор Дома мамы, девушки относились к проекту настороженно и недоверчиво. Многие интересовались, не секта ли это, или вдруг у них заберут ребенка и продадут на органы. В общем, вопросов было много. И приходилось с каждой будущей жительницей Дома проводить беседу, говорить, что всю информацию о бизнесменах и меценатах, которые курируют проект, можно прочитать в газетах и Интернете. И мамы, которые оказались в безысходном положении поверили. И, как оказалось, не зря. Здесь их окружили теплом и заботой, предоставили крышу над головой и еду, принадлежности для малыша и одежду. А самое главное - дали шанс побыть со своим новорожденным ребенком, а вместе с тем и возможность раскрыться материнскому инстинкту и понять, что дороже мамы для ребенка нет никого на свете.

ВЕНТРИКУЛОМЕГАЛИЯ

Диагноз вентрикуломегалия ставится при обнаружении патологического увеличения боковых желудочков головного мозга. При этом состоянии нарушается отток ликвора из желудочков в спинной мозг. Вентрикуломегалия у ребёнка может приводить к нарушениям в работе центральной нервной системы, неврологическим проблемам, развитию ДЦП.

Для профилактики заболевания необходимо планирование беременности. Это позволяет предупредить в будущем влияние на плод возможно имеющихся у родителей инфекций, принимаемых препаратов, наследственных факторов, могущих послужить развитию вентрикуломегалии; чем опасно отсутствие медицинского контроля в течении вынашивания плода, так это отсутствием возможности ранней коррекции любых отклонений.

Вентрикуломегалия симптомы

Впервые может быть выявлена вентрикуломегалия у плода. Её диагностируют при проведении плановых ультразвуковых исследований уже с 17-ой недели беременности. При наличии тенденции к вентрикуломегалии величина боковых желудочков мозга составляет более 10 мм в заднем роге.

Выделяют три степени серьёзности нарушения, которые зависят от силы выраженности признаков вентрикуломегалии. В зависимости от этого определяется и тактика дальнейшего ведения пациентов. Вентрикуломегалия у новорожденного может проявляться в излишней плаксивости, возбуждённом состоянии или, наоборот, слишком спокойном поведении. Такие состояния в любом случае требуют консультации с врачом для уточнения их причин.

При высокой степени вентрикуломегалии последствия могут выражаться и в увеличении размеров головы, выступании вен, судорогах. Перечисленные симптомы не могут остаться без внимания у любого неонатолога, невролога и педиатра, которые дальше будут решать как лечить вентрикуломегалию в каждом конкретном случае.

Иногда обнаруживают вентрикуломегалию у грудничка при плановом обследовании. Обычно УЗИ мозга проводят в возрасте 1-2 месяцев, и назначают его почти всем малышам, даже не имеющим каких-либо выраженных жалоб или тенденции к вентрикуломегалии.

Для подтверждения вентрикуломегалии у новорожденного, уточнения локализации повышенного скопления жидкости могут проводиться сонография и МРТ головного мозга. Если есть незначительные отклонения, врачи назначают наблюдение динамики - повторяют исследования через определённые промежутки времени.

В лёгкой степени возможно обнаружение вентрикуломегалии у взрослых, например, во время проведения МРТ головного мозга или УЗИ, назначенного по какому-либо другому поводу. В таких случаях невыраженной вентрикуломегалии лечение не требуется. Если до этого она никак себя не проявляла и не оказывала отрицательного влияния на образ жизни, умеренное увеличение мозговых желудочков считается вариантом нормы, индивидуальной особенностью развития. Если же вентрикуломегалия у взрослых стала следствием травмы или инфекции, лечение заключается в устранении причин состояния. .

Как лечить вентрикуломегалию

При выявлении значительной вентрикуломегалии у плода может встать вопрос об искусственном прерывании беременности. Иногда это бывает необходимо, потому что рождённые дети с такой патологией могут быть обречены на пожизненные страдания или раннюю смерть. При умеренной выраженности вентрикуломегалии, симптомы которой не прогрессируют, назначается терапия ещё во внутриутробном периоде.

При обнаружении вентрикуломегалии у плода, в первую очередь пытаются выявить причины. Важно проверить, не существует ли каких-нибудь инфекционных заболеваний у матери, которые нуждаются в лечении. Далее исследуют тенденции к вентрикуломегалии наследственного характера. Известно, что при хромосомных нарушениях к заболеванию могут добавляться другие пороки развития - синдромы Дауна, Тернера, Эдвардса и т.д.

Если вышеописанных состояний не обнаружено, а есть только патология сама по себе, изолированная вентрикуломегалия, лечение включает в себя прием диуретиков, таких как диакарб, предназначенных для выведения из организма лишней жидкости. Одновременно назначают дополнительный приём калия, чтобы компенсировать его потерю. При вентрикуломегалии у плода также показаны антигипоксанты, способствующие насыщению тканей кислородом. Необходимы также сеансы массажа и лечебные физические упражнения для укрепления мышц тазового дна.

Как лечить вентрикуломегалию решают педиатр и невролог. В серьёзных случаях необходима помощь нейрохирурга. Она может понадобиться в случаях сопутствующих генетических патологий или наличия повышенного черепного давления. Диагноз вентрикуломегалия требует внимательного отношения и постоянного врачебного контроля.

Все вышеперечисленные меры принимаются для снижения тенденции к вентрикуломегалии более серьёзной стадии и помогают предотвратить развитие неврологических нарушений. Иногда при вентрикуломегалии лечение может быть хирургическим. При значительном увеличении желудочков, когда отток ликвора сильно затруднён, бывает необходима операция по установке шунта, через который будет выводиться лишняя жидкость. Операция по поводу вентрикуломегалии у грудничка может проводиться уже в скором времени после рождения. Само отсутствие лишней жидкости, а значит, и давления в мозгу обычно сразу положительно сказывается на общем самочувствии детей. После такого лечения вентрикуломегалии у ребенка улучшается сон, отсутствуют головные боли.

Чем опасна вентрикуломегалия

Вентрикуломегалия у ребенка может приводить к развитию серьёзных нарушений в работе центральной нервной системы и головного мозга. При изолированной форме, когда отклонение наблюдается само по себе, прогноз обычно благоприятный.

Вентрикуломегалия, причинами которой являются генетические нарушения, часто сочетается отклонениями в умственном развитии. В особо тяжёлых случаях ребёнок может оказаться нежизнеспособным. Важно не пропускать УЗИ при беременности, когда уже реально обнаружить многие нарушения развития, в частности, вентрикуломегалию, чем опасна данная ситуация, так это тем, что запустив процесс, можно упустить драгоценное время.

Вентрикуломегалия, причинами которой послужило длительное воздействие на плод инфекции, гипоксии во время вынашивания или родов могут вызывать последствия от разного рода психоневрологических расстройств до тяжёлых форм церебрального паралича. Такие последствия вентрикуломегалии лечению поддаются сложно. Оно даёт свой эффект, но требует огромных временных затрат и услилий врачей и родителей.

- У вашего ребенка шумы в сердце, предположительно порок развития сердца.

Так и начинается история во многих семьях. В моей жизни были и эти слова, и отделение новорожденных при 67 КБ, и дигоксин, и многое другое, и институт им. Бакулева. Но главное: моя дочь со мной

Хочу рассказать свою история и некоторые мысли по этому поводу. Может кому-то пригодится…

Все началось очень давно ..аж 13 лет назад я узнала , что беременна. Не курила и не пила всю беременность, была легкая простуда в 12 недель… Дочка родилась на 5 недель раньше срока. Множественные пороки развития внутренних органов: кишечник, сердце… В роддоме мне её не отдавали на кормление, лежала в кювезе с кислородом, обнаружилась пневмания и непроходимость кишечника..шумы в сердце.

До сих пор благодарна судьбе за то, что скорая привезла меня в роддом при 8 ГКБ! Там замечательное отделение для дохаживания недоношенных, 10 лет назад было все очень по-домашнемуJ Дальше пропустим..Короче волею судеб оказалась я в и дочь в ГКБ 67, отделение недоношенных деток. И начала понимать: что такое пороки сердца и какие бывают. Когда в палате из 7 деток на кормление приходят только 2-3 мамы… Остальные синие и сиреневые лежат по несколько месяцев там и видят только людей в белых халатах, в масках… А лежат и улыбаются..до сих пор ком в горле. Очень много отказников тогда было.

Во-общем, разные люди по-разному переносят пороки сердца, там где у одного и 6 мм ООО никак не проявляется, у другого начинается одышка, синий носогубный треугольник, и т.д. Я так понимаю на основе наблюдения за ребенком кардиологи-хирурги и принимают решение о необходимости операции. Опять же как себя поведет порок неизвестно. Есть некие среднестатистические данные, которые можно найти.

Дали направление на наблюдение в институе им. Бакулева. Наблюдались с 3х месяцев, в 1 год и 2 месяца сделали операцию пластику ДМЖП (началась нарастающая легочная гипертензия, увеличилось сердце, на дигоксине до самой операции, короче начал наш ДМЖП расти). Сейчас все ок) Ходит на физкультуру, выпросила у меня карате (оранжевый пояс, лечащий кардиолог против- предупредила об ударах в область сердца..и последствиях, вот думаю чем заместить..карате..чтоб Полина не обиделась :), отличница, пошла в муз. школу. Иногда сильно устает особо на концертах на больших площадках, фестивалях.. мы любим потусить) Нормальный полноценный ребенок!

Очень много постов читаю о том, что: поставили предположительно порок сердца..что делать..растерянность..боль…страх.

Главное успокоиться! Если есть заключение кардиолога после хорошего обследования (не беру в расчет узи и экг в поликлинике, даже как вы считаете хорошем коммерческом медцентре), везде есть специфика лечения и обследования, если ставится вопрос о здоровье вашего ребенка, надо приложить все усилия и пройти полноценное обследование в местном кардиоцентре ( узи, ктг, при необходимости рентгенограмму сердца): берем на руки заключение и читаем, читаем, читаем. Ничего неизвестного в этом мире нет, если вы читаете это сообщение - значит и информацию о вашем пороке можете найти в просторах интернета.

Пороки бывают разные. С удивлением недавно узнала, что ООО уже не считает пороком. Наверное, диагностика достигла некоторого уровня и эти ООО раньше просто не диагностировали, а сейчас поголовное узи сердца новорожденных сделало своё делоJ Но в Бакулева видела много детей, которым делали операцию именно с ООО. Поэтому в каждом отдельном случае надо смотреть индивидуально.

Самое большое впечатление осталось от мамы откуда-то из Сибири, она добилась сан.рейса из дома до Москвы для своего сына с синдромом Дауна. Синий порок. После первой операции он неделю был в реанимации. Она без денег.. спала на скамейке там прям в бакулева, все её кормили… ох тяжело даже вспоминать. Как она летала, когда его вернули в отделение!

Очень много деток с синдромом Дауна, потому что у них часто бывают пороки развития сердца.

Верьте в своих детей!!! Сейчас гораздо больше возможностей, чем раньше!

P.S. На сегодня есть перинатальные центры при кардиоцентрах. Со второй дочей на сроке в 16 недель ездила в Бакулева, сделали узи её сердца: ДМЖП 2 мм. Я так плакала потом))) Хороша песня- начинай сначала!! Пропила актовегин и курантил..но думаю это все ерунда- само заросло внутриутробноJ В 32 недели приехала- все ок!! Кстати они могут предположить и ООО до родов, бывает особо большой этот проток и кривые створки еще внутриутробно…

Несмотря на то, что живу я на Украине, российских политиков знаю, так сказать, в лицо. Мне интересна жизнь соседнего государства во всех её проявлениях. Всем известная политик Ирина Хакамада давно вызывает у меня симпатию. Мне нравится её манера держать себя на людях, она обладает хорошим вкусом, ей не нужно объяснять, как одеваться в 50 лет женщине. У этой миролюбивой, хрупкой женщины есть все задатки быть настоящей леди. Совсем недавно я узнала, что у неё весьма нелёгкая судьба: начиная с детства и заканчивая сегодняшним днём. Оказывается, она является мамой очень больной девочки. Для каждой женщины болезнь ребёнка большая трагедия, но Ирина может умело справляться с трудностями: наверное, благодаря своей жизненной хватке и любви к миру.
Дочь Ирины Хакамады Машенька появилась на свет, когда её маме было уже 42 года. Врачи говорят, что чем старше возраст родителей на момент родов, тем больше у ребёнка шансов родиться с синдромом Дауна. Эта страшная истина подтвердилась на новорожденной крошке политика. Практически сразу стала ясно, что девочка больна этим страшным диагнозом. Мужественная Ирина смогла собрать свою волю в кулак, смириться с болезнью дочки и сделать всё для того, чтобы её девочка была не хуже других. Врачи, ежедневные процедуры, строгая схема лечения дали свой результат. Но тут последовал новый удар. У Машеньки обнаружили рак крови. Чувства матери в этот момент нетрудно себе представить. За что это всё такой замечательной во всех отношениях женщине? Это знает только Бог. Молитвы Ирины, современные лекарства и врачи смогла поставить Машу на ноги. Она выздоровела! Представляете это чудо?
Сейчас дочери Ирины 15 лет. Она не просто учится в специализированной школе: она замечательно рисует и занимается танцами, это говорит о том, что никогда не нужно поддаваться унынию, а бороться до конца. Дочь Ирины Хакамады на своём примере доказала миру, что искренняя любовь и забота родителей поистине творят чудеса. Мне остаётся только пожелать здоровья этой мужественной женщине, которая нашла в себе силы бороться и победила.