Синдромы Эдвардса и Патау — это генетические нарушения, связанные с наличием дополнительной копии хромосомы 18 (синдром Эдвардса) или хромосомы 13 (синдром Патау) соответственно. Эти синдромы относятся к группе трисомий, то есть наличию дополнительной третьей копии одной из хромосом вместо обычных двух. Синдромы Эдвардса и Патау являются тяжёлыми врождёнными заболеваниями, которые могут сопровождаться различными физическими и умственными нарушениями. Они обычно возникают случайно в результате ошибки в процессе деления клеток при формировании репродуктивных клеток (гамет) или на ранних стадиях развития эмбриона. Синдромы Эдвардса и Патау встречаются относительно редко, но имеют серьёзные последствия для здоровья и развития ребёнка. Диагностика этих синдромов обычно осуществляется с помощью генетических тестов, таких как амниоцентез или хорионическая биопсия, которые позволяют определить наличие дополнительной копии соответствующей хромосомы.
Тула
Обещала себе написать нашу историю когда все разрешится. Может кому-то это поможет, а может и нет. Просто в свое время я часами сидела и читала истории с этого сайта, в надежде найти хоть какое-то успокоение.
Начну с того, что моя третья беременность в 35 лет была пожалуй самой осознанной и подготовленной. У нас с мужем уже есть двое взрослых сынов
Сургут
Девочки привет. Продолжаю свою историю. Уже прям устала от всего этого 😢 то все хорошо, то опять плохо…
в общем пошла на повторный платный скрининг. Мегацистис у меня не подтвердился, мочевой пузырь в норме. Я прям выдохнула. Остальные показатели тоже все в норме. Плод развивается хорошо. Мы обрадовались, расслабились конечно.
Подскажите, пожалуйста, обязательно ли при первом скрининге сдавать анализ крови на Синдром дауна, Синдром эдвардса,
Синдром патау? И анализ НИПТ это одно и то же?
Девочки, у кого как было, смущает результат на синдром Дауна, акушерка сказала -нормально, и все, ничего больше не объясняла:(
Синдром Эдвардса, Патау, Тернера и триплоидия: 1:100000
Синдром Дауна: 1:10358
Москва
У меня сейчас 14,6 недель. Пока я прошла только все анализы при постановке на учет. (окулист, лор, флеболог, терапевт и т.д.) + делали узи на 6 недели, ну подтвердить беременность. Там ладно все понятно.
Девочки, привет!!!
спасибо всем большое, очень много откликнулось и выразило своё мнение по поводу постановки на учёт ☺️ платно или жк.
Сегодня я встала на учёт в жк бесплатно. Мне очень понравилась врач, показалась грамотной. Это было для меня самое важное.
Я так волновалась 😅
выписали кучу направлений на анализ
Москва
Всем привет. Девочки кто понимает расшифруйте пожалуйста, сегодня делала первый скрининг, по УЗИ все хорошо, кровь пока не готова, сейчас пришел результат на почту, а я ничего в нем не понимаю:
Результаты. Комбиринованный тест I триместа:
Св. бета субъединица ХГЧ - концентрация - 39,5 Скорр.МоМ-0,92
РАРР-А- концентрация- 1,66 Скорр.МоМ - 0,98
Синдром Дауна...
Пришел анализ:
Хромосомный анализ 46, XX - нормальный женский
и это все...а что, по другому бывает? Смысл тогда в этом анализе?
Жалею, что не сдала с абберациями. Хотя меня в регистратуре уверили, что если будут какие-то проблемы, то это увидят , и только тогда назначатьс абберациями.
Ждем анализ мужа (он пока не готов,почему то) Интересно, что мы сдавали...
Артем
Ох, наконец-то пришли результаты. Здоровенький малыш. Проверили его на: Синдром Дауна (трисомия 21)Синдром Эдвардса (трисомия 18)Синдром Патау (трисомия 13). Пол узнать через НИПТ в Нидерландах нельзя. Так что на следующей неделе идем на 1й скрининг, и уже не так тревожно ☺️🙏🏻 а пол ребёнка видимо будем ждать до 2го скрининга 😅🙈
Москва
Андамова из Альтравиты тоже сказала сделать анализ на кариотип.
Вот что нашла про это исследование:
Кариотипирование - что это?
Санкт-Петербург
Сдала сегодня. Обещают результаты прислать между праздниками (6.7.8 мая). Надеюсь так и будет и на скрининг я пойду уже с результатами.
Сколько же метаний было на эту тему. Где сдавать и какой сдавать.
В итоге я сдала в Диагностическом центре здоровья ма...
Минск
Сегодня ходила на консультацию к генетику,где мне предложили амниоцентез,написала отказ,мои анализы : β-ХЧГ - 0.96 МОМ ( норма 0.5-2 МОМ)РАРР-А - 0.67 МОМ ( норма 0.5 - 2 МОМ) АФП - 0,90 МОМ ( норма 0,5-2 МОМ) Все анализы вписываются в норму,но риск на с...
Prenetix - неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Он помогает выяснить во время беременности, нет ли у малыша хромосомных нарушений и рисков. Неинвазивные пренатальные тесты - относительно новая, абсолютно безопасная альтернатива инвазивным методам.
...
Санкт-Петербург
дожив до третьей беременности, решила все-таки завести полноценный дневник на babyblog, пора уже) медицина, оказывается, уже давно не стоит на месте, но лично я про неинвазивное пренатальное тестирование узнала только в эту беременность, хотя его уже не один год делают у нас. до этого скромненько обходилась скринингами))
но тут любой капри
Девочки, всем привет!
Кто сдавал или планирует сдавать этот тест? Какой вариант вы выбрали? Выбираю между тестом на все хромосомы и расширенным на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний.
Тест на все хромосомы включает:
Трисомия 21 (синдр
Алма-Ата (Алматы)
Девочки вот у меня по месячным 23 недели и 3 дня ...ребенок на 1 скрининге шёл прям по месячным день в день,на 16-17 начал отставать на недельку,на 20-21 уже на полторы недели,врачи говорили это нормально и тд, но вот что то меня дёрнуло сходить на узи с...
Алма-Ата (Алматы)
Девочки вот у меня по месячным 23 недели и 3 дня ...ребенок на 1 скрининге шёл прям по месячным день в день,на 16-17 начал отставать на недельку,на 20-21 уже на полторы недели,врачи говорили это нормально и тд, но вот что то меня дёрнуло сходить на узи сегодня- чувствую что совсем как то не шевелится ..слабо совсем...знаю что на этом сроке уже во всю должны детишки шевелится, а тут совсем...
Сегодня беременные женщины проходят обязательное обследование -скрининг на синдром Дауна в женских консультациях. Однако, точность и информативность данного метода достаточно низкая, ведь определяется только группа риска "высокого" или "низкого". Женщины из группы "низкого" риска и не подозревают, что могут вынашивать малыша с хромосомной патологией, а те кто попадает в группу "высокого риска"...
Тюмень
Долго думала, взвешивала все ЗА и ПРОТИВ. Решила сдать нипт. Завтра пойду сдавать, будет 10н1д. Выбрала в инвитро стандартную панель:
синдром Дауна (трисомия 21);синдром Эдвардса (трисомия 18);синдром Патау (трисомия 13);синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;синдром трисомии Х у
Наконец-то получила результаты по крови Prisca I. Помогите расшифровкой, пожалуйста.
Иваново
Добрый день. Девочки такой вопрос. Делала первый скрининг (узи+кровь) в 12 недель. Результаты хорошие, риски низкие. В 17 недель послали опять на второй скрининг (узи+кровь). Узи хорошее, а вот кровь не пойму. В коментарии на все патологии:
Трисомия 21 (синдром Дауна) 1/231 стоит риск низкий
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) / Трисомия 13 (синдром Патау) 1/46456 стоит риск...
Москва
Дорогие БББ-шечки (то есть беременные ББ-шечки)! :)
Я жалею, что у меня не было в свое время такой информации, поэтому очень хочу поделиться со всеми, кому это актуально сейчас!
В Москве и еще нескольких городах появились лаборатории, где можно сделать надежный тест на хромосомные патологии, не прокалывая матку! Нужно просто дождаться хотя бы 10-й недели беременности и...
Елабуга
Я волновалась. Сначала, что беременность может быть внематочной, потом. что она может замёрзнуть. начиталась всего в интернете.
Но то, что мне сказали на первом скрининге, я точно не ожидала.
В 11 сдала кровь и забыла об этом. В 13 недель УЗИ. Увидела своего малыша на мониторе. Он шевелится, сердечко бьётся. Всё хорошо. Узистка мне сказала, что всё нормально, а большего я от неё...
Прошла скрининг на сроке 12.3
