Мутация генов тромбофилии

Быстрый ответ
Мутация генов тромбофилии — это изменение в генетической информации, которое может повлиять на систему свертывания крови. Это может привести к повышенному риску образования тромбов, что в свою очередь может вызвать различные заболевания, такие как венозные тромбозы, инсульты и инфаркты. Диагностика и лечение мутаций генов тромбофилии проводятся специалистами в области генетики и гематологии.
Обсуждения по теме
Стефания ЭКО-мама
Москва
Генетика на тромбофилию

Как я уже писала, ранее я нашла у себя гетерозиготную мутацию в гене F2. Решила позже сдать более полную панель на тромбофилию. Напомню, в анамнезе потеря на 20-ой неделе.

Как я поняла, у меня есть еще и гетерозигота, которая дает разжижение крови. Плюс на минус получается? Я совсем запуталась. Но помимо этого еще несколько мутаций в сторону тро

MDI
планирую беременность Ярославль
Сомнения, прошу подсказать.

Суть вот в чем, третий крио перенос 3ВВ, даже без прикрепления. При этом, овуляция шикарная, эндометрий, в общем все отлично. Анализы от гематолога на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG, IgM, 2 генетические тромбофилии - мутация Гена фактора V Лейден и протромбин 20210GA отличные. Поддержка не менялась, фолиева, утражестан 200 у

Сыктывкар
Привычное невынвшивание неясного генеза

Девочки, милые, помогите, уже не знаем куда бежать

Мне 25,мужу 29

1 беременность 2018 год, выкидыш непонятно что и почему

2 и 3 беременность 2021 год, анембриония на фоне Гиперплазии эндометрия (пролечен) , плохой рост хгч с самого начала

4 беременность 2023 год выкидыш, впервые эмбриончик, сердечко, но уже плохой сердцебиение было и в день узи выкидыш

Perets ЭКО-мама
планирую беременность Прага
Систематизация анализов перед криопереносом

Подумалось, что этот список может быть полезен для таких же максимально тревожных как я 😉, т.к. сама спрашивала тут у девочек и это очень помогло сократить путь. Пользуясь случаем, еще раз говорю спасибо всем, кто комментировал мои посты!!

Ре весь список подтвердила параллельно.

Подчеркиваю, что не претендую на истину!! На мой взгляд, список п

Embri ЭКО-мама
Мама мальчика (1 год) Москва
Жидкая кровь при беременности, риск кровотечений

Девочки, тут много пишут про густую кровь, а я хочу для разнообразия и для расширения кругозора читающих масс написать про жидкую кровь. Такое явление тоже существует в природе, но ему уделяется очень мало внимания. Поэтому женщинам, не обследованным на особенности гемостаза, или обследованным с выявленной жидкой кровью нужно самим отслеживать э

Стефания ЭКО-мама
Москва
Нужны ли НМГ?

Всем доброго вечера. Поделитесь личным опытом у кого мутации в генах тромбофилии. У меня гетерозиготная мутация в гене F2.

Кололи ли вы низкомоллекулярные гепарины во время стимулированного протокола ЭКО, при условии, что переноса не будет, а будет уход в крио? Если кололи, то что и в какой дозировке?

У врача была. Интересен опыт других людей.

InFiLight
Мама мальчика (4 года) Ростов-на-Дону
Моя история, часть 2

В октябре 2020 начинаем записываться к врачам, для Ростова информация о тех, кто нам помог и кого мы будем помнить всегда!

Андролог Авадиева Надежда Эдуардовна, принимает в МЦ ДаВинчи. Она невероятная! На приёмы ходили в месте с мужем. Я очень боялась перед первым приёмом, что она скажет, что нам поможет только ЭКО.. Но об эко не бы

Многомама Зачатие
Мама двоих (5 лет, 3 года) Москва
Какую клинику выбрать?

Здравствуйте, милые дамы! Прошу помочь в выборе клиники после трех зб (перед этим 2е родов). Анализы на АФС норма, гормоны норма, есть гетерозиготные мутации по невынашиванию (

Гены фолатного цикла и тромбофилии Выполнено

F2: G20210A G/G

Мутация не обнаружена

F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G

Мутация не обнаружена

FGB: G-455А (G-467A) G/A

Обнару

Рябина Наши потери...
Базарный Карабулак
Прошу совета

Пора бы мне наверное все это дело записывать, скорее для себя, чтобы не терять ниточку, ну и девочки, кто столкнулся, может советом поможете. С момента родов прошло 3 с небольшим месяца. У сына перестало биться сердце на большом сроке. Роды вызывали, обошлось без кесарева. По результатам гистологии и вскрытию: хроническая плацентарная недостаточнос

жду девочку, 30 неделя Москва
ЗРП, АГП на сроке 27-28н

Историю моей первой беременности можно прочитать здесь https://www.babyblog.ru/user/Abigeil/3174253

Прошел почти год с момента родов, и я дописала историю второй беременности. Хочу её сохранить.

Беременность 2024, моя вторая.

День последней менструации (ДПМ) 18.10.2023 (мой день рождения, кста

Kate ЭКО-мама
Мюнстер
Как я снижала гомоцистеин, результат 5,9

Девочки, давно хотела поделиться своим опытом по снижению высокого гомоцистеина, что относится к одной из форм тромбофилии. Читала у многих, что в основном, снижают его ангиовитом, в котором содержится высокая доза фолиевой кислоты, 5 мг. Я же снижала его активной формой фолиевой кислоты, или метил-фолатом. Пока тут о нем рассказов не видела, и вот хочу поделиться, может кому пригодится, особенно таким как я, "мутантам" с MTHFR. Я снизила гомик до 5,9 с 11,3...

Kate ЭКО-мама
Мюнстер
MTHFR и дефекты метилирования

Продолжаю перевод статей с сайта о различных причинах, влияющих на фертильность

 - Ваш гид по необъяснимым бесплодием.

Предыдущие статьи вот и вот.

Сегодня статья про дефекты метилирования, вызванные мутациями в генах фолатного цикла, в первую очередь MTHFR.

Анна Зачатие
планирую беременность Москва
ЭКО по причине генетики

Девочки, кто-то делал это по причине генетики? (Поломка генов у вас или мужа)? Если да, возможно ли получить квоту по ОМС , а пгт делать платно? Или все равно если генетика, то только платное ЭКО ?

я пока в этой тебе ничего не понимаю, только читать начинаю.

предыстория : первая беременность замерла на 13 недели, был плохой скрининг, узи и кровь, вы

Лариса ЭКО-мама
Мутация Лейдена и эко

Девочки, здравствуйте! Мне 38 лет. Есть свои 3 естественные беременности. Во время третьей Б поставили диагноз мутация Лейдена (гематогенная тромбофилия, носительство полиморфизмов генов f5 гетерозигота. 4ю беременность (три сына, хотели дочь) предложили эко. Получилось ли у кого то забеременеть ЭКО при таком диагнозе?

Irma Зачатие
Албури
Сойти с ума! Мутация гена F13 важна? Риски тромбофилии?

Здравствуйте. Интерестно послушать любое мнение о рисках тромбофилии? И возможно ли кровотечение при приеме эноксапаринов т.к. гомо F13? Я не уверена, что они 100% нужны в данном случае. Пытаюсь лучше изучить этот вопрос. Надеюсь на Вашу помощь.

Мне 32. Первая беременность - выкидыш 6-7нед в 2016, причина неизвестна). С

Sandra Зачатие
Уфа
Еще немного о мутациях

Относительно недавно, по настоянию Хамани я сдала анализ на мутацию гена f2: Thr165Met, это не та же мутация, что входит в обычную панель из 12 точек. Результат пришел положительный- мутация в гетерозиготе. Прочитав первые попавшиеся статьи, включая одну старую статью многострадального ЦИРа, я засомневалась, зачем вообще сдала. Поверхностно было

Тати Зачатие
Мама мальчика (6 месяцев) Краснодар
Положительный Анф. Нужно ли лечение?

Всем привет!

Был протокол с ДЯ на згт. Пролёт без имплантации. Эмбрионов нет, был только один. Собираемся в новый протокол. Ре отправила сдать анализы на тромбофилию и АФС и с ними к гематологу.
Сдавала:
1.Ген риск развития наследственной тромбофилии расширенный
2.Волчаночный антикоагулянт
3.Антитела к гликоп

Irina Ro Зачатие
Мама мальчика (3 года), жду мальчика, 16 неделя Владивосток
вот она причина зб?

Девочки, кто разбирается получила анализы на полиморфизмы а там такое, я так понимаю поэтому и замерла моя беременность?

С телефона почему-то картинки нет, пишу словами

Фибриноген -455 G>A . Фибриноген - главный компонент гемос-rаза, из которого образуется фибрин тромба. Наличие мутации в гене., который его кодирует, повышает соде

Елизавета
беременна, 25 неделя Екатеринбург
Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках и с чем его едят

Всем привет!
Продолжаются мои попытки понять, в чем дело моей зб и как подготовиться к новой беременности и успешно ее выносить.
Среди анализов, выходящих за норму, из тех, что назначил мой гинеколог, был Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках - 2560 (!!!!!!!!) при норме <160. С ним я и записалась к гемостазиологу. Чтобы не идти с пус

Кристина
Мама девочки (13 лет), планирую беременность Зеленоград
В протоколе растут 3 фолликула, или Приятно познакомиться!

Девочки милые, мне очень приятно, что я пополнила ваши ряды! Я уверена, что тут с вами найду поддержку и как-то моя голова встанет на место.☺️

Начну немного о себе... В этом году в марте мне исполнится 31 год. От первого брака есть дочь Алина - моя безум...

Мама девочки (1 год) Москва
Моя история

Давно хотела написать свою историю о том, какой путь прошла к рождению своей доченьки.

8 лет я пыталась выносить малыша. В течение этого времени пережила 3 выкидыша и прошла кучу обследований, оббила пороги огромного количества врачей. Все разводили руками, каждый называл свою причину неудач: лишний вес, несовместимость с первым мужем (2 п

Мама двоих (1 год, 7 месяцев) Иркутск
Клексан без показаний, для профилактики. Часть 2. Консультация гематолога NGC

Всем привет! Напомню предысторию: мой возраст через месяц 40л, первая беременность срок 8,5 недель. Врач по ведению беременности из МиД (Иркутск) предложила начать колоть клексан без показаний, в профилактической дозировке 0,4. Якобы, такая дозировка вреда не нанесет, а "соломки подстелем". После этого, я записалась на консультацию к гематологу

флафлам Зачатие
Мама мальчика (4 месяца) Киев
Актовегин когда пить при планировании?

Девочки,привет! Нуждаюсь в совете: имеются мнения двух врачей,они не совпадают,хочу узнать кто как из вас делал. Дано: 6 зб за 5 лет,в последствии выявили тромбофилию(мутация гена серпин гомо) и 3 из 4 мутации фолатного цикла. Начинаем заново планировать и предписания врачей: Кардиомагнил 150 ежедневно уже сейчас,весь период планирования и всю Б