Синдром Эдвардса, или трисомия 18, — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 18-й хромосомы. Синдром характеризуется множественными врождёнными аномалиями и обычно приводит к серьёзным нарушениям развития и умственной отсталости. Симптомы могут включать в себя характерные физические особенности, пороки сердца, проблемы с почками и другими органами, задержку роста и умственного развития.
Всем привет.
Беременность у меня 33 недели , очень долгожданная. Все скрининги были в порядке, по узи все хорошо до 29 недель. И тут в 30 недель прихожу на узи и ставят подозрение на гидроцефалию, отправляют к генетику у ЦПСиР, там делают узи и говорят...
Добрый день
первая Б, протекает отлично, токсикоз не мучает, вообще не беспокоилась
на первом скрининге на Флотской врач сказала что порадовать нечем, на узи ТВП 4.2
По анализам риск синдрома Эдвардса поставили 1:6
Весь интернет прошерстила, вообще не нашла чтоб на скрининге такой высокий риск озву
Москва
Делала скрининг в 14 недель,результаты узнала только вчера и до сих пор не могу успокоится,плачу второй день. У меня большой риск синдрома Эдвардса. Дали направление в пренатальный центр ,при роддоме №27. Звонила вчера знакомая,говорит что у неё была такая же ситуация,только большой риск на синдром Дауна, тоже ездила к генетику,ей предлогали взять анализ крови из пуповины,но она...
14.10. первый скрининг, на нем ничего толком не говорили, но сказали что всё не очень хорошо, что всё в совокупности, помимо ТВП 8,6 и мелкой пупочной грыжи, гиперэхогенности не понятно чего. Сразу сдала кровь и записали на экспертное УЗИ+ генетик на 19.10., все дни проплакал, но старалась не показыватьтого мужу. У меня была совсем маленькая над
Екатеринбург
Ужасная новость, большой риск по синдрому эдвардса.... Сдала анализ авх, жду результатов.... Мыслей просто куча, плачу постоянно.... Не понимаю почему такие риски, 1 ребёнок полностью здоров... В семье с моей стороны и стороны мужа никаких потологий нет....
Первый скрининг показал большую вероятность синдрома эдвардса. Завтра иду на амниоцентез. Прочитала, что результаты ждать 17 дней. Девочки, у кого так же было? Есть ли вероятность, что ребенок здоров?
Алма-Ата (Алматы)
Здравствуйте! Девочки, скажите пожалуйста, у кого во 2-м генетическом скрининге выявили высокий риск синдрома Эдвардса? Что вам врачи говорили? При рождении подтвердилось ли этот синдром? Гинеколог мне неправильно посчитал срок, и отправила меня на анали...
Девочки здравствуйте.У меня 2 беременность,первый ребенок здоров,все хорошо.Результат по крови скринингу пришел с ответом Высокий риск синдрома Эдвардс.По узи все хорошо.5 марта будут делать Амниоцентез,результат нужно будет ждать.Скажите пожалуйста может быть это какая то ошибка?Было ли у кого так,что по крови есть показания,а делали амниоценте
Всем привет. Беременность у меня 33 недели , очень долгожданная. Все скрининги были в порядке, по узи все хорошо до 29 недель. И тут в 30 недель прихожу на узи и ставят подозрение на гидроцефалию, отправляют к генетику у ЦПСиР, там делают узи и говорят что с мо...
Харьков
Вчера была у генетиков. Бесплатный анализ хориона не получился, заплатила в Медико-генетическом центре за FISH. Выявили в 18 лишнюю хромосому у моей ушедшей детки. Это была девочка, моя доченька😭. Теперь я точно знаю, что шансов не было, хотя от этого не легче совершенно.
В сентябре сдавать на кариотип пары (муж в ком
Аугсбург
Добрый день девочки! Сегодня последний день моей беременности 😔 Две недели назад делала тест. Трисомия 18. 7.02 делали биопсию плаценты. Результат подтвердился. Мой мир просто рухнул. Я уже всем сердцем полюбила этого малыша 💝. Сейчас я в клинике. Выпила две таблетки и жду схваток. Душа разрывается.
Всё закончилось вчера вечером. Сперва был выкидыш после второго приёма...
Пермь
Всем привет ,прошу совета .15 неделя беременности,прошел первый скрининг и пришли результаты по крови ,плачу и не могу придти в себя Трисомия 18 показала 1:80 направили к генетикам ,наверно будут делать прокол сказали ,очень переживаю.По саму УЗИ сказали все отлично .Кто был в такой ситуации,поделитесь как все прошло ?
Вот и все. Сегодня получили результаты по НИПТ и амнио. Подтвердился Синдром Эдвардса. В ближайшие дни еду на прерывание. 19я неделя. Изначально думали, что положат в стационар при ЦПСиР, где я и наблюдаюсь, но из-за спленэктомии и тромбоза в анамнезе направили в Юдина. Страшно. 37 лет. 3 неразвивающиеся беременности, а теперь эта поломка...
Делала скрининг в 12 недель,результаты узнала только вчера и до сих пор не могу успокоится,плачу второй день. У меня риск синдрома Эдвардса низкий 1:413.Дали направление в пренатальный центр. Звонила вчера знакомая,говорит что у неё была такая же ситуация,только большой риск на синдром Дауна, тоже ездила к генетику,ей предлогали взять анал
Нижний Новгород
Девочки, сдала 1-й скрининг, риски по СД 1:250, остальные 1:10000 , по узи в 12 недель всё хорошо, сдала нипт в медикал геномиксе, пришли высокие риски по Эдвардсу, вне диапазона нормы написано. Побежала на экспертное узи в 15.1, узист смотрел минут 40, не нашёл ни одного порока развития и смеялся над моим ниптом, уверял что таких детей видно на
Девочки, здравствуйте.
Москва, жк имени Вересаева.
Я, к сожалению, не нашла на сайте сообществ о проблемах во время беременности. Пишу сюда. Если кто помнит, как все начиналось: не было эмбриона, потом появился, но ктр стабильно отставал на неделю.
Это моя 5 беременность, у меня 4ро здоровых детей, был эпизод замершей на очень раннем сроке.
Моя врач по
Давно хочется написать, вынуть из себя эту боль... Историю напишу подробно, вдруг кому то будет полезна.
Долго планировали беременность, и наконец-то две заветные полоски на тесте, моему счастью не было предела. На следующий день побежала в консультацию, глаза блестят, срок 5-6 недель, на что врач говорит:"не радуйся, может внематочная",
последнее узи на 17,5 неделе на врачебной комиссии - хромосомных маркеров и Впр - не обнаружено.
сегодня 19 недель , второй плановый скрининг :
-микрогнатия нижней челюсти
-кисты справа и слева в мозгах (большие)
-дисплазия ушных раковин
-клубникообразная голова
все это признаки синдрома Эдвардса .
Рост плода по срокам , сердце хорошее .
Жду...
Москва
Я долго думала и вот наконец-то собралась с мыслями и решилась написать пост, возможно, он как-то поможет тем, кто тоже столкнулся с этим и нуждается в поддержке.
Начну с того, что мы с мужем планировали малыша и у нас получилось забеременеть с первого же цикла. Мы не верили своему счастью и были неимоверно рады. В 7 недель узи,&nb
Хочется поделиться своей историей на данном форуме , мне 21 год - мужу 23 . Оба абсолютно здоровы .
Все было хорошо , пока не настало время 1 скрининга . По результатам узи отсутствие визуализации носовой кости , по крови сд 1:170; Эдвардс 1:9; Патау 1:163
Узист сказала во время приёма , что нос это маркёр синдрома Дауна
После биопсии прошло 4 дня,ничего не тянуло и не болело ,но я для успокоения решила сходить на дополнительное узи.На нем мне сказали ,что всё хорошо ,угрозы нет ,ребетёнок хороший и патологий нет.
Ну вот и прошла неделя мучительного ожидания результатов биопсии.9 декабря мне сделали биопсию плаценты , 16 декабря сказали подойти на к
Всем добрый день, хочу рассказать свою историю.
Мне 28 лет, это моя первая запланированная и очень долгожданная беременность. С момента, как я узнала о беременности на сроке 2 недели, каждую неделю я ходила на узи, отслеживала динамику,ждала появления эмбриона. На сроке в 4-5 недель я увидела небольшое пятно крови на туалетной бумаге посл похода в
Всем доброго времени суток.Я из Санкт-Петербурга. Предистория такая.У меня уже есть 3 детей,1 от первого брака и 2 от второго брака.У всех деток со здоровьем проблем нет.
Решила я с мужем "сходить" ещё за одним малышом.Думала ,что мои 38 лет этому не помеха.Очень хотели ещё одну девочку ,планировали почти пол-года.И вот в сентябре долгожд
Могилев
Наша история началась после долгих пяти лет попыток забеременеть. И вот долгожданный 2023год, мы узнаем,что ждем малыша.
Первый скрининг, анализ крови на генетические патологии все в норме,все хорошо.
Наступает время второго скрининга.
И вот наша земля ушла из-под ног. У ребенка обнаружили серьезный порок сердца который не совместим с жизнью. Гипот
Люберцы
Девочки, привет!
Мне 40 лет, мужу 39.
Ищу поддержки и подобных историй, пока жду прокол.
Моя история- первый скрининг плохой по крови, по узи идеально.
Ставят синдром Эдвардса 1:12, про преэклампсию уже молчу.
Направили в МОНИИАГ, сделали экспертное узи, тоже все идеально, от прокола отказалась, испугалась.
Сдала НИПТ, анализ не с
