Что такое хромосомная патология плода?

Быстрый ответ
Хромосомная патология плода — это группа генетических нарушений, связанных с изменением структуры или количества хромосом. Хромосомы содержат генетическую информацию, необходимую для развития и функционирования организма. Патологии могут привести к различным физическим и умственным нарушениям у ребенка. Примеры хромосомных патологий включают синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и другие.
Обсуждения по теме
Екатерина
Мама двоих (8 лет, 8 лет), жду девочку, 23 неделя Санкт-Петербург
Первый скрининг. Утолщение ТВП. Риск СД 1:4. Плацентобиопсия.

Будет много текста, сразу прошу прощения, но мне так не хватало именно деталей в текстах, которые я читала у девочек на сайтах.

Пишу здесь для того, чтобы все кто столкнулся с подобным случаем хоть немного успокоились. Это, конечно, не поможет полностью не переживать, но мне было легче, когда я читала посты девочек, которые делились своими ист

Мама двоих (9 лет, 1 год) Барнаул
Риск трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) >1:4

Всем здравствуйте, пишу сюда, так как пообещала сама себе, что если по этой ситуации вопрос решится хотябы относительно благополучно, то обязательно поделюсь своей историей, может кого то она поддержит. Это моя второя беременность (от 1-ой беременности есть дочь 7,5 лет, здорова), наступившая естественным путем, но получилось не сразу, пытались

Мама мальчика (3 года) Москва
Мои новости. Пренатальный консилиум. Укорочение трубчатых костей.

Перед консилиумом сделали узи сердца плода, там все нормально.
На данный момент плод 20 недель, руки и ноги симметричные, но на 18-19 недель. Это выходит за границы норм.

Вердикт консилиума:
С учётом того, что у меня есть НИПТ и сердце в порядке, то они считают, что это индивидуальная особенность плода, но нельзя исключить хромо

Санкт-Петербург
Прерывание беременности на позднем сроке по медицинским показаниям

Спасибо прежде всего таким сообществам за информацию, за поддержку. Когда в жизни происходит что-то страшное, начинаешь бешено искать хоть что-то, похожее на то, что происходит с тобой. Чаты, сообщества, форумы. Ищешь ответы на свои вопросы. Мне очень помог в свое время Babyblog, и теперь я хочу оставить свою историю здесь - вдруг кому-то после её

Минск
Плохой первый скрининг "Ножницы", дважды неудавшийся НИПТ и что было дальше

Всем привет!
Решила рассказать свой путь беременности по нескольким причинам. Тут и про излить душу и про то,что всё те исследования,которые проводятся во время беременности,не являются достоверным показателем того или иного диагноза. Этот пост может кого-то успокоить или помочь принять правильное решение,которое только вы и никто другой не мож

Orange03
Мама девочки (3 месяца) Москва
2-й скрининг. Амниоцентез. Секвенирование. Микрогнатия. Порок сердца. КСС. Очередные «круги ада» .

10.04 сделали 2-й скрининг в ЦКБ. Уже микрогнатия им не совсем микрогнатия( стала менее выражена). Подтвердили расщелину твердого неба , КСС увеличились в размерах ( но как нам говорил профессор Воеводин , что до 25 недели беременности при отсутствии хромосомных патологий беспокоиться о них не стоит ), и по сердцу обнаружили превалирование правы

BpeguHKa Зачатие
Мама троих (11 лет, 9 лет, 6 лет) Котка
Анэмбриония, выкидыш 12+3

Даже не знаю, для кого больше этот пост... Кто боится этого диагноза или кто боится выкидыша или абразии. Под катом я напишу свою историю окончания беременности. Не советую читать впечатлительным и беременным. Чуть ниже сведения о том, что это вообще такое (для тех, кто не в курсе). Далее под катом немного подробнее об анэмбрионии и после - уже о себе. Пост очень длинный, осилят не все.

Анэмбриония - патология беременности, при которой внутри плодного яйца отсутствует эмбрион. При этом эмбрион не сформировался или остановился в развитии на самых ранних стадиях. Часто анэмбрионию называют ещё замершей или недоразвившейся беременностью.

Ирина Наши потери...
планирую беременность Москва
17 недель тишины. История о моей потере и искусственных родах по медицинским показаниям
  1. ПРЕДИСЛОВИЕ

Это будет длинный пост о моей первой беременности.

К сожалению, она получилась совсем не такой, как я представляла. У меня тоже был небольшой животик, крем от растяжек этого самого животика, и даже роды были. Но ребенка нет.

Ольга Наши потери...
планирую беременность Брест
Прерывание на 18 неделе беременности..

Всем добрый день!

Хотелось бы поделиться своим опытом прерывания беременности на позднее сроке, поскольку когда пришлось самой с этим столкнуться, как оказалось, в интернете информация исчерпывающая.

Начну с того, что мне 27 лет и это моя вторая беременность. Первая беременность была в 2024 году и, к сожалению, она так же закончилась прерыванием на с

Ольга
планирую беременность Брест
Прерывание беременности на 18 неделе..

Всем добрый день!

Хотелось бы поделиться своим опытом прерывания беременности на позднее сроке, поскольку когда пришлось самой с этим столкнуться, как оказалось, в интернете информация исчерпывающая.

Начну с того, что мне 27 лет и это моя вторая беременность. Первая беременность была в 2024 году и, к сожалению, она так же закончилась прерыван

Мари
Иркутск
Как я прошла амниоцентез. Аплазия/дисплазия костей носа, риск синдрома Дауна 1:34

APD. Родилась здоровая девочка с нормальным носиком. Одну из двух носовых костей на узи не видели вплоть до последнего.



Я пообещала себе, что напишу о своём опыте амниоцентеза, какой бы ни был результат. Истории других женщин в похожей ситуации очень помогли пережить это время - было не так страшно. История состоит из трех частей:1) о прохождении самого скрининга и амниоцентезе 2) как я пережила эту историю 3)какие выводы сделала.

Ольга Клуб беременных
планирую беременность Брест
Прерывание на 18 неделе беременности..

Всем добрый день!

Хотелось бы поделиться своим опытом прерывания беременности на позднее сроке, поскольку когда пришлось самой с этим столкнуться, как оказалось, в интернете информация исчерпывающая.

Начну с того, что мне 27 лет и это моя вторая беременность. Первая беременность была в 2024 году и, к сожалению, она так же закончилась прерыванием на с

Мама двоих (7 лет, 1 год), жду мальчика, 36 неделя Екатеринбург
Прием у генетика. Написала отказ от прокола 🙅‍♀️

Сегодня я была на приеме у другого генетика именно с беременностью. Ну в принципе, девочки, за этот год я столько информации изучила и у стольких генетиков побывала, что услышать что то новое я в принципе уже не ожидала 😅

Генетический риск хромосомной патологии (делеция части короткого плеча Х хромосомы) у нашей семьи не менее 2%.

Врач сказал, ч

жду девочку, 30 неделя Москва
ЗРП, АГП на сроке 27-28н

Историю моей первой беременности можно прочитать здесь https://www.babyblog.ru/user/Abigeil/3174253

Прошел почти год с момента родов, и я дописала историю второй беременности. Хочу её сохранить.

Беременность 2024, моя вторая.

День последней менструации (ДПМ) 18.10.2023 (мой день рождения, кста

Paulina ЭКО-мама
Мама девочки (8 месяцев), планирую беременность Алма-Ата (Алматы)
Моя беременность после ЭКО (мои страхи и реальность)

Захотелось поделиться историей своей беременности после ЭКО (история ЭКО вот тут: https://www.babyblog.ru/community/sterility/post/3486248), так как у меня было много опасений, которые были напрасными, а так же были неприятные неожиданности.

Поскольку это был уже не пе

Мама мальчика (3 месяца) Хабаровск
Нипт

Я в отчаянии!!!! 2 раза сдавала кровь для нипт, 1 раз набрали 3.9%, во второй раз 2.2% фракций. Сдаю в Хабаровске, кровь отправляют в геномед в Москву. После второй сдачи лаборатория дала заключение, что малое количество фракций это " При низкой фетальной фракции точное определение риска хромосомной патологии для указанных хромосом невоз

Татьяна ЭКО-мама
Мама мальчика (3 месяца) Хабаровск
НИПТ не набирают фракций

Я в отчаянии!!!! 2 раза сдавала кровь для нипт, 1 раз набрали 3.9%, во второй раз 2.2% фракций. Сдаю в Хабаровске, кровь отправляют в геномед в Москву. После второй сдачи лаборатория дала заключение, что малое количество фракций это " При низкой фетальной фракции точное определение риска хромосомной патологии для указанных хр

Мама девочки (2 года) Минск
Ложноположительный НИПТ. Мой опыт

Привет всем будущим мамочкам! Хочу поделиться своей историей, которая возможно в кого-то вселит надежду. Я впервые забеременела в 32 года. В 10 недель попала на сохранение. Очень тревожным был первый триместр. И я с трепетом ожидала второго, так как знала, что там обычно всегда легче. И вот наступает момент первого УЗИ-скрининга. Я его прошла в

Патология трисомия 22 хромосомы

Третья беременность в 38 лет (мужу 42)

Мне 38 лет, я имею 2х совершенно здоровых детей (девочка 15 лет и мальчик 12 лет) Обе беременности протекали легко и без осложнений, дети родились совершенно здоровые, ну если не считать окошко в сердце у первого ребенка, которое заросло в течении 6 месяцев.

Первый скрининг.

Как вы знаете он проходит 11-13 недель

Татьяна
Мама мальчика (3 месяца) Хабаровск
Нипт

Я в отчаянии!!!! 2 раза сдавала кровь для нипт, 1 раз набрали 3.9%, во второй раз 2.2% фракций ( сдавала в разрешенные сроки , после узи, в 11 недель и в 12 недель). Сдаю в Хабаровске, кровь отправляют в геномед в Москву. После второй сдачи лаборатория дала заключение, что малое количество фракций это " При низкой фетальной фракции точно

Москва
НИПТ, синдром Клайнфельтера, амницентоз

Дала обещание себе, что обязательно напишу свою историю. Когда столкнулась, то искала по крупицам информацию о моей ситуации.

Все началось с того, что я решила сдать НИПТ в Геномеде.

Был успешный опыт в этом деле, результаты совпали- родилась здоровая дочка.

В этот раз решила идти таким же путём

Татьяна ЭКО-мама
Мама мальчика (3 месяца) Хабаровск
Нипт не набирают фракций

Я в отчаянии!!!! 2 раза сдавала кровь для нипт, 1 раз набрали 3.9%, во второй раз 2.2% фракций. Сдаю в Хабаровске, кровь отправляют в геномед в Москву. После второй сдачи лаборатория дала заключение, что малое количество фракций это " При низкой фетальной фракции точное определение риска хромосомной патологии для указанных хромосом невоз