Синдром трисомии — это генетическое нарушение, при котором вместо двух гомологичных хромосом в кариотипе присутствует три гомологичных хромосомы. Это приводит к дополнительной генетической информации и может вызывать различные физические и умственные нарушения у человека.
хочу послушать ваши истории, советы.
у меня почти 13 недель, сходила сегодня на скрининг, по узи все отлично. Но я в 10 недель сдала НИПТ и после скрининга пришли результаты: на все низкие риски кроме одного…
Пол женский, синдром трисомии Х 1/50 - высокий риск. Кто с эти сталкивался? Что скажете? Я написала своему врачу, она сказала, что нужно срочн
Иркутск
Помогите,пожалуйста, разобраться с этими "трисомиями" не знают что это толком и какая норма. Это кровь с 1го скрининга.
Вообщем то сначала мне моя врач сказала мол всё в порядке, узистка платная посмотрела и тоже сказала всё в порядке. Но ходила на 2й скрининг и там другая узистка сказала пограничный риск, или как то в этом дух
Сочи
Много лет я ждала эту беременность. С двурогой маткой до 10 недели были кровотечения 3 раза (из рога, где не сидел малыш). И вот первый скрининг. По узи - все ок. По биохимии сегодня сообщили- высокие риски трисомии 18 - 1:156.
Я уже наплакалась, успокоилась немного.
Хочется услышать, были ли у кого такие риски и какой исход ?
Мне
Здравствуйте. Мне 21 год. Первая беременность. Срок 22 неделя. Подскажите пожалуйста, может ли скрининг ошибаться? Это был второй скринг, где меня просто ввели в шок. На первом все было хорошо. У меня 22 неделя, два дня назад делала узи, где мне сказали: ,, Выявленный порок сердца в сочетании с эхо-маркерами ( гипоплазия одной из костей носа, ут
Это ссылка на очень важную информацию при синдроме Эдвардса
Убедительно прошу почитать .
Поделюсь своей историей без лишних эмоций и лирических отступлений, вдруг кому то окажется полезным и информативным. Когда я сама столкнулась со всем, то поняла, что не только среди знакомых мам никто не в курсе что и как, но и врач в ЖК впервые столкнулась.
Мне 32. Первая беременность, естественным путем. Никаких заболеваний нет ни у меня ни
Это ссылка на очень важную информацию при синдроме Эдвардса
Убедительно прошу почитать статью❤️🙏
Москва
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я - еще в своем уме...
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил...
Москва
Давно не писала, было много дел и забот, особенно связанных с доказательством всему миру, что я - еще в своем уме...
На 12ой неделе я пошла делать УЗИ, которое показало, что нам 13 недель. Далее, через 5 дней (это предел после даты УЗИ) сдавала кровь и ждала результатов соответствия УЗИ и крови. Доктор мне назначила встречу на 10 сентября (кровь сдала 26.08). Перед встречей позвонил...
Санкт-Петербург
Сдала сегодня. Обещают результаты прислать между праздниками (6.7.8 мая). Надеюсь так и будет и на скрининг я пойду уже с результатами.
Сколько же метаний было на эту тему. Где сдавать и какой сдавать.
В итоге я сдала в Диагностическом центре здоровья ма...
Девочки, у кого по скринингу были риски по трисомии 18, синдрому Эдвардца, отзовитесь🙏🏻
Ох, наконец-то пришли результаты. Здоровенький малыш. Проверили его на: Синдром Дауна (трисомия 21)Синдром Эдвардса (трисомия 18)Синдром Патау (трисомия 13). Пол узнать через НИПТ в Нидерландах нельзя. Так что на следующей неделе идем на 1й скрининг, и уже не так тревожно ☺️🙏🏻 а пол ребёнка видимо будем ждать до 2го скрининга 😅🙈
Тюмень
Долго думала, взвешивала все ЗА и ПРОТИВ. Решила сдать нипт. Завтра пойду сдавать, будет 10н1д. Выбрала в инвитро стандартную панель:
синдром Дауна (трисомия 21);синдром Эдвардса (трисомия 18);синдром Патау (трисомия 13);синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х) у плода женского пола;синдром Клайнфельтера у плода мужского пола;синдром трисомии Х у
Девочки, всем привет!
Кто сдавал или планирует сдавать этот тест? Какой вариант вы выбрали? Выбираю между тестом на все хромосомы и расширенным на 12 синдромов (трисомии, анеуплодии, микроделеции), и на определение более 100 моногенных наследственных заболеваний.
Тест на все хромосомы включает:
Трисомия 21 (синдр
Куопио
Я в шоке(((
Синдром трисомии 18(синдром Эдвардса)-1/50.И риск дефекта нервной трубки.Отправили на консультацию к генетику.Позвонила,дали номерок прям на завтра,т.к. сказали,что срок поджимает.Сижу реву,ничего не могу делать,ничего и не хочу делать(((Прошлый раз столько крови выпили,но тогда и риск был 1/xxx,а теперь-то риск намного больше.Сил нет,на фиг вообще делают эти...
Иваново
Добрый день. Девочки такой вопрос. Делала первый скрининг (узи+кровь) в 12 недель. Результаты хорошие, риски низкие. В 17 недель послали опять на второй скрининг (узи+кровь). Узи хорошее, а вот кровь не пойму. В коментарии на все патологии:
Трисомия 21 (синдром Дауна) 1/231 стоит риск низкий
Трисомия 18 (синдром Эдвардса) / Трисомия 13 (синдром Патау) 1/46456 стоит риск...
Хочу поделиться своим опытом скрининга в Мексике, где я, собственно, живу. Их подход отличается от нашего. Во-первых, анализ крови они на первом скрининг не берут. Он назначается только если по узи выходят большие риски и вроде как если будущая мама нахо...
Девочки подскажите , на первом скрининге обнаружили по крови трисомия 18 (Синдром Эдварда ). Срок 12 недель , предложили хорионбиопсию. Подскажите кто сталкивался? У меня паника и шок 😭😭😭 Может ли анализ показать что все хорошо? И чего ждать?
Девочки привет, только что приехала со скрининга. По узи все хорошо, по крови ставят высокий риск трисомии 18 (синдром эдвардса). Предложили прокол ( биопсия хориона) по омс, либо платно нипт. Прокол однозначно нет, буду делать нипт. Кто делал в какой лаборатории?
После хорошего УЗИ в 12+2, мне пришли риски по крови (хгч - 0,3 мом, папп а -0,2), по синдрому эдвардса (трисомия 18) 1 :357 , по синдрому патау ( трисомия 13) 1:794.
Переделала УЗИ платно, не к чему придраться, даде опережаем. Решили делать нипт, тк назначили прокол только через 4 нед (успевала сделать нипт)+ было предлежание хориона, про
Минск
После хорошего УЗИ в 12+2, мне пришли риски по крови (хгч - 0,3 мом, папп а -0,2), по синдрому эдвардса (трисомия 18) 1 :357 , по синдрому патау ( трисомия 13) 1:794.
Переделала УЗИ платно, не к чему придраться, даде опережаем. Решили делать нипт, тк назначили прокол только через 4 нед (успевала сделать нипт)+ было предлежание хориона, пр
Биохимия материнской сыворотки
🔹Трисомия 21 (синдром Дауна) Базовый 1 из 28 Индивидуальный (скорректированный) 1 из 559
🔹Трисомия 18 (синдром Эдвардса)
Баз. 1 из 63
Индив. 1 из 1253
🔹 Трисомия 13 (синдром Парау)
Баз. 1 из 198
Индив. 1 из 3960
Москва
Добрый день! Знаю, что второй скрининг по крови отменили, но так как от работы у нас можно вести беременность по ДМС, я решила сдать его, так как первый был плохой и риск на синдром Дауна (трисомия 21
Барнаул
Всем здравствуйте, пишу сюда, так как пообещала сама себе, что если по этой ситуации вопрос решится хотябы относительно благополучно, то обязательно поделюсь своей историей, может кого то она поддержит. Это моя второя беременность (от 1-ой беременности есть дочь 7,5 лет, здорова), наступившая естественным путем, но получилось не сразу, пытались
Хочу рассказать свою историю о беременности для девушек которые в данный момент находятся в такой же жизненной ситуацией, что и я находилась во время всей беременности.
Мне 35 лет, беременность была запланированной долгожданной, встала в жк до 12 недель, все приемы врача посещала вовремя не пропускала. Сдавала все анализы вовремя. В 12 не
